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[[常染色体畸变]]是指[[常染色体]]的数目或者结构异常所引起的[[疾病]]。常染色体病有着共同的[[临床表现]],如[[智力低下]],[[生长发育]]迟缓,可伴有[[五官]],四肢,[[内脏]]及[[皮肤]]等方面的异常。 ==常染色体畸变的原因== 一般是由于[[常染色体畸变]]造成的。 ==常染色体畸变的诊断== 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发[[畸形]](包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、[[小指]]一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足[[胫侧]]弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为[[21三体综合征]],其次有[[18三体综合征]],偶见[[13三体综合征]]、5P-[[综合征]]及其他[[染色体]]的部分单体或部分三体异常。 ==常染色体畸变的鉴别诊断== [[常染色体畸变]]的鉴别诊断: 1、[[21三体综合征]]:又称[[先天愚型]]、[[Down综合征]]。[[新生儿]][[发病率]]为1/800,男女之比为3:2,占小儿[[染色体病]]的70%一80%,发病率随母亲生育年龄的增高而增高,尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。[[染色体]][[核型]]分类:①标准型:47,+21,占22.5%;②嵌合型:46/47,+21,占2.7%;②[[易位]]型:46,-D,+t(Dq21q)或46,—G,+t(Gq21q),占4.8%,此型中约1/4是双亲之一为[[携带者]],由[[遗传]]而得,其余大多人为新发生畸变而得。[[临床表现]]:[[智力低下]],IQ为25~50;特殊面容:[[鼻梁低]]、眼距宽、[[外眦]]向上、常张口[[伸舌]];[[腭弓]]高,头颅小而圆,枕部平坦,[[前囟]]大,[[新生儿期]]可有第三[[囟门]];身材矮,四肢短;肌张力低下,[[关节松弛]];男性[[隐睾]]、无生育力;50%有先天性[[心脏病]],另可有[[胃肠道畸形]]、无肛、裂唇、[[裂腭]]、多指等;[[免疫功能低下]],易感染、易患[[白血病]],常有通贯手、[[小指]]因第二节[[骨发育不全]],智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足[[胫侧]]弓等。50%在5岁内死亡,8%可超过40岁。 2、[[18三体综合征]]:又称Edwrd[[综合征]]。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。核型:80%为47,+18,10%为46/47,+18,其余为各种易位。临床表现:宫内生长迟缓,[[胎动]]少,[[羊水过多]]。过期产,出生时低体重,发育如[[早产儿]],吸吮差,反应弱,头面部和手足[[畸形]],头长、枕部凸出,面圆,眼距宽,[[眼球]]小,嘴小,腭狭窄,耳低位、扁平、上部尖,形似“动物耳”,[[颌小]],[[颈短]];[[皮肤]]松弛,全身骨骼、[[肌肉]]发育异常;特殊握拳状:第4与3指并合、[[食指]]盖过第3指,第5指盖过第4指;摇椅状足:男性隐睾;心、肺、[[肾畸形]];智力明显缺陷;通贯手,小指一条褶纹。由于患儿畸形严重,大多生后不久死亡,个别可活至儿童期,嵌合型存活期较长。 3、[[13三体综合征]]:又称[[Patau综合征]]。新生儿发病率约为1/2.5万。核型:80%为47,十13,余为易位型。临床表现:畸形较上两综合征更为严重。宫内[[生长发育]]迟缓,出生低体重,小头,小眼或独眼、无眼,裂唇、裂腭,心、肾、胃肠、[[生殖]]系畸形,智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。 4、5P-综合征:又称“[[猫叫综合征]]”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1/5万,在智能低下儿中约占1%一1.5%,在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等,1986),在[[常染色体]]结构异常病人中居首位。核型:80%为5P15缺失,10%为[[不平衡易位]]引起,个别为[[环状染色体]]或[[嵌合体]]。临床表现:婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫,小头,[[婴儿]][[满月脸]],少年长脸,眼距宽,外眦下斜,鼻梁低,下颌小,腭弓高,[[牙齿错位]]咬舌;手足小;[[骨骼]]、心、肾畸形;[[脑萎缩]],[[婴儿期]]肌张力减退,成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓,智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期,少数可活到成年。 5、Prade—Willi综合征:为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种,是较常见的[[畸形综合征]]。核型为15q11-q13缺失,缺失染色体来自父方。患儿智力低下,身材矮,[[肥胖]],肌张力低,[[性腺]]发育低下,手足小。 其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、[[先天畸形]]及特殊肤纹,其异常严重程度与所涉及的染色体上的[[基因]]数量及其表达有关。 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。 ==常染色体畸变的治疗和预防方法== [[染色体]]发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行[[遗传咨询]]、染色体检测、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ==参看== *[[染色体病]] *[[常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病]] *[[染色体异常]] *[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]] *[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]] *[[常染色体显性多囊肾]] *[[全身症状]] <seo title="常染色体畸变,常染色体畸变的治疗_常染色体畸变的原因,常染色体畸变怎么办_症状百科" metak="常染色体畸变,常染色体畸变治疗,常染色体畸变原因,常染色体畸变症状" metad="医学百科常染色体畸变症状条目页面。介绍常染色体畸变是怎么回事,常染色体畸变的原因,常染色体畸变怎么办,如何治疗等。常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的..." /> [[分类:全身症状]]
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