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小儿先天性肾病综合征
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[[先天性肾病综合征]](congenital nephrotic syndrome,CNS)指生后3个月内发病的[[肾病综合征]]。它具有儿童型肾病综合征一样的[[临床表现]],病因、[[病理]]变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量[[蛋白尿]]、高度[[水肿]]、[[高脂血症]]及[[低蛋白血症]]等。 ==小儿先天性肾病综合征的病因== 【发病原因】 可继发于[[汞中毒]]、[[婴儿]][[系统性红斑狼疮]]、[[溶血尿毒综合征]]、甲髌[[综合征]]、Drash综合征、[[肾静脉血栓形成]]、[[感染]]([[先天梅毒]]、[[风疹]]、[[肝炎]]、[[疟疾]]、先天性毒浆[[原虫]]病、[[先天性巨细胞包涵体病]]、[[艾滋病]]等)、等。发病原因还可能跟这些[[疾病]]有关,包括芬兰型[[先天性肾病综合征]]、微小病变、[[弥漫性系膜硬化]]、局灶节段性[[硬化]]。 【发病机制】 1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种[[常染色体隐性遗传]]性疾病,其[[基因定位]]于19号[[染色体]]长臂,发病机制渐渐得以阐明。明确此征为常染色体隐性遗传性疾病,现知其缺陷基因定位于19号染色体长臂13.1。本症有[[肾小球]]足突间的裂孔[[隔膜]]上nephrin的异常,为编码nephrin的[[基因]]NpHSI[[突变]]所致。 2.[[病理]]改变有人曾称本征中最具特色的改变是[[近曲小管]]囊性扩张,被称为“小囊性病”(microcystic disease),但发现[[肾小管]]的这一病变可能系获得性者,是由于持续的大量[[蛋白尿]]和(或)小管内尿流受阻,致未完全成熟的[[肾单位]]出现小管囊性改变。电镜示[[内皮细胞]][[肿胀]],[[上皮细胞]]足突融合,[[基膜]]皱缩等。[[免疫]]电[[镜检]]查显示足突间裂孔隔膜上nephrin异常。[[免疫荧光检查]]病早期无Ig和[[补体]]沉着。 病理所见因病期早晚不一。 在疾病的早期阶段,[[系膜细胞]]及系膜[[基质]][[增生]];肾小球可能正常,也可能呈现局灶节段性硬化,呈现弥漫性肾小管囊性扩张。 在疾病的晚期阶段,肾小管广泛扩张、[[萎缩]]; 间质[[炎症]][[细胞]][[浸润]]及[[纤维化]];肾小球[[毛细血管]]襻塌陷,呈现[[弥漫性硬化]]。 .[[继发性]]先天性肾病 病理:随着病因的不同,继发性CNS在病理改变上常有它们各自的特点。 ①[[先天性梅毒]]感染:光镜常表现为膜性或增生性[[肾小球肾炎]],偶尔也伴有新月体的形成,间质广泛的炎症细胞浸润;[[免疫荧光]]可发现在系膜沉积区域有[[梅毒螺旋体]][[抗原]]存在;电镜下可发现沿着基膜有小[[结节]]致密物在内皮下沉积。 ②汞中毒、弓形虫、风疹、[[巨细胞]]、[[肝炎病毒]]感染:常呈现[[免疫复合物]][[肾炎]]的病理改变特征;此外,在巨细胞感染的病人,内皮细胞中可见巨细胞包涵体存在。 ==小儿先天性肾病综合征的症状== 【[[症状]]】 [家族史和生产史] 很大一部分CNS的患儿有阳性家族史。母亲妊期常合并[[妊娠中毒]]症。本征特征是大[[胎盘]],正常儿胎盘不超过[[胎儿]]体重的25%,而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42,而正常对照为0.18。多数患儿为35~38周[[早产]]、体重偏低,常为[[臀位]],常有宫内[[窒息]]史、Apgar评分偏低,[[羊水中有胎粪]]。[[羊水]][[AFP]]水平增高是患儿的特征性改变,由于在宫内排[[蛋白尿]],在[[妊娠]]16~22周时,羊水的AFP水平增高。 [临床特点] (1)特殊外貌与生长发育落后:出生后常见特殊的外貌, 如眼距宽、[[低位耳]]、[[鼻梁低]]、[[颅缝]]宽、[[前囟]]和后囟宽大,还常见[[髋、膝、肘部呈屈曲畸形]]。其后常见[[腹胀]]、[[腹水]]、[[脐疝]]。由于[[蛋白质营养不良]],患儿常有[[生长发育]]落后,也有伴发胃食管反流和[[幽门狭窄]]的报告。 (2)蛋白尿:患儿蛋白尿明显且持续,最初为高度选择性蛋白尿,[[疾病]]后期则选择性下降,患儿并有明显的[[低白蛋白血症]]和[[高脂血症]]。 (3)[[水肿]]:半数于生后1~2周内即见水肿。也可迟至数月后始为家长发现。 [继发改变] (1)[[免疫力低下]]:由于尿中丢失Ig和[[补体系统]]的B因子、D因子致免疫力低下,发生如[[肺炎]]、[[脑膜炎]]、[[败血症]]等[[继发感染]]。 (2)[[肾功能]]减退:随年龄增长,肾功能逐渐缓慢减退,生后第2年GFR常&lt;50ml/(min.1.73m2),并有相应的慢性肾功能减退的血[[生化]]改变。 (3)发生[[血栓]]、[[栓塞]]:可见于多处[[血管]]如外周[[动脉]]、矢状窦、肾、肺和其他[[静脉]]。患儿常呈[[高凝状态]],甚至发生血栓、栓塞[[合并症]],Mahan等的病例中10%有此类合并症。 (3)其他:丢失[[维生素D]][[结合蛋白]]而维生素D不足。尿中丢失[[T4]]和[[甲状腺]]结合蛋白而[[甲状腺功能低下]]。丢失[[转铁蛋白]]而致[[缺铁性贫血]]。 [不同类型有不同的症状表现] 1.非芬兰型 多在3个月~3岁的儿童中发病,偶尔也见于出生时或出生后3个月内。临床上这些患儿绝大部分表现为[[肾病综合征]],并较为迅速地进展为终末期[[肾病]]。[[病理学]]特征是[[肾小球]][[弥漫性系膜硬化]]或[[增生]][[硬化]],局灶节段性硬化,[[肾小管]]呈囊性扩张,以深[[皮质]]层最显著。本病也是[[常染色体隐性遗传病]]。 2.芬兰型 家族史,宫内已有蛋白尿,于临床出现症状时,血中[[白蛋白]]多已&lt;10g/L,当纠正血中白蛋白至15g/L时,尿中[[蛋白]]可&gt;20g/L,[[胎盘大]](&gt;出生体重的25%),[[临床表现]]且6个月内GFR常仍系正常。 3.Roos[[综合征]] 它在[[婴儿期]]常伴发肾病综合征。也是一种[[家族性疾病]]。Roos综合征的[[肾脏]][[病理]]表现是[[局灶性节段性肾小球硬化]]伴广泛系膜崩解。表现为小头、[[婴儿]]痉挛、精神运动性阻滞,[[脊椎]][[上皮]]发育不良,[[精神发育迟缓]],传导性听力丧失和[[色素性视网膜炎]],也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。 4.Drash综合征 Drash综合征表现为[[先天性肾病综合征]],肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化。并发于[[Wilms瘤]]和(或)[[男性假两性畸形]],其他相关的病变如[[白内障]]、[[角膜混浊]]、小头、[[斜视]]、[[眼球震颤]]及[[眼距过宽]]等。 5.Galloway-Mowat综合征 Galloway-Mowat综合征也表现为先天性肾病综合征。典型的肾脏病理表现为,在结构扭曲的肾小球基底膜上,有絮状物及细[[纤维]]丝(6~8nm)沉积。 6.[[继发性]]先天性肾病 临床表现:继发性CNS除了肾病的临床表现外,还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状。 【诊断】 鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者,因原发病的治疗(如继发于[[梅毒]]的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现,多可明确诊断。 芬兰型诊断 (1)[[产前诊断]]:产前诊断常借助于羊水中的[[甲胎蛋白]]。AFP是一种正常的[[胎儿期]]的蛋白,由胎儿肝、[[卵黄囊]]及[[消化道]]合成,其[[分子]]大小及[[电化学]]特性与血中白蛋白者相似。妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰。当胎儿发生蛋白尿时,则AFP随[[尿蛋白]]进入羊水中。故对曾[[分娩]]过本[[病小]]儿的孕妇于再次妊娠11~18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断。但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管[[畸形]]的小儿,但[[神经管]]畸形者除羊水中AFP增高外,[[胆碱酯酶]]也增高,可资鉴别,此外AFP还可见于[[双胎]]、[[Turner综合征]]等。