匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“小儿先天性外胚层发育不良综合征”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
小儿先天性外胚层发育不良综合征
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[小儿先天性外胚层发育不良综合征]](congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指[[趾甲]]发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性[[甲周炎]]。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs[[综合征]],是一组[[外胚层]]发育缺损的先天性疾患,累及[[皮肤]]及其附属结构如牙和眼,间或波及[[中枢神经系统]],有时可伴有其他异常。 ==小儿先天性外胚层发育不良综合征的病因== (一)发病原因 [[小儿先天性外胚层发育不良综合征]]并未有明确病因,有人认为是[[常染色体]]显性与性联隐性[[遗传]]所致的[[疾病]]。 常染色体显性遗传:常染色体显性遗传,是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达,50%的子女都有发病可能性的[[遗传性疾病]]。 基因中只要有一个[[等位基因]]异常就能导致[[常染色体显性遗传病]].常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律: 1、受累者的父母中有一方受累; 2、受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等; 3、父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累; 4、男女受累的机会相等; 5、受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。 性连遗传:存在于[[性染色体]]上的基因称为性连,基因的传递与性别有关。性连遗传有显性和隐性遗传之分,目前知道人类遗传疾病多是X遗传,因为X染色体上有数百个基因,而Y染色体上只有少数几个基因。 X性连隐性遗传的传递方式为[[隔代遗传]],父亲不正常,结果女儿正常但带有不正常基因,到孙子才表现出来;男性患病的几率疾病大,因为男性为半型结合的XY,只要X不正常,就会表现出来;女性为XX,必须两个X均不正常才会表现出来。 (二)发病机制 Goeckerman认为[[胚胎]]在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与[[遗传因素]]有关,曾有女性[[外胚层]]发育异常和9号[[染色体臂]]间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例[[染色体]]均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型。患儿[[表皮]][[萎缩]]变薄、[[真皮]]也减薄,汗管和[[汗腺]]大都缺如,[[毛囊]]和[[皮脂腺]]也减少,但[[胶原纤维]]和[[血管]]等无异常。常染色体显性遗传,[[纯合子]]型可致死。有人将其分为4型: 1、伴性隐性遗传男子型[[症状]]典型,最常见。 2、伴性隐性遗传女子型为基因[[携带者]],只有部分症状。 3、[[常染色体隐性遗传]][[掌跖角化过度]],[[牙发育不良]],汗少,常合并[[智力低下]],父母为[[近亲婚配]]。 4、常染色体显性遗传类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有[[多指趾]]、[[并指趾]][[畸形]]。 ==小儿先天性外胚层发育不良综合征的症状== 一、[[临床表现]] 1、指[[趾甲]]发育不良:本病征表现为指/趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性[[甲周炎]]。 慢性再生性甲周炎:甲周炎亦称[[沿爪疔]],是因局部轻微损伤引起[[指甲]]周围组织的[[化脓]]性感染,开始指甲的一侧或[[甲根]]部[[红肿]]、剧烈[[疼痛]],以后逐渐化脓,[[积聚]]甲下时则形成甲下[[脓肿]],破溃后常因排脓不畅而成[[慢性炎症]]。 