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异常血红蛋白病
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{{百科小图片|bklxy.jpg|[[显微镜]]下的[[血红蛋白]]}} ==[[疾病]]概述== [[异常血红蛋白病]]是由于遗传缺陷([[常染色体]][[显性]]遗传)致[[珠蛋白]][[肽]]链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。血红蛋白[[变异]]百分以上表现为单个[[氨基酸]]替代,其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链,但以β珠蛋白链受累为常见,异常血红蛋白病的[[蛋白]][[表型]]均以其[[基因变异]]为基础。 1.[[基因]]是通过控制[[蛋白质]]的合成来[[表现性状]]的,研究异常血红蛋白病是通过那些基因控制[[蛋白质合成]]控制性状的 2.开发新型药物,药物是一种酶,在体内合成蛋白质对抗[[异常血红蛋白]]中的蛋白质.药物起作用的时候形成新型蛋白质对这种[[病毒]]有一定免疫力 ==临床[[症状]]== 临床上常见的症状有四种: <b>1.[[镰状细胞]][[综合征]](血红蛋白S病)</b> 患者除出生后3~4个月即有[[黄疸]]、[[贫血]]及[[肝脾肿大]]外,发育较差。由镰状细胞阻塞[[微循环]]而引起的脏器[[功能障碍]]可表现为[[腹痛]]、气急、[[肾区]]痛和[[血尿]]。患者常因[[再障]]危象、贫血加重,并发[[感染]]而死亡。HbS[[杂合子]]患者,由于[[红细胞]]内HbS浓度较低,除在[[缺氧]]情况下一般不发生镰变,也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、[[脾梗塞]]等表现。HbC多见于非洲黑人,但中国尚无报道。[[纯合子]]中血红蛋白也可形成结晶,患者可无症状或有轻度[[溶血性贫血]]。脾可肿大,血片中靶形[[红细胞增多]],杂合子者无贫血。 <b>2.不稳定血红蛋白</b> 该症患者贫血轻重不一,也可无贫血及其他临床症状。 <b>3.氧亲和力增高血红蛋白</b> 重者可引起组织缺氧和[[代偿]]性[[红细胞增多症]]。[[白细胞]]和[[血小板]]均不增多,家族中有同样疾病患者。 <b>4.血红蛋白M(家族性[[紫绀]]症)</b> 患者常无症状,临床有[[发绀]],但[[高铁血红蛋白]]一般不超过百分子三十。[[溶血]]多不明显,红细胞内也不形成因海因小体。 5,红细胞增多会引起缺氧,应该查看患者[[呼吸]]情况 ==疾病诊断== <b>1.病史及症状</b> ⑴ 病史提问:注意:①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③[[生长发育]]状况。 ⑵ 临床症状:一般贫血症状、[[纳差]]、[[发育迟缓]]、可有[[腹泻]]及易感染表现。 <b>2.体检发现</b> 除贫血外貌外,可有轻度黄疸,[[颧骨]]隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽,[[心律不齐]]、心浊音界扩大,[[肝脏]]、[[脾脏]]肿大。 <b>3.辅助检查</b>(1)血象:血红蛋白多60g/L,呈[[小细胞]][[低色素性贫血]],红细胞大小形态不一,靶形红细胞多大于百分,可见红细胞碎片。[[网织红细胞]]增多。红细胞内有[[包涵体]]。白细胞及血小板正常或减少。 (2)[[骨髓]]象:[[增生]]活跃,[[红细胞系]]增生明显。[[细胞]]外铁及铁粒幼细胞增多。 (3)[[血红蛋白电泳]]:血红蛋白F大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart大于百分子八十(血红蛋白Bart[[胎儿水肿]]综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。 (4)有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。 <b>4.鉴别诊断</b> 应于[[缺铁性贫血]]及其它[[血红蛋白病]]鉴别。 ==治疗措施== 异常血红蛋白病的治疗,目前无根治的[[疗法]],部分病人不需治疗预后良好,可不影响生存。部分病人需给予支持性[[保守疗法]],如预防和积极积极治疗感染,补充造血因子,避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可[[输血]]。 <b>1.输血</b> 血红蛋白低于80g/l时应定期输血,保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。 <b>2.脾切除</b> 对伴有[[脾功能亢进]]、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除。4岁后脾切除感染[[并发症]]可明显减少。 <b>3.螯合治疗</b> [[去铁敏]]:1.5~2.0g/d,[[皮下注射]],或3~4g/d,[[静脉滴注]],持续18~20h。[[维生素]]c150~300mg/d,口服。 <b>4.[[骨髓移植]]</b> 有条件者应行骨髓移植。 ==预防保健== 异常血红蛋白不下数百种,在人群中每千人中都会发现几例,其中多数并无任何[[病状]],有些类型病情也较轻微,仅有极少一些类型病情严重,甚至可以危及生命。因此,对于大多数异常血红蛋白症患者,应该尽量减少其心理负担,鼓励患者正确对待人生,但对有严重[[临床表现]]的患者,应该劝告避免生育,如病人坚持要求生育应推荐到专门实验室进一步检查,鉴定变异类型,进行[[产前诊断]],以确保真正做到优生。 1.避免服用氧化性药物; 2.[[伤口]]如与[[面神经]]腔窦相通,应在清创及[[缝合]]时,尽早关闭这些伤口,以减少感染的机会。 3.研究基因中单链的A和G的排序与正常基因链A和G的排序是否相同,研究基因通过控制蛋白质是如何产生着种性状的,研究基因中另一条链T和C的排列状况 4.研究氨基酸缩合情况 5.研究mRNA进入细胞刻与DNA[[单链]]的复制情况 [[分类:疾病]]
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