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小儿蓝尿布综合征
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[[小儿蓝尿布综合征]]又名蓝色尿[[综合征]](blue diaper syndrome),系[[色氨酸]]于[[胃肠道吸收]]不良,并经[[细菌]]作用转化为[[吲哚]]而引起,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴[[肾结石]]及尿蓝母尿症的[[高钙血症]]、蓝[[襁褓]]综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性[[肠道]]色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。 ==小儿蓝尿布综合征的病因== (一)发病原因 [[小儿蓝尿布综合征]]是先天性代谢异常性[[疾病]],其病因是患者体内[[色氨酸]]代谢异常。 色氨酸代谢异常常见[[临床表现]]:通常6~8岁时出现。呈问歇性,常发于2~10月间有反复发作的[[小脑性共济失调]]、[[眼震]]、[[智力低下]]、情绪不稳、[[烦躁]]、[[睡眠]]不安。[[糙皮病]]样红色鳞状疹,暴露[[皮肤]]出现[[皮疹]]和[[色素沉着]],日光暴晒后加重。常有胸、[[腹部]]和四肢[[疼痛]]、麻木感等[[周围神经炎]][[症状]]。尚有[[毛发]]干燥、[[畏光]]、[[腱反射亢进]]、[[舌炎]]、[[口角炎]]、[[腹泻]]等。 (二)发病机制 因[[肠道]]对色氨酸[[吸收障碍]],肠道细菌将色氨酸变为[[吲哚]],再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,[[排泄]]蓝色尿液并把[[襁褓]]染成蓝色。本病征为[[常染色体隐性遗传]],但也可能是[[性连锁遗传]],目前[[遗传学]]规律尚未阐明。另有报道发自[[维生素D中毒]]者。 [[常染色体]]显性遗传,是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达,50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。 性连[[遗传]]:存在于[[性染色体]]上的基因称为性连,基因的传递与性别有关。 ==小儿蓝尿布综合征的症状== 1、尿色发蓝:[[小儿蓝尿布综合征]]患儿在出生生后不久即见尿色发蓝,着染[[襁褓]]及衣着寝具。这种现象将持续存在,一直到儿童期也会这样。需要与因为服药出现的蓝色尿相鉴别:服药后出现蓝色尿,停药后可恢复正常。 2、家族史:有家族发病的倾向。 3、发展特点:患儿发育延缓、[[智力低下]],[[免疫力低下]],易反复遭遇[[感染]],且多死于难治性严重感染。 4、[[高钙血症]]:[[血清钙]]增高,并多发生各脏器组织的[[钙化]]与钙盐沉积。较多见的是[[肾钙化]]、[[肾结石]]和脑[[基底节钙化]],并出现相应的[[症状]]与功能[[衰竭]]。 高钙血症是指[[血清]]离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上,可发生高钙危象,处理不当有生命危险,是一种临床急症。 5、[[尿磷]]排出量增多:可能是由于[[吲哚]][[化合物]]在[[肾小管]]抑制了磷的再吸收。 尿磷正常值:成人:0.5~1.3g/24h。超出这个范围都会引起相关的[[疾病]]。 6、一般表现:可有[[厌食]]、[[呕吐]]、[[便秘]]、[[易激惹]]、[[消瘦]]、[[视觉]]减退等症状。患儿[[面色苍白]],呈[[侏儒]]状、[[鼻梁]]扁平、有[[内眦赘皮]]、[[眼球震颤]]、斜眼、[[视盘水肿]],[[视神经萎缩]]。 眼球震颤:眼球震颤(nystagmus),简称[[眼震]]。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的[[眼球]]运动。常由视觉系统、[[眼外肌]]、[[内耳]][[迷路]]及[[中枢神经系统]]的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的[[神经]][[眼科]]情况分为二大类:①[[知觉]]缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注视性眼震;②运动缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注视[[麻痹]]性眼震。 根据上述表现特点和各种检查确诊。 ==小儿蓝尿布综合征的诊断== ===小儿蓝尿布综合征的检查化验=== 一、[[实验室检查]] 1、口服[[色氨酸]]负荷试验:试验后,[[症状]]加重,并且尿液中[[吲哚]][[化合物]]的含量明显增多,有助于诊断。 