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小儿先天性甲状腺功能减低症
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先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使[[甲状腺激素]]合成障碍、分泌减少,导致患儿[[生长障碍]],智能落后。先天性甲低是[[儿科]]最常见内分泌[[疾病]]之一。 ==小儿先天性甲状腺功能减低症的病因== (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因: (1)[[甲状腺]]不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的[[免疫球蛋白]]有关; (2)其次为[[甲状腺素]]合成途径中酶缺陷(为[[常染色体隐性遗传病]]); (3)[[促甲状腺激素]]缺陷与甲状腺或[[靶器官]]反应低下所致者少见,[[继发感染]]致[[甲状腺功能低下]]者增多。 2、先天性甲状腺功能减低主要包括:散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。 散发性先天性甲低的病因: (1)甲状腺[[发育异常]]; (2)[[甲状腺激素]]合成障碍; (3)母亲[[妊娠期]]应用[[抗甲状腺]]药物; (4)[[垂体]]促甲状腺激素分泌不足; (5) 甲状腺发育不全或者异位 地方性先天性甲低的病因: (1) 主要发生在[[甲状腺肿]]流行地区,与[[缺碘]]有关 (2) 多因孕妇饮食缺碘,致使[[胎儿]]在[[胚胎]]期即因[[碘缺乏]]而导致甲状腺功能低下。 3、根据[[血清]][[TSH]]浓度,先天性甲低可分为: 1.TSH浓度增高 (1)[[原发性]]甲低;包括甲状腺缺如,发育不良,异常;甲状腺素合成障碍。 (2)暂时性甲低:包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。 2.TSH浓度正常 (1)[[下丘脑]]、垂体性甲低。 (2)低甲状腺结合[[球蛋白]]。 (3)暂时性甲低,可见于未成熟儿、非甲状腺[[疾病]]等情况。 (二)发病机制 1.甲状腺的[[病理]]生理 胎儿甲状腺能摄取碘及碘化[[酪氨酸]],耦联成[[三碘甲腺原氨酸]](T3)、甲状腺素([[T4]]),并释放甲状腺激素(thyroid hormone)至血循环。根据时间推移,胎儿[[甲状腺病]]理[[生理]]可分为: (1)[[妊娠]]第3周,胎儿甲状腺起始于[[前肠]][[上皮细胞]]突起的甲状腺原始组织; (2)妊娠第5周甲状舌[[导管]][[萎缩]],甲状腺从咽部向下移行; (3)第7周甲状腺移至颈前正常位置; (4)妊娠第10周起,胎儿[[脑垂体]]可测出TSH,妊娠18~20周[[脐血]]中可测到TSH; (5)妊娠8~10周,甲状腺[[滤泡]]内出现胶状物,开始合成T4; (6)妊娠20周时T4水平升高,但在20周前胎儿血清中TSH、T3、T4、游离T3([[FT3]])、游离T4([[FT4]])水平均十分低,甚至测不出。[[胎盘]]不能通过TSH,很少通过甲状腺激素,说明胎儿的垂体-甲状腺轴与母体是彼此独立的; (7)至妊娠中期,胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用,TSH分泌水平渐增高,一直持续至[[分娩]]。TSH在母体中整个孕期均无变化,[[羊水]]中TSH正常情况下测不出。由于胎儿血T4在TSH影响下渐渐升高,[[甲状腺素结合球蛋白]](TBG)的浓度也同时升高。抗甲状腺药,包括[[放射性碘]],可自由通过胎盘,所以患[[甲状腺功能亢进症]](简称[[甲亢]])的母亲孕期接受抗甲状腺药治疗后娩出的[[新生儿]]可患甲状腺功能减低症合并甲状腺肿; (8)新生儿TSH正常值逐日变化,生后不久,约30~90min,由于冷环境刺激,血中的TSH突然升高,于3~4天后降至正常,在TSH影响下,T3与T4在生后24~48h内亦升高。了解以上这些[[激素]]浓度的生理性变化,才能正确地估价[[新生儿期]]的甲状腺功能。 2.