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小儿先天性肌强直综合征
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肌[[强直]][[综合征]](myotonic syndrome)又名Thomsen病、[[先天性肌强直]]症(myotonia congenita)、[[强直性肌营养不良]]综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的[[遗传性疾病]],包括先天性肌强直、[[萎缩]]性强直、先天性副肌强直等[[疾病]]。 共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现[[肌肉]]的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴[[疼痛]]。寒冷、兴奋、忧虑、[[疲劳]]、[[发热]]等均可使肌强直加重。用[[叩诊]]锤叩击肌肉,可出现肌球。[[肌电图]]可出现强直[[电位]]。 ==小儿先天性肌强直综合征的病因== 一、发病原因 本病多为[[常染色体]]显性遗传,少数为隐性[[遗传]]。 目前具体病因不明,认为是[[染色体]]7q32部位编码[[骨骼肌]][[离子通道]]的[[基因突变]]引起。 二、发病机制 可能与[[神经]]肌肉接合处[[乙酰胆碱]]产生过多有关。 三、[[病理]]变化 可见[[肌肉]]苍白和肥大,肌肉中[[肌纤维]]及[[肌质]]增多。 ==小儿先天性肌强直综合征的症状== 一、好发人群 以男性为主。 好发年龄:出生后不久,青春期。 好发部位:周身各处的随意肌,尤其是[[下肢]]。 二、[[症状]] [[肌肉]][[强直]]始于[[新生儿]]时期或[[婴儿期]],青春期出现显著的肌肥。 [[下肢肌]]肉强直:造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙,行走困难,严重时可不能活动。 手及[[前臂肌]]群强直:持物后不能立即放松。 面部肌肉强直:啼哭或[[打喷嚏]]时用力闭眼后,[[眼睑]]发生[[痉挛]],不易立即睁开。 出现帐篷形[[上唇]],伴有[[呼吸困难]]、吮吸。 [[咀嚼肌]]强直:进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。 鄂[[肌无力]]:出现[[支气管]]误吸,下颌张开。 膈肌、肋间肌无力,肺部法语不成熟:呼吸困难。 [[尿道括约肌]]强直:[[排尿困难]]。 特点: 情绪改变、受凉、[[疲劳]]、[[发热]]可使症状加重,温暖可减轻症状。 反复做同一动作,受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。 二、诊断 1、患儿全身肌肉常发育良好,肌力、肌张力及[[反射]]均正常,无[[肌萎缩]]。 2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,出现肌强直,反复活动多次,强直减轻。 3、用[[叩诊]]槌叩击静止的肌肉:局部肌肉,特别是[[三角肌]]及[[舌肌]],出现凹陷,持续半分钟左右消失。 4、用叩诊锤击[[大鱼际]]的肌肉:[[拇指对掌]]而不能立即松弛。 5、进行肌肉活检及[[肌电图]]。 ==小儿先天性肌强直综合征的诊断== ===小儿先天性肌强直综合征的检查化验=== 1、血、尿、[[便常规]]检查正常 2、[[血清]]肌酶检查正常。 3、血清电解质检查。 4、肌活检: [[肌纤维]]肥大,含较多正常结构的[[肌原纤维]]。 受累肌易发生中央成核作用。 5、[[肌电图]]: 呈典型的肌[[强直]][[电位]],停电后徐徐缓解,出现肌强直放电。 ===小儿先天性肌强直综合征的鉴别诊断=== 1、[[萎缩性肌强直]] 青春期后发病,有明显[[肌萎缩]]、[[肌无力]]。 伴[[内分泌]]及[[营养障碍]],常出现[[秃发]]、[[睾丸萎缩]]、[[白内障]]等[[症状]]。 对叩击及电流刺激无[[强直]]性反应。 