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小儿成骨不全
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[[成骨不全]](osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性[[结缔组织]]异常。其特点是[[多发性骨折]]、[[蓝巩膜]]、进行性[[耳聋]]、牙齿改变、[[关节松弛]]和[[皮肤]]异常。[[遗传学]]多属[[常染色体]]显性,有些病例表现为[[常染色体隐性遗传]]。[[隔代遗传]]的病例亦有报道。 ==小儿成骨不全的病因== (一)发病原因 除少数病例外,[[成骨不全]]都是形成Ⅰ型[[胶原]]的两条链之一发生[[突变]]而引起的正[[染色体]]显性遗传[[疾病]]。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个[[氨基酸]]且带有[[甘氨酸]]-X-Y的重复,[[三联体]]的三螺旋[[构型]]。三个[[螺旋结构]]互相缠绕形成一个[[超螺旋]]构型。Ⅰ型胶原是骨和[[结缔组织]]的主要[[结构蛋白]]。少数[[先天性成骨不全]]系正染色体隐性[[遗传]]。 (二)发病机制 主要表现在构成全身皮肤、[[肌腱]]、[[骨骼]]、[[软骨]]以及其他结缔组织的主要成分[[胶原蛋白]]发育不良。有作者报道,病人的胶原组织中[[脯氨酸]]的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。 在骨骼方面主要是[[成骨细胞]]生成减少或活力减低,不能产生[[碱性磷酸酶]],或者两种情况均兼而有之。以致[[骨膜]]下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨。[[组织学]]的改变是[[松质]]骨和[[皮质]]骨内的[[骨小梁]]变得细小,并[[钙化]]不全,其间尚可见成群的[[软骨细胞]],软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的[[病理]]变化造成[[骨质]]脆弱和骨质软化。 ==小儿成骨不全的症状== [[临床类型]]有2种: 1.[[先天性成骨不全]] 属严重型,出生时就有多发[[骨折]]。产程中或子宫内的轻微[[外伤]]就可引起骨折。肢体短,有[[畸形]]并有磨擦音。[[颅骨]]如膜性。此型病儿常因[[颅内出血]]而成[[死胎]]。 2.迟发型[[成骨不全]] 不如先天型严重,出生时均表现正常。重症者在[[婴儿期]]可发生骨折;轻型发生骨折较晚,最轻者只有[[巩膜]]发蓝而不发生骨折。迟发型病儿的[[主诉]]为走路晚,一般多在骨折后才就医。先天型和迟发型中的重症相同,常失正常体形,骨折后肢体弯曲,以及[[驼背]]和[[脊柱侧弯]]和后突等。前额宽,[[额骨]][[前突]],[[颞骨]]向两侧突出,[[枕骨]]后突,使[[头颅增大]],左右径宽而前后径短,以致[[面颅]]不成比例,呈三角型。 巩膜蓝染最为常见,偶有正常巩膜。由于巩膜薄而透明,使眼内的色素可见,从深天蓝色到浅蓝色。所谓的“土星环”是很常见的[[体征]]。这是白色巩膜紧包[[角膜]]之故。有些病儿可有[[远视]],角膜可以混浊。 [[骨质]]脆弱系本症突出特点。轻度外伤即便是[[肌肉]]收缩也可引起骨折。骨折次数的多少依本症的类型而定。重症在初生时即可有100多处骨折。迟发型到儿童时期始有骨折。[[下肢]]易受外伤,故骨折机会多。一旦发生骨折则会因肢体的成角畸形以及长期制动引起的广泛[[萎缩]]而易反复骨折。病儿骨折处[[疼痛]]甚微。这是因为患儿对多次骨折已习惯。[[骨折愈合]]速度正常,[[骨痂]]很大。在[[X线]]照片上很像成[[骨肉瘤]]。 [[长骨]]骨折可致各种成角弯曲畸形,不制动可形成[[假关节]]。[[骨骺]]的轻微骨折可导致干骺早期愈合,[[女性骨盆]]骨的畸形可影响以后的[[分娩]]。 肌肉张力低下,行走[[无力]],常易跌跤。[[皮肤]]菲薄,似半透明状,皮下易[[出血]]。[[毛细血管脆性试验]]阳性。