甲状腺激素的合成和分泌 (1)甲状腺激素的合成 通过碘在甲状腺中浓集、碘化物的氧化及酪氨酸的碘化和[[碘酪氨酸]]的耦联来合成甲状腺激素 (2)甲状腺激素的分泌:酪氨酸的碘化及T3、T4的合成,均是在球蛋白[[分子]]上进行的,此种球蛋白称为[[甲状腺球蛋白]]([[TG]]),经[[溶酶体]]的[[蛋白水解酶]]作用,释放出T3、T4和TG,透过滤泡[[细胞膜]]和[[血管]]壁进入[[血液]],发挥[[生理效应]]。 甲状腺激素分泌入血后,绝大部分和[[血浆蛋白]]质结合,约75%的T4和TBG结合,约15%和[[甲状腺素结合]][[前白蛋白]](TBPA)结合,约10%和[[白蛋白]]结合。T3有65%~70%与TBG结合,约8%与TBPA结合,其余与白蛋白结合。仅0.03% T4和0.3%T3呈游离状态。T3的活性比T4强3~4倍,机体所需的R约80%是T4经周围组织5′-脱碘酶的作用转化而来。 3.甲状腺激素的调节 下丘脑的[[神经分泌]][[细胞]]产生的促甲状腺释放激素促使垂体产生促甲状腺激素(TSH),TSH促使甲状腺产生并分泌T3、T4;但若血中T3、T4含量过高,反过来会抑制[[TRH]]、TSH的分泌。上述三者组成的[[反馈]]系统以保证机体的正常物质[[代谢]]和生理活动。 4.甲状腺激素的生理作用 甲状腺激素有[[产热]]、促进[[蛋白质]]、糖、脂肪、水盐等的代谢、对促进身体和[[大脑]]发育的作用。 ==小儿先天性甲状腺功能减低症的症状== 一、临床特征: 主要特点是[[生长发育]]落后,智能低下和[[基础代谢率]]降低。 1.新生儿及[[婴儿]] 大多数[[新生儿]]无甲低[[症状]]和[[体征]],但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索,如母[[怀孕]]时常感到[[胎动]]少、过期产、面部呈臃肿状、[[皮肤粗糙]]、[[生理性黄疸]]延迟、[[嗜睡]]、少哭、哭声低下、[[纳呆]]、吸吮力差、[[体温]]低、[[便秘]]、[[前囟]]较大、[[后囟]]未闭、[[腹胀]]、[[脐疝]]、心率缓慢、[[心音低钝]]等。 2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊,此时[[甲状腺素]]缺乏严重,症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 (1)特殊面容:头大、[[颈短]]、面部臃肿、[[眼睑水肿]]、眼距宽、[[鼻梁]]宽平、[[唇厚舌大]]、舌外伸、[[毛发]]稀疏、[[表情淡漠]]、[[反应迟钝]]。 (2)[[神经系统]][[功能障碍]]:智能低下、记忆力、注意力均下降。运动[[发育障碍]]、行走延迟、常有[[听力下降]]、[[感觉迟钝]]、嗜睡、[[昏迷]]。 (3)生长发育迟缓:身材矮小、表现躯体长、四肢短、[[骨龄]]发育落后。 (4)[[心血管]]功能低下:[[脉搏]]微弱,心音低钝,[[心脏扩大]],可伴[[心包积液]],[[胸腔积液]],[[心电图]]呈低电压,P-R延长,[[传导阻滞]]等。 (5)[[消化道]]功能紊乱:纳呆,腹胀,便秘,[[大便]]干燥,[[胃酸减少]]。 (6)可有便秘、全身[[粘液性水肿]]状、[[心脏]]可扩大、可有心包[[积液]]。 (7)可有[[骨痛]]和[[肌肉酸痛]]、肌张力。 二、诊断: 目前广泛开展的新生儿[[疾病]]筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前,但是血[[生化]]已经有改变时就做出早期诊断。 (1)典型的先天性甲低根据临床特殊表现,结合[[X线]]检查和血[[甲状腺激素]]测定可以确诊。 (2)新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法,在新生儿生后3天采集足跟[[毛细血管]]血测定[[TSH]]。必须指出,测定TSH进行新生儿疾病筛查,但[[下丘脑]]-[[垂体]]性甲低无法检出。 此外,无论采用何种[[筛查方法]],由于实验技术的局限性、[[生理]]指标的变化和个体的差异,新生儿疾病筛查会出现一定百分比的[[假阴性]],对甲低筛查阴性病例,如[[临床表现]]有甲低可疑,仍应提高警惕,作进一步详细检查。 ==小儿先天性甲状腺功能减低症的诊断== ===小儿先天性甲状腺功能减低症的检查化验=== 1.