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小儿软骨毛发发育不良综合征
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[[小儿软骨毛发发育不良综合征]](cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为[[毛发]]与[[长骨]][[干骺端]][[软骨发育不良]],生后即可表现严重的[[生长发育]]不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,[[骨骺]]和[[脊柱]]相对正常,是[[遗传]]异质型[[疾病]]。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lux[[综合征]]、[[短肢]][[侏儒]][[免疫缺陷]]症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。 ==小儿软骨毛发发育不良综合征的病因== (一)发病原因 [[小儿软骨毛发发育不良综合征]]属于[[常染色体隐性遗传病]]。 [[常染色体隐性]](autosomal recessive,AR)[[遗传病]]:致病[[基因]]位于[[常染色体]]上,只有致病基因的[[纯合子]]才发病。带有致病基因的[[杂合子]]不得病,但可以把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。 [[常染色体隐性遗传]]通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和[[基因型]]正常的人结婚生出的孩子都将是[[表型]]正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属[[携带者]]。假如遗传病是由于某一特定[[蛋白质]]缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道[[突变]]的部位,[[分子遗传学]]分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。[[近亲婚配]]在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变[[等位基因]]。 (二)发病机制 具有纯合子外显不全特点。[[外显率]]约70%。 外显率(penetrance):指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例,一般用百分率(%)表示。 ==小儿软骨毛发发育不良综合征的症状== 1、临床主要特点:为[[毛发]]与[[长骨]][[干骺端]][[软骨发育不良]],患儿出生后即可表现严重的[[生长发育]]不足,跟性别无关,男女发病[[症状]]没有差异性。患者[[头发]]、[[眉毛]]、[[睫毛]]异常短稀,纤细易折,重者完全秃顶。出生时身长即短于正常,上下部量比例失常,表现为非对称性[[短肢型侏儒]],成年身高不超过150厘米。长骨缩短,手足短粗,[[指甲]]短宽,可伴有[[韧带松弛]],肘部不能完全伸展现象。 短肢型侏儒:短肢型侏儒,肢体近侧的[[骨骼]]较远侧为短,病变的[[骨骺]]增大。患者四肢较正常人的四肢短。 [[新生儿]]在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。 本病征尚可伴有其他异常表现,如[[肠吸收不良]]、无神经[[细胞]]的[[巨结肠]]、慢性[[中性粒细胞减少]]或[[细胞免疫]]功能异常等。 吸收不良的共同[[临床表现]]:(1)[[腹泻]](diarrhea):常为[[吸收不良综合征]]的[[主诉]],由未被吸收的营养物质影响[[肠道]]功能所致。糖类在[[结肠]]中发酵产生[[腹胀]]和[[食欲不振]],水分吸收缓慢可致[[夜尿增多]]。常伴有[[腹部不适]]和[[肠鸣音]]活跃。[[腹痛]]多见于[[慢性胰腺炎]]、[[肠梗阻]]性病变或[[肠缺血]]者。(2)[[体重减轻]]、[[乏力]]、[[水肿]]:由于营养物质吸收不足及食欲不振,常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的[[营养不良]]可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至[[恶病质]](dyscrasia)。