2、[[汗腺]]与[[皮脂腺]]少:汗腺与皮脂腺较常人为少,[[皮肤]]菲薄、干燥、[[掌跖角化过度]]。 掌跖角化过度:掌跖角化过度是指局部皮肤角质[[增生]]、[[皮肤干燥]],有[[鳞屑]]、[[皲裂]],一般无主观不适,有时可有[[瘙痒]]或疼痛,常在冬季加重的[[症状]]。 3、缺牙或[[牙发育不良]]。 4、[[毛发稀少]]:毳毛稀少细弱或缺如,[[眉毛]]稀少或2/3处无毛,[[睫毛]]亦少。 5、[[泪腺]]发育不全者:易致[[结膜]]、[[角膜]]干燥。 [[结膜干燥]](conjunctivalxerosis)是一种主要由于结膜组织本身的病变而发生的结膜干燥现象,原因是多种多样的。早期结膜表面暗淡无光,组织变厚并趋向角化,以致外观如干燥的皮肤样,虽有眼泪也不能使其湿润。皱缩、干燥、角化的结膜[[上皮]]造成难以忍受的干燥感和[[怕光]]等痛苦,在结膜变化的同时,角膜也受累,开始上皮层干燥、混浊、导致[[视力]]下降甚至丧失。 角膜干燥有如下几个原因:1、饮食不当:人乳和牛奶是[[婴儿]]所需[[维生素A]]的主要来源,其他食物如[[蔬菜]]、水果、蛋类和肝等都能供给足够的维生素A。故适当地饮食能供足够的维生素A,不至引起缺乏。但婴儿时期食品单纯,如奶量不足,又不补给辅食,容易引起亚临床型[[维生素A缺乏症]]。2、[[消化系统疾病]]:[[消化系统]]的[[慢性疾病]]如长期[[腹泻]]、慢性[[痢疾]]、[[肠结核]]、[[胰腺]][[疾病]]等可影响维生素A的吸收。3、消耗性疾病:如[[慢性呼吸道感染]]性疾病、[[迁延性肺炎]]、[[麻疹]]等,在维生素A摄入不足的基础上,因维生素A消耗增加而出现症状。4、[[甲状腺功能低下]]:和[[糖尿病]]都能使β[[胡萝卜素]]转变成[[视黄醇]]的过程发生障碍,以致维生素A缺乏,而[[血液]]与皮肤都累积较大量的胡萝卜素,很像[[黄疸]],但[[球结膜]]不显黄色。5、[[锌缺乏]]:与维生素A结合的[[前白蛋白]]及维生素A[[还原酶]]都降低,使维生素A不能利用而排出体外,也可发生维生素A缺乏症。 6、其他:此外,有些病例还伴有[[中胚层]]或[[内胚层]]发育缺陷,如并指、缺指或[[多指畸形]]、[[黏膜]][[萎缩]][[变性]]、[[味觉减退]]、发音嘶哑、[[萎缩性鼻炎]]、[[嗅觉]]减退等。 二、[[临床分型]] 临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重。因无法调节[[体温]],夏季体温升高,表现似[[暑热]]症或容易[[中暑]],婴幼儿可出现热性[[惊厥]]。文献报告20%~30%合并[[智力低下]]。 临床上往往有不同的[[表现度]]和不完全的[[外显率]],并非每个病例都具有全部特征。此外,还有合并Friedreich共济失调、[[眼震]]、[[脑干]]发育缺陷等少见病例的报告。 有汗腺、[[毛发]]、甲板异常,[[锥形牙]]齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。 ==小儿先天性外胚层发育不良综合征的诊断== ===小儿先天性外胚层发育不良综合征的检查化验=== 一般[[血常规]]、[[尿常规]]、[[大便]]常规检查无异常,[[皮肤]]活检[[表皮]]、[[真皮]][[萎缩]]变薄,汗管和[[汗腺]]缺如,[[毛囊]]和[[皮脂腺]]减少,[[胶原纤维]]和[[血管]]等正常。 1、[[X线]]检查:见缺牙或有并指,缺指及多指等[[畸形]]。 2、出汗试验:证实汗腺功能异常。 出汗试验:是[[发汗]]试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少,功能状态与所在部位[[交感神经]]的[[兴奋性]]。皮肤损害累及汗腺,会发生泌汗[[功能障碍]]。通过给一定量的[[毛果芸香碱]]后,刺激[[脊髓]][[侧角]][[细胞]]、[[交感神经节]]及节后[[纤维]]兴奋,观察皮肤出汗情况,可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使[[淀粉]]受潮,遇碘变成蓝黑色小点为正常。 ===小儿先天性外胚层发育不良综合征的鉴别诊断=== [[小儿先天性外胚层发育不良综合征]]需与[[暑热]]症相鉴别,患儿无指[[趾甲]][[发育异常]],无[[掌跖角化过度]],缺牙或[[锥形牙]]齿等异常,仅有夏季[[体温]]升高表现。 