做手术后[[外科]][[伤口]][[瘢痕]]较宽。 可因[[脊椎]][[压缩骨折]]及[[韧带松弛]]引起[[脊柱后突]]和脊柱侧弯。[[关节]]可因[[韧带]]与[[关节囊松弛]]而有超出正常范围的活动。[[外翻足]]、[[扁平足]]及习惯性[[关节脱位]]也较常见。 由于缺乏[[牙本质]],[[乳牙]]和[[恒牙]]均可受累。源于[[外胚层]]的[[牙釉质]]则属正常。牙易碎,也易发生[[龋齿]]。牙常呈黄棕色、灰黄色或透明的蓝色,多发育不良,[[咬合]]不佳。若牙齿单独受侵犯,则称成牙不全或遗传性成牙不全。 进行性[[耳聋]],开始于不同年龄,以青春期后为多见。可为耳硬化或[[听神经]]受压所致的传导性或[[神经性耳聋]]。有些病人可无[[听力障碍]]。有的病儿发音呈尖叫声。 4项主要诊断标准是: 1.[[骨质疏松]]和骨的脆性增加。 2.[[蓝巩膜]]。 3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。 4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。 上述4项中出现2项特别是前2项,即可诊断。结合[[影像学]]检查有助于诊断。 ==小儿成骨不全的诊断== ===小儿成骨不全的检查化验=== 患者血钙、磷和[[ALP]]一般正常,少数病人ALP也可增高,尿[[羟脯氨酸]]增高,部分伴[[氨基酸尿]]和黏多[[糖尿]]。有2/3的患者[[血清]][[T4]]升高。由于[[甲状腺素]]增高,[[白细胞]]氧化[[代谢]]亢进有[[血小板聚集]]障碍。 1.[[X线]]表现 (1)[[关节]]:主要有以下4种改变:①部分患者因[[骨软化]]可引起[[髋臼]]和[[股骨头]]向[[骨盆]]内凹陷;②骨干的膜内成[[骨发生]]障碍可致骨干变细,但由于[[软骨]][[钙化]]和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的[[骨端]]相对粗大;③部分病人[[骨骺]]内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性[[假关节形成]],由于多发[[骨折]],骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成。 (2)[[骨骼]]:早发型与晚发型[[成骨不全]]的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身[[长骨]]的[[多发性骨折]],伴[[骨痂]]形成和骨骼变形;晚发型者有明显[[骨质疏松]]、多发骨折,长骨弯曲或[[股骨]]短而粗呈“手风琴”样改变。骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或[[蜂窝]]样改变。长骨[[皮质]]缺损毛糙。[[肋骨]]变细、下缘不规则或弯曲粗细不一,[[手指]]呈花生样改变。[[牙槽]]板吸收。[[脊椎]]侧凸,椎体变扁,或椎体上、下径增高,也可表现为小椎体、[[椎弓根]]增长。[[颅骨]]菲薄,[[缝骨]]存在,前后凸出,枕部下垂。四肢长骨的[[干骺端]]有多数横行致密线,干骺端近[[骺软骨]]盘处密度增高而不均匀。[[MRI]]和[[CT]]检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有[[增生]]性骨痂形成,有时酷似[[骨肿瘤]]。 2.[[超声]]检查 超声检查[[胎儿]]的[[骨骼系统]]可早期发现先天性骨发育障碍性[[疾病]]。Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体[[解剖]]定位,故优于二维超声检查,前者更易发现头、面部和肋骨的[[畸形]]。 诊断: 诊断:4项主要诊断标准是: ===小儿成骨不全的鉴别诊断=== 1.迟发性幼年[[骨质疏松]] 普遍性骨质疏松,椎体双凹变形或扁平椎体,以及[[脊柱]]的侧后突[[畸形]]和易[[骨折]]等,与[[成骨不全]]相似;但后者尚有头大,两侧[[颞骨]]外突,扁颅底,面小呈三角形,[[蓝色巩膜]],多发缝间骨,并有家族史等均与前者不同。 