长期[[蛋白质]]吸收不良和不断地从肠腔丢失[[血浆蛋白]]质可引起[[低蛋白血症]]和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及[[酸碱平衡]]紊乱;病程迁延者常出现营养不良、[[贫血]]及生长发育障碍。 智力发育正常。 2、[[免疫缺陷]]类型:本病征有以下三种免疫缺陷类型。 (1)细胞免疫缺陷型:有[[软骨]]毛发[[发育障碍]],表现与Nezelof[[综合征]]相似,只是程度有区别。 (2)[[体液免疫]]缺陷型:无[[皮肤]]和[[毛发异常]],[[B细胞]][[分化]]有障碍,[[免疫球蛋白]]含量低。 (3)[[联合免疫]]缺陷型:有皮肤异常,进行性[[脱发]],[[胸腺]]形成低下,胸腺小体形成不良,[[淋巴结]]发育差,有Swiss型无γ-[[球蛋白]][[血症]],半数患者有[[腺苷脱氨酶缺乏]](adenosine deaminase)。 凡符合本病征的临床及[[X线]]特征即可诊断。 ==小儿软骨毛发发育不良综合征的诊断== ===小儿软骨毛发发育不良综合征的检查化验=== 一、[[实验室检查]] 1、[[血液]]检查:并发[[细菌感染]]时,外周血[[白细胞]]可显著增高,某些患者([[体液免疫]]缺陷型)[[血清免疫]]球蛋白下降。 二、辅助检查 1、[[X线]][[骨片]]特点 (1)[[长骨]][[干骺端]]增宽,呈扇形、杯口形改变,边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。 (2)干骺端囊样透亮区深达骨干,[[骨骺]]因干骺端畸变而相应变形。 (3)掌[[跖骨]]及指[[趾骨]]明显缩短,干骺端呈杯口形,相邻骨骺呈轻度圆锥形。 (4)[[腓骨]]远端较[[胫骨]]显著延长。 (5)[[脊柱]]可有轻度侧弯,腰段前凸。 (6)部分可见骨骺提前愈合。 (7)[[颅骨]]正常。 2、X线胸片特点:可见[[胸腺]]形成低下。 ===小儿软骨毛发发育不良综合征的鉴别诊断=== 1、[[小儿软骨毛发发育不良综合征]][[免疫]]分型鉴别:3型的具体鉴别。 (1)[[细胞免疫]]缺陷型:有[[软骨]][[毛发]][[发育障碍]],表现与Nezelof[[综合征]]相似,只是程度有区别。 (2)[[体液免疫]]缺陷型:无[[皮肤]]和[[毛发异常]],[[B细胞]][[分化]]有障碍,[[免疫球蛋白]]含量低。 (3)[[联合免疫]]缺陷型:有皮肤异常,进行性[[脱发]],[[胸腺]]形成低下,胸腺小体形成不良,[[淋巴结]]发育差,有Swiss型无γ-[[球蛋白]][[血症]],半数患者有[[腺苷脱氨酶缺乏]](adenosine deaminase)。 2、与[[软骨发育不全]]鉴别:在[[临床诊断]]时尚需与软骨发育不全症相区别。 软骨发育不全:软骨发育不全(achondroplasia)又称[[胎儿]]型[[软骨营养障碍]](chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性[[侏儒]](chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于[[软骨内骨化]]缺陷的[[先天性发育异常]],主要影响[[长骨]],[[临床表现]]为特殊类型的侏儒-[[短肢型侏儒]]。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如[[股骨]]较胫、[[腓骨]],[[肱骨]]较尺、[[桡骨]]更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒[[畸形]]。面部特征为[[鼻梁]]塌陷、[[下颌突]]出及前额宽大。中指与[[环指]]不能并拢,称三叉戟手(trident hand)。 ==小儿软骨毛发发育不良综合征的并发症== 肢体呈弓形[[畸形]],可有水痘的严重[[感染]]或其他感染,可伴有其他异常表现,如[[肠吸收不良]]、[[巨结肠]]、慢性[[中性粒细胞减少]]或[[细胞免疫]]功能异常等。 [[水痘]](varicella):是由水痘-带状疱疹[[病毒]]引起的原发感染,是以较轻的[[全身症状]]和[[皮肤粘膜]]上分批出现的[[斑疹]]、[[丘疹]]、[[水疱]]和痂疹为特征的急性传染性[[皮肤病]]。多见于儿童,具有高度的[[传染性]],易造成小区域的流行,愈后可获[[终身免疫]]。 肠吸收不良:吸收不良的共同[[临床表现]]:(1)[[腹泻]](diarrhea):常为[[吸收不良综合征]]的[[主诉]],由未被吸收的营养物质影响[[肠道]]功能所致。糖类在[[结肠]]中发酵产生[[腹胀]]和[[食欲不振]],水分吸收缓慢可致[[夜尿增多]]。