2、抑制[[肠道]]菌群试验:口服[[新霉素]]和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 3、[[血清钙]]:含量偏高钙含量偏高,多于12mg,并能和Hartnup[[综合征]]区别(该征血清钙不高)。 [[高钙血症]]是指[[血清]]离子钙浓度的异常升高。一般认为血清钙在3.75mmol/L以上,可发生高钙危象。 4、有[[肾脏损害]]时可出现相应尿、血化验改变。一般[[菊糖]]清除率和[[马尿酸]]清除率明显降低,而[[肾小管]]磷吸收率也见低下。 菊糖为多聚[[果糖]],[[分子量]]5200。进入血流后既不分解,又不与[[蛋白]]结合,[[肾小球]]滤过为唯一[[排泄]]途径,肾小管既不分泌又不[[重吸收]],因此菊糖清除率(Cin)即等于[[肾小球滤过率]](GFR)。正常值:成人按1.73m2标准体表面积计算,男性125±10mL/min,女性约低于男性10%。随年龄老化而减低,40岁后每年减1.16mL/min,约相当于GFR每年减1%。此由于肾小球数目随年龄老化而减少,其数在60岁以上的老年人较青年人少一半以上。GFR下午最高,午夜最低,运动时减低,剧烈运动时可减低40%。 二、辅助检查 常规做[[X线]]、[[B超]]、泌尿系造影、[[脑电图]]、脑[[CT]]等检查,可发现组织异常[[钙化影]],如脑[[基底节钙化]]、[[肾钙化]]、[[肾结石]]等。 ===小儿蓝尿布综合征的鉴别诊断=== [[小儿蓝尿布综合征]]须和Hartnup[[综合征]]鉴别,其区别在于该综合征[[代谢异常]]不限于[[色氨酸]],有多种单氨-单[[羧酸]]的转运和[[代谢障碍]],因此尿中不仅[[排泄]]大量尿蓝还可查出其他几种[[氨基酸]],此外[[临床表现]]有[[糙皮病]]伴[[皮疹]]、间歇性共济[[运动失调]]、[[腹痛]]、[[胸痛]]、四肢痛等可资鉴别。 Hartnup综合征甚为罕见,文献报道1例病例如下:患者男,14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位[[皮肤]]反复出现色素性皮疹,皮损早期[[充血]]发红,轻度[[浮肿]],继之[[皮肤增厚]]变硬、干燥、[[皲裂]],表面盖以棕色[[鳞屑]]及黑色[[结痂]]如松树皮样,日晒后加重。6岁时始走路不稳,并经常于行走中突然摔倒,但意识清楚。 ==小儿蓝尿布综合征的并发症== 尿色发蓝,发育延缓、[[智力低下]],易反复[[感染]],多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的[[钙化]]与钙盐沉积,较多见的是[[肾钙化]]、[[肾结石]]和脑[[基底节钙化]],[[视神经萎缩]]、[[视觉]]减退等。 肾钙化:肾钙化是指因血钙升高,钙盐沉积在[[肾实质]]内,引起[[肾功能]]障碍。肾钙化有[[尿路造影]]上的表现为早期[[肾盏]]边缘呈鼠咬状。 肾结石:肾结石(calculus of kidney)指发生于肾盏、[[肾盂]]及肾盂与[[输尿管]]连接部的[[结石]]。多数位于肾盂肾盏内,肾实质结石少见。平片显示[[肾区]]有单个或多个圆形、卵圆形或钝三角形[[致密影]],密度高而均匀。边缘多光滑,但也有不光滑呈[[桑椹]]状。肾是泌尿系形成结石的主要部位,其他任何部位的结石都可以原发于[[肾脏]],[[输尿管结石]]几乎均来自肾脏,而且肾结石比其他任何部位结石更易直接损伤肾脏,因此早期诊断和治疗非常重要。 脑基底节钙化:通过头颅CT即可检测到。 ==小儿蓝尿布综合征的预防和治疗方法== 参照[[先天性疾病]]的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿蓝尿布综合征的西医治疗=== (一)对症治疗 1、高血钙:降钙治疗宜摄食低钙饮食,有明显高血钙时,应做常规的降血钙[[疗法]],以防不测。 (1)低钙饮食:一般而言,正常人每日钙摄取量为800毫克,低钙饮食需小于600毫克,但要均衡摄取含钙量较低的食物。 一般原则:(1)限制饮食中含钙量较高的食物。(2)避免摄取过多的[[维生素C]]和维生素D。(3)钙质[[结石]]者请多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀释尿的浓度,洗肾患者的水分请依各人做调整。(4)注意饮水的品质,应避免硬水,以减少水中钙质的含量。(5)身体的活动状态与结石成反比,所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。(6)有[[泌尿系统]][[疾病]]时应尽快就医,可以降低结石的[[罹患率]]。(7)由饮食调整尿的[[酸碱度]],以防尿中盐类发生沉淀。