Ⅰ型OI的诊断有时十分困难,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重[[骨质疏松症]]均应想到Ⅰ型OI可能。 2.[[骨软化]]和[[佝偻病]] 无骨脆易折,无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状,[[骺软骨]]盘增宽。骨软化多见于孕妇或[[哺乳期]]妇女,有[[骨痛]],[[血清钙]]、磷均降低。 3.[[维生素C缺乏症]] 病人亦有骨质疏松,但皮下、肌间、[[骨外膜]]可有[[出血点]],可有剧痛并可出现假性[[瘫痪]],[[骨折愈合]]后可出现[[钙化]]。 4.[[骨肉瘤]] 成骨不全病人骨折部分可出现大量[[骨痂]]。多数为良性。仅少数有[[血沉]]和血[[ALP]]升高,必要时可行骨活检鉴别。 5.[[关节]]活动过度[[综合征]] [[关节松弛]]和活动过度是OI的特征之一,应与引起这一改变的其他[[胶原]]缺陷性[[疾病]]如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、[[Marfan综合征]]、Larsen综合征等鉴别。此外,特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征,或青少年型骨质疏松、Ehlers-Danlos综合征、OI合并[[原发性]]甲旁亢、OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta,DI)、OI样综合征,应注意鉴别。 ==小儿成骨不全的并发症== [[先天性成骨不全]]常因[[颅内出血]]而成[[死胎]],迟发型[[成骨不全]]可反复引起[[骨折]],常成角[[畸形]]、形成[[假关节]]等。可发生[[外翻足]]、[[扁平足]]。习惯性[[关节脱位]]也较常见,可有成牙不全,进行性[[耳聋]]等。 ==小儿成骨不全的预防和治疗方法== 参照[[遗传性疾病]]的预防措施,做好[[遗传学]]咨询工作。 ===小儿成骨不全的西医治疗=== (一)治疗 无特殊治疗。对[[激素]]及多种药物均未能确定疗效。[[骨折]]时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨[[萎缩]]。复位时应防止[[畸形]],对多发骨折的病儿最好用[[髓内针]]作[[内固定]]。治疗[[先天性成骨不全]]的理想方法是用正常的[[基因]]替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。1999年Horwitz等人发表了用正常兄弟姐妹的[[骨髓移植]]给已经抑制后的病人。用本方法治疗了病情非常严重的3例[[成骨不全]]病儿。日后受者活检发现病儿的[[骨密度增加]],生长速度加快,发生骨折的频率明显降低。但3例中有1个病儿并发肺功能不全,治疗期间发生[[败血症]]。因此,推广这种治疗要极为慎重。 (二)预后 先天型[[胎儿]]发病不能[[成活]], 或在[[婴儿期]]夭折, 偶达青春期但都长期卧床。迟发型的预后各异,有逐渐好转的倾向。青春期后骨折渐减少,这与[[性激素]]有关。成年后病人自己知道预防摔倒,避免骨折。文献曾报道1例重症患者活到59岁。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿成骨不全,小儿成骨不全症状_什么是小儿成骨不全_小儿成骨不全的治疗方法_小儿成骨不全怎么办_医学百科" metak="小儿成骨不全,小儿成骨不全治疗方法,小儿成骨不全的原因,小儿成骨不全吃什么好,小儿成骨不全症状,小儿成骨不全诊断" metad="医学百科小儿成骨不全条目介绍什么是小儿成骨不全,小儿成骨不全有什么症状,小儿成骨不全吃什么好,如何治疗小儿成骨不全等。成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表..." /> [[分类:儿科疾病]]
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