常伴有[[腹部不适]]和[[肠鸣音]]活跃。[[腹痛]]多见于[[慢性胰腺炎]]、[[肠梗阻]]性病变或[[肠缺血]]者。(2)[[体重减轻]]、[[乏力]]、[[水肿]]:由于营养物质吸收不足及食欲不振,常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的[[营养不良]]可表现为进行性营养不良、[[生长发育]]迟缓、甚至[[恶病质]](dyscrasia)。长期[[蛋白质]]吸收不良和不断地从肠腔丢失[[血浆蛋白]]质可引起[[低蛋白血症]]和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及[[酸碱平衡]]紊乱;病程迁延者常出现营养不良、[[贫血]]及生长发育障碍。 巨结肠:由于巨结肠的远端肠壁内没有[[神经节细胞]],处于[[痉挛]]狭窄状态,丧失[[蠕动]]和[[排便]]功能,致使近端结肠蓄便、积气,而续发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。有[[遗传]]倾向。临床表现为:(1)胎便排出延迟,[[顽固性便秘]]腹胀。(2)营养不良[[发育迟缓]]。 ==小儿软骨毛发发育不良综合征的预防和治疗方法== 参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿软骨毛发发育不良综合征的西医治疗=== (一)治疗 [[小儿软骨毛发发育不良综合征]]无特效[[疗法]],[[细胞免疫]]缺陷型及[[体液免疫]]缺陷型可从增强[[细胞]]和体液免疫的措施着手,并加强抗感染等。[[联合免疫]]缺陷型可试用[[胸腺移植]]。 如果想提高免疫力,就要使食物的营养更充分的吸收和利用,这样营养全面自然身体的免疫力就能提高了,所以要调理[[肠道]]功能,可食用[[低聚]][[果糖]]改变肠道pH值,提高钙、铁、锌等[[微量元素]]的吸收,促进细胞新陈代谢,提高免疫力。 (二)预后 本病征虽无有效治疗方法,但预后尚好。其中以细胞免疫缺陷型生存时间较长,多因致命重症[[水痘]]或其他[[感染]]死亡。 ==小儿软骨毛发发育不良综合征吃什么好?== 可以增强免疫力的食物 第一期健康食品:茶,[[木瓜]]汁,番茄,桔子,[[橙子]],[[胡萝卜]] 1、喝茶能增强对[[细菌]]的[[抵抗力]] 喝茶会让你远离医生。一项新研究认为,茶里含有的一种茶氨酸能增强身体的抵抗力,其效果为[[咖啡]]所不具备。刊登在新一期国《全国科学院学报》上的研究说,美国布里格姆妇女[[医院]]和哈佛医学院的研究人员在实验室实验中发现茶里含有一种物质,可以使[[免疫系统]]攻击入侵的细菌、[[病毒]]和[[霉菌]]等。 2、木瓜汁可增强免疫力 世界[[艾滋病]]研究与防治基金会主席吕克.蒙塔尼耶说,从发酵木瓜中提取的汁液能增强人体免疫力,对抗包括[[非典]]在内的一些病毒,但目前尚缺乏这方面的研究。蒙塔尼耶说:“木瓜汁中含有一些可以提高免疫力和抗氧化能力的物质。尽管我们没有对非典病人的氧化力进行研究,但我认为这是可行的。”蒙塔尼耶说,他已经向同行推荐这种提取液治疗法国的非典病人。 3、吃橘橙番茄可防病 提高[[自身免疫]]力是有效预防[[传染性疾病]]的方法之一,最近几天,一些药店的[[维生素]]、[[西洋参]]销量大增。但医学专家提醒,服用这些补品都不会立竿见影,至少要在一周后才可见效。专家介绍,适当补充维生素,可以增强人体免疫力。身体健康的人最好通过吃水果、[[蔬菜]]来吸收维生素,现在市场上销量较大的西红柿、[[草莓]]、胡萝卜、橘橙等都含有大量的维生素。 4、春天吃胡萝卜增强免疫力 有关资料表明,儿童体内缺乏[[维生素A]]是患[[呼吸道]][[疾病]]的一大诱因。专家强调,缺乏维生素A就容易患呼吸道和[[消化道感染]],一旦[[感冒]]或[[腹泻]],体内维生素A的水平又会进一步下降。维生素A缺乏还会降低人体的[[抗体反应]],导致[[免疫功能]]下降。维生素A对呼吸道及[[胃肠道]]粘膜的保护作用已得到广泛的证实。从食物中补充维生素A是一种安全有效的保健方法,在众多食物中,最能补充维生素A的当数胡萝卜。要充分吸收其中的[[胡萝卜素]],科学合理的食用方法是:胡萝卜应烹煮后食用,要保持其营养的最佳烹调方法有两点:一是将胡萝卜切成块状,加入调味品后,用足量的油炒;二是将胡萝卜切成块状,加入调味品后,与[[猪肉]]、[[牛肉]]、[[羊肉]]等一起用压力锅炖15-20分钟。胡萝卜素容易被氧化,烹调时采用压力锅炖,可减少胡萝卜与空气的接触,胡萝卜素的保存率可高达97%。 第二期:动物[[肝脏]],海鲜,[[蘑菇]],平菇,[[大蒜]],酸奶,[[菠菜]] 在人体免疫系统与病毒、细菌等[[病原体]]的抗争中,提升自身免疫力的意义十分重大。