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小儿海蓝组织细胞增生症
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海蓝[[组织细胞增生症]](sea blue histiocyte syndrome)是一类因[[脂质]][[分解代谢]]酶异常的[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。由于[[神经鞘]][[磷脂酶]]活性降低,受累组织中神经鞘[[磷脂]]和[[神经]][[糖脂]][[积聚]],[[骨髓]]、肝、[[脾细胞]]经[[组织化学]][[染色]]呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种[[变异]]型。 ==小儿海蓝组织细胞增生症的病因== 【发病原因】<br /> 认为本病征是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]],本病征病因未明。海蓝[[组织细胞增生症]]又名海蓝组织细胞[[综合征]]。没有地区或种族特异性,也没有年龄特异性,从[[婴儿]]到老年均可发病。1947年moeschlin首先发现组织细胞中海蓝色或深蓝色的粗大颗粒。1954年由sawitsky首先描述,1970年silverstein等正式提出本病征的名称。Blankenship等曾报道有一家3人均患本病,故提示常染色体隐性遗传性疾病。临床上可分为[[原发性]]和[[继发性]]两类,继发性者常继发于[[原发性血小板减少性紫癜]]、[[慢性粒细胞白血病]]、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、[[地中海贫血]]、[[脂蛋白血症]]、[[多发性骨髓瘤]]等。其特点为[[肝脾肿大]],[[血小板减少]]伴轻度[[紫癜]],[[骨髓]][[涂片]]出现大量海蓝组织细胞。<br /> 【发病机制】<br /> 常见肝脾肿大、血小板减少、[[溶血性贫血]]等[[症状]],可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚,导致体内黏多[[糖代谢]]异常造成堆积。 ==小儿海蓝组织细胞增生症的症状== 【[[临床诊断]]】<br /> 起病年龄不限,从[[婴儿]]到老年都有可能发病。40岁以下发病的多见。<br /> 本病征临床过程类似[[戈谢病]]慢性型,起病隐匿,病程长,均有[[肝脾肿大]]。[[脾大]]一般超过[[肝脏]],[[浅表淋巴结]]多无肿大,因[[血小板减少]],[[皮肤]]可见[[紫癜]],少数病人有[[黄疸]],可能因[[磷脂]]或[[糖脂]]在肝内蓄积引起进行性[[肝功能衰竭]],偶可发生[[肝硬化]]。尚有皮肤出现色素,[[皮疹]],眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部[[浸润]],像[[肺结核]]或[[结节病]]。<br /> 【[[实验室诊断]]】<br /> 若病人出现上面临床[[症状]],确诊需检查是否有海蓝组织细胞的存在。 [[骨髓]]中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据,在确定海蓝组织细胞[[综合征]]后,尚须进一步寻找原因,在排除为继发性之后,才能确诊为[[原发性]]海蓝组织细胞综合征。 ==小儿海蓝组织细胞增生症的诊断== ===小儿海蓝组织细胞增生症的检查化验=== 1.[[血液]]检查:因不同程度的[[脾功能亢进]]而出现轻度[[贫血]],[[白细胞减少]]和[[血小板减少]],[[血红蛋白]]、[[红细胞计数]]减少。[[血清酸性磷酸酶]]增高。<br /> 2.尿液检查:尿黏多糖排出量增高。<br /> 3.[[骨髓检查]]:经[[组织化学]][[染色]]后,可见[[骨髓]]中有大量海蓝组织细胞,红、粒、巨核系[[增生]]正常,有海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫[[细胞]](Ⅱ型)。