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本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。目前没有其他相关内容描述。 ==病因== 遗传[[基因缺陷]],病人体内α-[[岩藻糖苷酶]]缺陷是本病的主要病因。 ==发病机制== 本病的基本[[生化]]缺陷是缺乏一种[[溶酶体]][[水解酶]],即α-岩藻糖苷酶,该[[基因定位]]在2q24~q32。病人的脑肝、肾、肺、尿内都有酶缺乏。脑肝等组织的沉积物是一种含有[[岩藻糖]]的[[糖脂]](以岩藻糖为终末部分的四[[己糖基]]及五己糖基[[神经酰胺]])特别是脑内最为明显是本病的发病机制。 本病分幼儿型和成人型幼儿型的[[病理]]改变为[[肝细胞]]内有特征性细胞质[[包涵体]]及许多直径为0.5~5µm的空泡,空泡外包有一层膜,一些空泡内含有透明的碳水化合物,必须用过碘酸[[染色]]才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构,这种结构是由复合性[[脂质]]特异的板层所组成。[[细胞质]]包涵体也可见于[[库普弗细胞]]、组织细胞、[[巨噬细胞]][[肾小体]][[上皮细胞]]、[[胆管]]上皮细胞、[[内皮细胞]]和[[心肌细胞]]。大多数[[细胞]]含有许多透明空泡,也可见亲水性致密包涵体和成层结构物质沉积。在脑组织内白质显示有大量巨噬细胞和[[髓磷脂]]明显损失,[[血管]]周围间隙存在颗粒状脂质。在[[灰质]]内有[[神经元]]丧失,残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡,直径为0.8~2.4µm其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。[[星形细胞]]、少突[[神经细胞]]及[[毛细血管]]内皮细胞,也含有透明空泡或致密亲水网状物质在组织[[化学]]上,包涵体呈PAS染色弱阳性,碱性染色无异染性。 成人型[[组织学]]特征为[[皮肤]]呈[[血管角质瘤]]样改变,[[成纤维细胞]]内有空泡。[[神经]]Schwann细胞、[[肌上皮细胞]]、[[汗腺]][[分泌细胞]]及血管内皮细胞内均可见空泡。由于内皮细胞有空泡[[真皮]]血管[[肿胀]],可引起管腔狭窄或闭塞。 ==[[临床表现]]== Schoonderwaldt等(1980)根据[[症状]]出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的[[呼吸道感染]],全身肌张力低下出汗过多和体态短小。进行性智力和运动[[发育迟缓]]可以是其最早的表现。自2岁开始,患儿[[神经症]]状进行性加重,伴以频发的[[抽风]]。有些患儿呈现轻度黏[[多糖]]贮积症Ⅰ型面容,[[肝脾肿大]],[[心脏扩大]],[[皮肤增厚]],腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前[[额突]]出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显[[角膜]]一般清晰。[[神经系统]]症状恶化始于出生后6个月,多死于10岁以内。 成人型临床表现与幼儿型相似但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动[[发育障碍]]、生长迟缓、[[肌无力]]和肌张力低下、面容粗笨无肝脾肿大、无角膜浑浊之外,其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损起初分布于腹背部,以后可扩展至上、[[下肢]]。有时可出现皮肤[[无汗症]]一旦[[感染]],就可出现[[高热]]和抽风。 [[并发症]]: 本病可并发神经系统症状呼吸道感染,全身肌张力低下成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。 ==诊断== 根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、[[实验室检查]]及特异性酶测定,可以获得诊断。 鉴别诊断: 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
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岩藻糖苷贮积症
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