(8)对于[[草酸钙结石]]的人,采用低草酸低脂肪饮食,并限制维生素C,增加[[维生素B6]]的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸,含草酸高的食物如:[[扁豆]]、甜菜、[[秋葵]]荚、[[菠菜]]、青椒、[[韭菜]]、[[茄子]]、[[甘薯]]、[[无花果]]、[[李子]]、大黄、[[核果]]类(花生、[[杏仁]]、腰果、[[胡桃]])、巧克力、可可、花生、茶、[[豆腐]]、[[绿豆]]、[[乌梅]]、[[葡萄]]、蓝莓、橘子等。(9)若为[[磷酸钙结石]],则除了限钙之外,含磷高的食物也需限量食用,如:[[酵母]]、[[小麦胚芽]]、虾、[[香菇]]、全壳类、麦片、[[内脏]]、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。 (2)轻度[[高钙血症]]的治疗 轻度高钙血症是指[[血症]]在2.75mmol/L以上,3.0mmol/L以下。高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对[[甲状旁腺功能亢进]]者的处理尚有不同意见。如无威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进行观察,监测[[血清钙]]、[[肾功能]]、骨密度和尿钙[[排泄]]。 (3)中度高钙血症的治疗 指血钙浓度在3.0~3.4mmol/L之间。此等病人多有症状,与血钙升高的速率有关。除治疗引起高钙血症的[[原发性疾病]]外,可采取后述治疗措施,包括:①[[静脉滴注]][[生理盐水]]扩容,使患者轻度“水化”。②如果欲使血钙下降快些,可用襻[[利尿药]](但禁用[[噻嗪类利尿药]])。如有[[肾功能不全]],襻利尿药剂量要大些。静脉滴注生理盐水加用襻利尿药,可使血钙在1~2天内下降0.25~0.75mmol/L。如果血钙下降不理想,可再加用双[[磷酸盐]]口服。 (4)重度高钙血症的治疗 重度高钙血症指血钙在3.75mmol/L(13.5mg/dl)以上,即高钙危象。不管有无[[症状]]均应紧急处理。治疗方法包括:①扩充[[血容量]];②增加尿钙排泄;③减少骨的[[重吸收]];④治疗原发性疾病。 2、[[继发感染]]:当患者发生继发感染时,宜用[[抗生素]]治疗。 3、抑制肠内[[细菌]]:为了抑制场内细菌,可以间断的口服[[磺胺药]]([[肠道]]不易吸收的磺胺药)或[[新霉素]],有助于抑制肠内细菌,从而减轻未被吸收的[[色氨酸]]的腐败分解。 4、饮食控制色氨酸:摄食低蛋白饮食使色氨酸摄取量减少,亦有一定效果。 (二)预后 本病征预后恶劣,目前尚无存活至成年的报告。 ==小儿蓝尿布综合征吃什么好?== 为了防止高血钙加重,应采取低钙饮食。 一般而言,正常人每日钙摄取量为800毫克,低钙饮食需小于600毫克,但要均衡摄取含钙量较低的食物。 一般原则: (1)限制饮食中含钙量较高的食物。 (2)避免摄取过多的[[维生素C]]和维生素D。 (3)钙质[[结石]]者请多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀释尿的浓度,洗肾患者的水分请依各人做调整。 (4)注意饮水的品质,应避免硬水,以减少水中钙质的含量。 (5)身体的活动状态与结石成反比,所以适当的运动可以帮助降低结石的发生。 (6)有[[泌尿系统]][[疾病]]时应尽快就医,可以降低结石的[[罹患率]]。 (7)由饮食调整尿的[[酸碱度]],以防尿中盐类发生沉淀。 (8)对于[[草酸钙结石]]的人,采用低草酸低脂肪饮食,并限制维生素C,增加[[维生素B6]]的摄取量。建议每天摄取少于50毫克草酸,含草酸高的食物如:[[扁豆]]、甜菜、[[秋葵]]荚、[[菠菜]]、青椒、[[韭菜]]、[[茄子]]、[[甘薯]]、[[无花果]]、[[李子]]、大黄、[[核果]]类(花生、[[杏仁]]、腰果、[[胡桃]])、巧克力、可可、花生、茶、[[豆腐]]、[[绿豆]]、[[乌梅]]、[[葡萄]]、蓝莓、橘子等。 (9)若为[[磷酸钙结石]],则除了限钙之外,含磷高的食物也需限量食用,如:[[酵母]]、[[小麦胚芽]]、虾、[[香菇]]、全壳类、麦片、[[内脏]]、蛋黄、牛奶、豆类及坚果类、可可粉、果汁粉等。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿蓝尿布综合征,小儿蓝尿布综合征症状_什么是小儿蓝尿布综合征_小儿蓝尿布综合征的治疗方法_小儿蓝尿布综合征怎么办_医学百科" metak="小儿蓝尿布综合征,小儿蓝尿布综合征治疗方法,小儿蓝尿布综合征的原因,小儿蓝尿布综合征吃什么好,小儿蓝尿布综合征症状,小儿蓝尿布综合征诊断" metad="医学百科小儿蓝尿布综合征条目介绍什么是小儿蓝尿布综合征,小儿蓝尿布综合征有什么症状,小儿蓝尿布综合征吃什么好,如何治疗小儿蓝尿布综合征等。小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diap..." /> [[分类:儿科疾病]]
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