海蓝细胞直径20~60μm,有一偏位圆形核,[[染色质]][[凝集]],可见[[核仁]],[[胞浆]]含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒,其[[苏丹黑]]及[[糖原染色]]呈阳性反应,浆内含有[[脑苷脂]]和糖类物质。电镜下显示类脂[[分子]]呈圆周状板层结构。<br /> 4.[[病理]]检查:对肝与脾的提出物分析,结果糖[[神经鞘]]酯、[[磷脂]]和脑苷脂增加,部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞[[浸润]]。[[B超]]可见肝、[[脾肿大]],[[肝硬化]]表现。[[X线]]胸片见肺部浸润影。[[脑电图检查]]可发现异常脑波。 ===小儿海蓝组织细胞增生症的鉴别诊断=== 该病的确诊,需根据临床[[症状]]和检查是否有海蓝组织细胞的存在。但下列[[疾病]]如[[继发性]]海蓝[[组织细胞增生]]、ITP、慢粒、[[真性红细胞增多症]]、[[地中海贫血]]、[[多发性骨髓瘤]]、及尼曼-匹克等[[脂类]][[沉积症]],也能在脾内见到少量海蓝组织细胞,并有原发病的特征。因此需注意此类疾病的鉴别。 ==小儿海蓝组织细胞增生症的并发症== [[肝脾大]],[[婴儿]]多伴[[黄疸]],逐渐进展出现[[肝硬化]]和[[肝功能衰竭]]。伴[[血小板减少]]及[[紫癜]]。<br /> 1.肝硬化:具体表现为[[肝细胞]]弥漫性[[变性]][[坏死]],继而出现[[纤维]]组织[[增生]]和肝细胞[[结节]]状再生,这三种改变反复交错进行,结果[[肝小叶]]结构和[[血液循环]]途径逐渐被改建,使肝变形、变硬而导致肝硬化。早期无明显[[症状]],后期则出现一系列不同程度的[[门静脉高压]]和[[肝功能]]障碍,直至出现[[上消化道出血]]、[[肝性脑病]]等[[并发症]]死亡。<br /> 2.肝功能衰竭:肝细胞受到广泛严重损害,机体[[代谢]]功能发生严重紊乱而出现的临床[[综合征]]。[[肝衰竭]]发生于许多严重的[[肝脏]]疾病过程中,症候险恶,预后多不良。<br /> 3.紫癜:[[皮肤]]和[[粘膜出血]]后颜色改变的总称。[[临床表现]]为[[出血点]]、紫癜和[[瘀斑]],一般不高出皮面,开始为紫红色,揉捏压等动作不能使淤斑散开,会逐渐变浅,至两周左右变黄而消退。 ==小儿海蓝组织细胞增生症的预防和治疗方法== 【治疗】<br /> 1.[[原发性]]病者:目前医学手段尚无特效[[疗法]]。对于出现有[[脾肿大]],脾亢者可行[[脾切除术]],术后能改善病人的[[症状]],但需考虑脾切手术后对病患的影响,特别对于儿童和青少年。<br /> 2.[[继发性]]病者:针对原发疾患对症治疗。合并[[感染]]、[[出血]]、[[肝功能]]损害时可对症处理。 <br /> 【预后】 <br /> 病情轻者,症状较轻,多可长期存活或工作。 年龄小或病情重者预后差,少数病情进展累及[[骨骼]]、肝、脾、肺、脑,往往因[[肝功能衰竭]]、肺部病变或[[胃肠道]]大出血死亡。 ==小儿海蓝组织细胞增生症的护理== 避免[[近亲结婚]],是预防[[遗传病]]最有效的措施。此类[[遗传性疾病]],病程长且难以治愈,所以需重视产前遗传性疾病的咨询工作。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿海蓝组织细胞增生症,小儿海蓝组织细胞增生症症状_什么是小儿海蓝组织细胞增生症_小儿海蓝组织细胞增生症的治疗方法_小儿海蓝组织细胞增生症怎么办_医学百科" metak="小儿海蓝组织细胞增生症,小儿海蓝组织细胞增生症治疗方法,小儿海蓝组织细胞增生症的原因,小儿海蓝组织细胞增生症吃什么好,小儿海蓝组织细胞增生症症状,小儿海蓝组织细胞增生症诊断" metad="医学百科小儿海蓝组织细胞增生症条目介绍什么是小儿海蓝组织细胞增生症,小儿海蓝组织细胞增生症有什么症状,小儿海蓝组织细胞增生症吃什么好,如何治疗小儿海蓝组织细胞增生症等。海蓝组织细胞增生症(s..." /> [[分类:儿科疾病]]
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