新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“[[母婴保健法]]”已将本病列入筛查的[[疾病]]之一。目前多采用出生后2~3天的[[新生儿]]干血滴纸片检测[[TSH]]浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测[[血清]][[T4]]、TSH以确诊。该法[[采集标本]]简便,[[假阳性]]和[[假阴性]]率较低,故为患儿早期确诊、避免[[神经]]精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。 2.[[甲状腺]]释放[[激素]]([[TRH]])兴奋试验 对TSH不增高的甲低,可做TRH兴奋试验了解[[垂体]]的储备功能。给病人[[静脉注射]]TRH 7μg/kg,最大量不超过200μg,注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高,20~30min达到峰值,90min回到基础值。不出现反应峰时,应考虑[[垂体病]]变。TSH反应峰甚高或持续时间延长,提示[[下丘脑]]病变。 3.甲状腺[[核素显像]](99mTc,123I) 可判断甲状腺位置,大小,发育情况及摄碘功能。甲状腺[[B超]]亦可了解甲状腺位置及大小。 4.[[骨龄]]测定 骨龄是发育成熟程度的良好指标,它可以通过[[X线]]摄片观察手腕、[[膝关节]][[骨化中心]]和[[骨骺]]闭合情况来加以判断。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5.甲状腺功能检查 TBG正常浓度为160~750nmol/L。[[血浆]]T3、T4受TBG影响较大,测定[[FT3]],[[FT4]]能较好反映甲状腺功能。 6. [[核素]]检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。 ===小儿先天性甲状腺功能减低症的鉴别诊断=== [[小儿先天性甲状腺功能减低症]]应与[[21-三体综合征]]、[[软骨发育不全]]、[[先天性巨结肠]]、黏多糖病Ⅰ型、[[佝偻病]]相鉴别。 1. 21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、[[外眼角]]上斜、[[鼻梁低]]、舌伸出口外,[[皮肤]]及[[毛发]]正常,无[[粘液性水肿]],常伴有其他[[先天畸形]]。常合并[[先天性心脏病]],[[染色体]]为21三倍体,而[[甲状腺]]功能正常。 2.软骨发育不全 [[侏儒]]中最多见类型之一,是因[[软骨]][[骨化]]障碍,主要表现四肢短,尤其[[上臂]]和股部,直立位时[[手指]]尖摸不到[[股骨]]大粗隆,头大,[[囟门]]大,额前突,鼻凹,常呈[[鸡胸]]和[[肋骨]][[外翻]],指短分开,腹膨隆,臀后翘,[[X线]]检查有全部[[长骨]]变短,增粗,密度增高,[[干骺端]]向两侧膨出。 3.先天性巨结肠 患儿出生后即开始[[便秘]]、[[腹胀]],并常有[[脐疝]],[[发育迟缓]],但其面容、精神反应及哭声等均正常,本症常有误诊,将先天性甲低当作[[巨结肠]]手术。[[腹部]]立位平片多显示低位[[结肠梗阻]],钡剂[[灌肠]]侧位片中可见典型[[痉挛]]肠段和扩张肠段,血T3,[[T4]],[[TSH]]检查均正常。 4.黏多糖病Ⅰ型 本病属[[遗传性疾病]],患儿出生时正常,不久出现[[症状]],表现头大,鼻梁低平,舌、唇厚呈丑陋容貌,[[角膜混浊]],[[毛发增多]],肝脾增大,有脐疝,[[腹股沟斜疝]],X线检查[[蝶鞍]]变浅,椎体前部呈楔状,肋骨呈飘带状,长骨骨骺增宽,[[掌骨]]、[[指骨]]短,[[智力落后]],身材矮小。 5.佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的[[体征]],血[[生化]]和X线片可鉴别。 ==小儿先天性甲状腺功能减低症的并发症== [[小儿先天性甲状腺功能减低症]]可并发[[心包积液]]、[[胸腔积液]]、[[消化道]]功能紊乱和其他[[生理]]障碍。 1、 心包积液:[[常见病]]因有感染性和非感染性两种,[[症状]]多表现为[[气短]]、[[胸痛]]等。 2、 胸腔积液:临床症状表现为胸痛、[[发热]]、[[呼吸困难]]、[[心悸]]等。 