一般说来,[[人体免疫功能]]越强,遭受病毒侵害的几率就越小,即使不幸受[[感染]],也能将病毒的侵害程度降至最低。均衡饮食、合理营养有助于改善人体的免疫力。下面介绍一些能增强免疫力的[[食物疗法]]: 1、适当吃点动物肝加拿大[[营养学]]家安恩.马肯基认为,动物肝富含多种有助促进免疫功能的物质,如[[微量元素]][[硒]]、锌、铜、镁、铁及[[叶酸]]、[[维生素B6]]、[[维生素B12]]。 2、吃些海鲜[[牡蛎]]、扇贝、蛏子、海鱼等食物富含锌,能促进[[T细胞]]和[[抗体]]的产生。美国斯佩克特博士研究发现,锌有助于恢复正被损害的免疫系统功能。 3、吃些蘑菇[[香菇]]、[[灰树花]]、平菇、[[猴头菇]]等含有抗病毒物质,有助于增强免疫力。 4、吃点大蒜大蒜能刺激[[T淋巴细胞]]和[[巨噬细胞]]活性,能提升免疫力。 5、喝点酸奶最新研究发现,酸奶能刺激机体产生γ-[[干扰素]],提高[[自然杀伤细胞]]活性,[[促进抗体]]产生。 6、多吃蔬果应多吃菠菜、胡萝卜、花椰菜等富含β胡萝卜素的能促进[[免疫细胞]]增多的蔬菜和富含[[维生素C]]的有一定抗病毒感染作用的水果。例如,每天吃两只橙子或橘子等。 7、多喝茶据哈佛医学院杰克.布科夫斯基博士研究,每天饮5杯茶能增强身体抗病能力。理由是:茶所含的L-茶氨酸经肝脏分解为乙胺,能增强免疫系统中γ-δT细胞反应 第三期:[[山楂]],[[沙棘]],螺旋澡,[[芦荟]],[[生姜]],[[蜂胶]],牛奶,黄豆 谈到预防疾病时,不少专家提醒人们要增强免疫力。人身体健康与否,免疫系统起着重要的作用。要增强体质.除了经常锻炼身体、保持心理平衡以外,合理的饮食也很重要。下面介绍几种能明显增强机体免疫功能的食品。 1、山楂:山楂深受人们的喜爱,它的功能主要是助消化、保护[[心血管]]、降低[[血脂]][[血压]]、[[抗菌]]、[[减肥]]、抗肿瘤、清除[[自由基]]、增强免疫力。 2、大蒜:大蒜有[[抗菌消炎]]的作用,可保护肝脏、调节[[血糖]],保护心血管,抗高血脂和[[动脉硬化]],抗血小板[[凝集]]。营养学专家发现,大蒜提取液有抗肿瘤的作用,建议每日生吃大蒜3-5克。 3、沙棘:沙棘生长在半丘陵地带,维生素c含量丰富,对[[造血系统]]有促进作用,可抗[[疲劳]]、保护[[消化道]]、清除自由基、改善[[血管系统]]和增强免疫力。 4、[[螺旋藻]]:螺旋藻的[[蛋白质]]含量高达印%一70%,[[生物]]价值为68%。螺旋藻含有丰富的胡萝卜素、[[维生素E]]和其他维生素,可提高体液的PH值,纠正酸性体质,使人体处于略碱性,从而提高人体免疫力,并具有抗肿瘤、抗艾滋病的作用。 5、芦荟:芦荟与[[金香]]、大蒜、洋葱、[[野百合]]一样属于[[百合]]科多年生草本植物,主要生长在干燥炎热的地区,具有极强的[[生命力]],可[[清热]]排毒、缓泻、[[消炎]]抗菌,增强免疫力,还可护[[胃保]]肝和护肤[[美容]]。 6、生姜:既是调味品又是营养品,主要作用是抗凝血、降血脂、预防[[脑中风]].切成薄片生吃效果最好。 7、香菇:从古到今,香菇一直被称为“长生不老药”。它对病毒体有极好的过滤作用。 8、蜂胶:蜂胶能提高人体巨噬细菌吞噬病毒和细菌的能力,使机体免疫处于[[动态平衡]]的最佳状态,被称为“天然的[[免疫增强剂]]”。 9、牛奶和黄豆:牛奶和黄豆都属于高蛋白食品,瑞典[[伦德]]大学安德斯-黑肯森研究小组发现。牛奶中的[[酪蛋白]]和[[卵清蛋白]]可增强呼吸道和[[内脏器官]]抗感染的能力,防止病毒和细菌粘到呼吸道上。黄豆中的[[大豆]][[蛋白]]被人体[[消化]]、吸收和利用的程度极高.它和乳蛋白同样可以构成体内的抗体。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿软骨毛发发育不良综合征,小儿软骨毛发发育不良综合征症状_什么是小儿软骨毛发发育不良综合征_小儿软骨毛发发育不良综合征的治疗方法_小儿软骨毛发发育不良综合征怎么办_医学百科" metak="小儿软骨毛发发育不良综合征,小儿软骨毛发发育不良综合征治疗方法,小儿软骨毛发发育不良综合征的原因,小儿软骨毛发发育不良综合征吃什么好,小儿软骨毛发发育不良综合征症状,小儿软骨毛发发育不良综合征诊断" metad="医学百科小儿软骨毛发发育不良综合征条目介绍什么是小儿软骨毛发发育不良综合征,小儿软骨毛发发育不良综合征有什么症状,小儿软骨毛发发育不良综合征吃什么好,如何治疗小儿软骨毛发发育不良综合征等。小..." /> [[分类:儿科疾病]]
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