暑热症:暑热症为婴幼儿时期一种特有[[疾病]],临床以入夏长期[[发热]]、[[口渴]]多饮、[[多尿]]、汗闭或汗少为特征,秋凉后[[症状]]可自然消退。发病原因,一般认为气温炎热,体温调节中枢功能失调,[[汗腺]]分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见,发病多在6~8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医[[儿科]]名医[[徐小圃]]先生发现,提出[[上实下虚]]的[[病理]]变化,创[[温下]]清上汤,效果显卓,此一发现已为[[中西医]]儿科界所公认。本病西医称“[[夏季热]]”。 ==小儿先天性外胚层发育不良综合征的并发症== 有[[甲周炎]],可有并指、缺指或[[多指畸形]],发音嘶哑、[[嗅觉]]减退,容易[[中暑]],婴幼儿可出现热性[[惊厥]]。合并[[智力低下]],Friedreich共济失调、[[眼震]]、[[脑干]]发育缺陷等。若有[[呼吸道]]及[[胃肠道]]黏液腺发育不良,可增加对[[感染]]的[[易感性]],引起[[吞咽困难]],可见[[口炎]]及[[腹泻]]。 甲周炎:甲周炎亦称[[沿爪疔]],是因局部轻微损伤引起[[指甲]]周围组织的[[化脓]]性感染,开始指甲的一侧或[[甲根]]部[[红肿]]、剧烈[[疼痛]],以后逐渐化脓,[[积聚]]甲下时则形成甲下[[脓肿]],破溃后常因排脓不畅而成[[慢性炎症]]。 Friedreich共济失调:Friedreich共济失调(FA)是[[常染色体隐性遗传病]],临床特点是儿童起病,进行性[[共济失调]]、[[心肌病]]、[[下肢]]深感觉丧失、[[腱反射消失]],以及[[锥体束]]征,常伴[[骨骼畸形]]。首[[发症]]状为躯干和下肢共济失调,[[步态不稳]],跑步困难,Romberg征阳性。以后累及[[上肢]],表现为震颤、指鼻试验阳性,轮替运动不良等。 [[眼球震颤]](nystagmus),简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的[[眼球]]运动。 ==小儿先天性外胚层发育不良综合征的预防和治疗方法== 本病征的病因仍不清楚,参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿先天性外胚层发育不良综合征的西医治疗=== (一)治疗 [[小儿先天性外胚层发育不良综合征]]系外[[胚层]]发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型,尤其是婴幼儿患者,在夏季发病的时候需要给予凉爽环境,遇有[[发热]]可用冷毛巾[[冷敷]]或以凉水冲洗,帮助散热、降温。同时也要预防[[高热惊厥]]、[[传染病]]、[[呼吸道感染]]等。若出现牙齿缺损的[[症状]]可装[[义齿]],有助于[[咀嚼]]和说话;若出现[[皮肤干燥]]、局部[[表皮]]缺如或附件缺损等症状,应尽量避免不良刺激与外伤,并注意预防[[感染]]。 总而言之,治疗的目的是帮助患儿适应环境,建立接近正常的生活。 (二)预后 本病征如果处理及时,预防得当,可享有正常寿命。有些症状并非一成不变,如部分病例[[牙发育]]不好,可随年龄增长而消失。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿先天性外胚层发育不良综合征,小儿先天性外胚层发育不良综合征症状_什么是小儿先天性外胚层发育不良综合征_小儿先天性外胚层发育不良综合征的治疗方法_小儿先天性外胚层发育不良综合征怎么办_医学百科" metak="小儿先天性外胚层发育不良综合征,小儿先天性外胚层发育不良综合征治疗方法,小儿先天性外胚层发育不良综合征的原因,小儿先天性外胚层发育不良综合征吃什么好,小儿先天性外胚层发育不良综合征症状,小儿先天性外胚层发育不良综合征诊断" metad="医学百科小儿先天性外胚层发育不良综合征条目介绍什么是小儿先天性外胚层发育不良综合征,小儿先天性外胚层发育不良综合征有什么症状,小儿先天性外胚层发育不良综合征吃什么好,如何治疗小儿先天性外胚层..." /> [[分类:儿科疾病]]
返回至
小儿先天性外胚层发育不良综合征
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志