2、[[强直性肌营养不良]] 可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。 [[肌电图]]呈典型肌强直[[电位]]。 3、先天性副肌强直 自幼年起病,出现轻肌强直,无肌萎缩,肌肥大不明显。 无寒冷刺激时仍有肌强直。 4、某些药物诱导的肌强直 如肌松剂、[[去极化]]剂、麻醉剂、治[[高胆固醇血症]]药物。 5、[[甲状腺功能减退症]] 肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌[[水肿]]明显。 伴[[腱反射]]缓慢等[[甲状腺功能低下]]的其他[[体征]]。 6、Schwartz-Jampel [[综合征]]、[[肌纤维颤搐]]、[[痛性痉挛]]-[[肌束震颤]]综合征、持续性肌活动综合征、[[病理]]性痛性痉挛综合征、高钾型[[周期性瘫痪]]、[[僵人综合征]]及[[磷酸化酶]]或[[磷酸果糖激酶]]缺乏性收缩等。 无叩击性肌强直及典型[[肌电图异常]]。 7、其他 家族性发育过度、肥大性多发性[[肌病]]和Bruck-DeaLange 综合征等。 ==小儿先天性肌强直综合征的并发症== 1、现[[肌萎缩]] 2、肌[[强直]]性[[营养不良]]。 3、[[排尿困难]] 4、出现[[情绪低落]]、[[易激动]]、[[孤僻]]、[[抑郁]]及[[强迫观念]]等。 5、容易[[跌伤]]。 ==小儿先天性肌强直综合征的预防和治疗方法== 预防: 孕妇[[产前诊断]]进行[[羊水]]、[[绒毛膜]]、[[绒毛]]组织活检,检测CTG [[重复序列]]。 ===小儿先天性肌强直综合征的西医治疗=== 1、轻症者对日常生活影响不大,无需特殊治疗。 2、严重影响日常生活和学习者,应对症治疗 (1)[[苯妥英钠]] 机制:减少膜[[兴奋性]],减少钠离子内流入[[细胞]],稳定[[肌膜]]。 用法:3~8mg/(kg.d),分3次口服。 [[副作用]]:出现[[牙龈增生]]、震颤、[[共济失调]]等。 (2)[[普鲁卡因胺]] 机制:抑制[[神经]]-[[肌肉]][[突触]]的兴奋性,稳定肌膜。 用法:每次mg/kg,每6小时1次。 副作用:剂量大时出现[[发冷]][[发热]]、[[胃肠道症状]]、肌肉[[疼痛]]、[[皮疹]]、[[心律失常]]、[[粒细胞减少]]、[[系统性红斑狼疮]]等。 (3)[[肾上腺皮质激素]]或[[促肾上腺皮质激素]]([[ACTH]] ) 机制:促进钾离子[[排泄]],降低[[肌细胞]]对钾离子的敏感性。 [[地塞米松]]:0.1~0.2mg/(kg.d),[[静脉滴注]],[[症状]]改善后减量。 [[泼尼松]]:1~2mg/(kg.d),1次[[顿服]]。 ACTH:每次~1U/kg,2次/d[[肌内注射]]。 (4)[[奎宁]] 机制:出现[[箭毒]]样作用,降低神经-肌肉突触的兴奋性,抑制[[乙酰胆碱]]释放,延长肌肉收缩不应期,同时稳定肌膜。 [[硫酸奎宁]]:每次~0.3g口服,2~3次/d。 副作用:可有[[头痛]]、[[恶心]]、[[耳鸣]]、[[耳聋]]、[[腹痛]]、皮疹及[[视神经萎缩]]等。 (5)其他药物 [[硝苯地平]]、[[乙酰唑胺]]、[[地西泮]](安定)等。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿先天性肌强直综合征,小儿先天性肌强直综合征症状_什么是小儿先天性肌强直综合征_小儿先天性肌强直综合征的治疗方法_小儿先天性肌强直综合征怎么办_医学百科" metak="小儿先天性肌强直综合征,小儿先天性肌强直综合征治疗方法,小儿先天性肌强直综合征的原因,小儿先天性肌强直综合征吃什么好,小儿先天性肌强直综合征症状,小儿先天性肌强直综合征诊断" metad="医学百科小儿先天性肌强直综合征条目介绍什么是小儿先天性肌强直综合征,小儿先天性肌强直综合征有什么症状,小儿先天性肌强直综合征吃什么好,如何治疗小儿先天性肌强直综合征等。肌强直综合征(myot..." /> [[分类:儿科疾病]]
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