3、 其他生理障碍:常发生智能低下、运动[[发育障碍]]、身材矮小、[[心脏扩大]]等症状。 ==小儿先天性甲状腺功能减低症的预防和治疗方法== 预防: 1、政府应大力推行碘化[[食盐]]消灭[[地方性甲状腺肿]]、[[地方性克汀病]]等。 2、孕妇[[妊娠]]末3~4个月可加服[[碘化钾]](1%溶液每天10~12滴),或[[肌注]][[碘油]]1次ml,多吃含碘食物。 ===小儿先天性甲状腺功能减低症的西医治疗=== (一)治疗 一旦确诊为先天性甲状腺功能减低症,无论其病因,必须立刻治疗,若是由先天性甲低系[[甲状腺]][[发育异常]]或[[代谢异常]]引起的,需终身治疗。 甲低病人对[[镇静药]]异常敏感,尤其[[吗啡]],可引起[[昏迷]],甲低病儿如长期[[饥饿]]、[[感染]]、[[疲劳]]、[[手术创伤]],容易诱发甲减危象,经[[甲状腺粉]]治疗后好转。 1、[[胎儿]]甲减的治疗 由于[[羊水]]周转快,且T3、[[T4]]很容易被胎儿吸收,故对[[产前检查]]可疑先天性甲减胎儿可行[[羊膜腔内注射]]T4或者T3进行治疗,或直接给加减胎儿及内注射[[甲状腺激素]]。胎儿若32周后可注射[[Na]]-L-T4500μg,2周1次或120μg每周一次。 2、治疗剂量,一般采用甲状腺粉治疗,治疗剂量必须个体化,因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4周随访1次,[[血清]][[FT4]]和[[TSH]]正常后可减为每3个月1次,2岁以后可减为每6个月1次。随访过程中应观察血FT4,TSH变化,观察[[生长发育]]曲线、智商、[[骨龄]]等,根据情况调整服药剂量。[[甲状腺素]]用量不足时,患儿身高及骨龄发育落后,剂量过大则引起[[烦躁]]、[[多汗]]、[[消瘦]]、[[腹痛]]和[[腹泻]]等[[症状]],必须引起注意。 3、[[左甲状腺素钠]](L-T4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除[[结缔组织]]及脂肪后制成,制剂标准含碘量为0.2%±0.03%,不同批号之间FT4含量有一定差别。 4、暂时性甲低 怀疑属于暂时性甲低,一般需正规治疗2年后,再停药1个月复查甲状腺功能,如功能正常,则可停药定期观察。 5、先天性甲低的治疗不需从小剂量开始,应该一次足量,使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的[[下丘脑]]-[[垂体]]性甲低,甲状腺素治疗需从小剂量开始,同时给予[[生理]]需要量[[皮质素]]治疗,防止突发性[[肾上腺皮质]]功能[[衰竭]]。 (二)预后 先天性甲低病人治疗越早,预后越佳,若[[医院]][[疾病]]筛查工作开展得当,[[婴儿]]出生1-3周即可得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例智力一般正常,若出生时即发现明显宫内甲低存在,如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等,对今后智商影响具有高度危险性,遗留[[神经系统]][[后遗症]]可能性较大。 ==小儿先天性甲状腺功能减低症的护理== 对地方性[[克汀病]]应早期诊治,有甲低表现者应自生后3个月内开始补充[[甲状腺激素]],原则同[[散发性克汀病]]。 聋哑者应受专门训练。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿先天性甲状腺功能减低症,小儿先天性甲状腺功能减低症症状_什么是小儿先天性甲状腺功能减低症_小儿先天性甲状腺功能减低症的治疗方法_小儿先天性甲状腺功能减低症怎么办_医学百科" metak="小儿先天性甲状腺功能减低症,小儿先天性甲状腺功能减低症治疗方法,小儿先天性甲状腺功能减低症的原因,小儿先天性甲状腺功能减低症吃什么好,小儿先天性甲状腺功能减低症症状,小儿先天性甲状腺功能减低症诊断" metad="医学百科小儿先天性甲状腺功能减低症条目介绍什么是小儿先天性甲状腺功能减低症,小儿先天性甲状腺功能减低症有什么症状,小儿先天性甲状腺功能减低症吃什么好,如何治疗小儿先天性甲状腺功能减低症等。先..." /> [[分类:儿科疾病]]
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