近年由于对NpH-SI[[基因]]序列的研究,已有望做出确切产前诊断。 (2)[[临床诊断]]依赖于: ①家族史。 ②宫内已有蛋白尿,于临床出现症状时,血中白蛋白多已&lt;10g/L,当纠正血中白蛋白至15g/L时,尿中蛋白可&gt;20g/L。 ③胎盘大(&gt;出生体重的25%)。 ④临床表现且6个月内GFR常仍系正常。 ⑤除外其他已知病因。 ⑥肾活体组织检查。 ==小儿先天性肾病综合征的诊断== ===小儿先天性肾病综合征的检查化验=== 1.[[羊水]][[AFP]]水平增高 是CNS患儿的特征性改变,由于在宫内排[[蛋白尿]],在[[妊娠]]16~22周时,羊水的AFP水平增高;先天性[[神经管]]发育不全,也可出现羊水AFP水平增高,但其[[胆碱酯酶]]水平常同时增高可资鉴别。 2.尿的改变 常表现为大量蛋白尿及镜下[[血尿]]。 3.[[低蛋白血症]] CNS患儿血[[白蛋白]]水平很低,通常少于10g/L。 4.其他辅助检查 肾活检检查可见以下改变: (1).电镜[[内皮细胞]][[肿胀]],[[上皮细胞]]足突融合,[[基膜]]皱缩等。基膜不规则增厚,正常的三层结构代之以一层杂乱无章、透明的、电子致密物,在基膜可见到大量的细丝状物质,足突融合,系膜[[基质]][[膨胀]]。 (2).光镜在[[疾病]]的早期阶段,[[肾小球]]可能正常,也可能呈现局灶节段性[[硬化]],[[系膜细胞]]及系膜基质[[增生]];[[肾小管]]呈现囊性扩张。在疾病的晚期阶段,肾小球[[毛细血管]]襻塌陷,呈现[[弥漫性硬化]];肾小管广泛扩张、[[萎缩]];间质[[炎症]][[细胞]][[浸润]]及[[纤维化]]。在DMS的早期阶段仅有足突细胞的肥大、足突的融合,系膜基质的[[增殖]];晚期阶段,大多数肾小球呈皱缩硬化的毛细血管襻沿着空泡[[变性]]的上皮细胞排列,小管萎缩、炎症细胞浸润、间质纤维化。 (3).[[免疫荧光]]早期正常;晚期在系膜区可有少量的[[IgM]]和C3沉积。可以是阴性,在系膜区或硬化的肾小球区域可能有IgM、C1q、C3沉积。 5.其他应常规做[[B超]]、[[影像学]]检查等。 ===小儿先天性肾病综合征的鉴别诊断=== 1.芬兰型与非芬兰型CNS相鉴别 能引起[[原发性]][[先天性肾病综合征]]者,除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由非芬兰型即[[弥漫性系膜硬化]]引起,后者[[围生期]]无异常、[[胎盘大]]小正常、起病虽也可早在[[新生儿期]],但多在出生3个月以后,本症较早进入[[肾功能]]减退,因[[尿毒症]]而死亡。病理上早期为系膜[[硬化]]、[[肾小球]][[毛细血管]]襻塌陷,并无[[细胞]][[增生]];后期则[[肾小球硬化]]和[[肾小管]]、间质[[纤维化]]。此外偶见由微小病变、局灶节段性硬化[[病理]]改变引起者,其对[[肾上腺皮质激素]]治疗效应同年长儿。 2[[婴儿]]型[[肾病综合征]](infantile nephrotic syndrome,INS)与CNS的起病均是发生在出生后第一年,但INS起病较CNS晚,常在第1年的后半年起病,尤其很少在出生后3个月内起病。目前认为主要是由于肾小球基底膜的完整性受到破坏,其通透性增加致大量[[蛋白尿]]滤出。 3.遗传性肾病综合征与[[继发性]]者相鉴别 继发性CNS因原发病的治疗(如继发于[[梅毒]]的抗梅治疗)可望[[肾病]]缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现,多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常,则应考虑到Drash[[综合征]]。此征Drash 1970年报告,表现为[[肾胚胎瘤]]([[Wilms瘤]])、[[男性假两性畸形]]及[[肾脏受累]](可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其[[肾脏]]病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管[[萎缩]],其病变于[[肾皮质]]表层的肾小球重于[[近髓]]质者。 ==小儿先天性肾病综合征的并发症== 并发各种[[感染]]、[[栓塞]]、[[甲状腺功能低下]]、[[贫血]]、[[佝偻病]]、[[慢性肾功能不全]]等。 ==小儿先天性肾病综合征的预防和治疗方法== (一) 预防 做好[[遗传学]]咨询,做好孕期保健,积极防治各种[[感染性疾病]]。为降低和扭转[[新生儿]][[出生缺陷]]发生率,预防应从孕前贯穿至产前: 婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕期保健:孕妇尽可能避免[[危害因素]];包括远离[[辐射]]、农药、噪音、烟雾、[[酒精]]、药物、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。 [[妊娠]]13周时[[胎儿]]血中[[甲胎蛋白]]浓度达到高峰,当胎儿发生[[蛋白尿]]时,则[[AFP]]随[[尿蛋白]]进入[[羊水]]中,故[[产前诊断]]常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。对曾[[分娩]]过本[[病小]]儿的孕妇于再次妊娠11~18周时,检测羊水的AFP可有助于产前诊断。 在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。近年由于对NpHSI[[基因]]序列的研究,已有望做出确切产前诊断。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 (二)预后 FNS对[[肾上腺皮质激素]]治疗反应差,常表现为对肾上腺皮质激素抵抗。大多数患儿在起病后1年内死亡,但很少因为[[肾衰竭]],而是多死于严重的[[感染]]、[[营养不良]]、[[腹泻]]、[[电解质紊乱]]等。[[继发性]]CNS随着其病因的不同而有着不同的预后,如感染所致者,采用强有力的抗感染治疗,病情常明显好转。 自开展[[肾移植术]]以来本征预后已大为改观,有作者报告1987年后[[肾移植]]的34例随访3.7年,其[[移植]]肾存活率于1,2,3年时分别为94%、81%、81%;GFR于1,3年时分别为73.7%和75.3%。患儿情况较好,只1例发生慢性排异、[[高血压]]。 ===小儿先天性肾病综合征的西医治疗=== 主要是对症和支持治疗。 1.[[肾移植]] 惟一彻底治疗是行肾移植,将健康者的[[肾脏]][[移植]]给有肾脏病变并丧失肾脏功能的患者。开刀是治疗慢性[[肾功能衰竭]]的一项有效手段,肾移植因其供肾来源不同分为自体肾移植,同种肾切除移植,和异种肾移植。 通常于2岁后或体重达7kg时进行。对[[蛋白尿]]严重者可先行[[肾切除术]](终止蛋白尿),靠[[透析]]维持生命等待移植。1992年Mattoo等报告行一侧肾切除术,减少[[尿蛋白]]排出,而另一肾维持[[肾功能]],认为此法能减少每月[[人血白蛋白]]的输注。 2.减轻[[水肿]] 对严重[[低白蛋白血症]],或伴[[低血容量]]表现者可输注无盐[[白蛋白]]。芬兰有主张自生后4周即[[静脉]]输人血白蛋白,维持其[[血浆蛋白]]在15g/L以上,则此时一般可无水肿且[[生长发育]]接近正常。限盐、使用[[利尿剂]]。近年有报告伴用[[吲哚美辛]]([[消炎痛]]),也有报告应用[[血管紧张素转换酶抑制剂]](ACEI),可减轻其蛋白尿者。 3.防治[[感染]]一旦发生感染应及时积极治疗,通常不预防性投用[[抗生素]]。必要时可间断地应用[[人血丙种球蛋白]]制剂。感染为主要死亡原因,应注意保护, 4.防治[[并发症]] 一般病儿[[血压]]正常,后期血压增高者予以降压药。治疗[[继发性]]甲状腺功能低下,有高凝者给[[双嘧达莫]]([[潘生丁]])、小量[[阿司匹林]]。 5.维持营养 给[[高热]]量及足够[[蛋白质]]的饮食。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿先天性肾病综合征,小儿先天性肾病综合征症状_什么是小儿先天性肾病综合征_小儿先天性肾病综合征的治疗方法_小儿先天性肾病综合征怎么办_医学百科" metak="小儿先天性肾病综合征,小儿先天性肾病综合征治疗方法,小儿先天性肾病综合征的原因,小儿先天性肾病综合征吃什么好,小儿先天性肾病综合征症状,小儿先天性肾病综合征诊断" metad="医学百科小儿先天性肾病综合征条目介绍什么是小儿先天性肾病综合征,小儿先天性肾病综合征有什么症状,小儿先天性肾病综合征吃什么好,如何治疗小儿先天性肾病综合征等。先天性肾病综合征(congeni..." /> [[分类:儿科疾病]]
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