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家庭诊疗/遗传疾病产前诊断和筛查方法
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{{Hierarchy header}} 常用于诊断和筛查[[胎儿]][[遗传异常]]的方法有:[[超声]]扫描,测定标志物水平,如孕妇[[血清]][[甲胎蛋白测定]],[[羊膜]]囊[[穿刺]]术,[[绒毛]]取样和经皮脐血取样等。 '''超声扫描''' 超声扫描是孕期常用的检查方法,目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险,是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一。在孕早三月主要检查胎儿是否存活、确定胎龄和多胎;此后,主要检查胎儿的发育、有无[[畸形]]、[[胎盘]]位置、[[羊水]]量等;在中三月后期,一般就能分辨性别。当孕妇血清[[甲胎蛋白]]水平增高,或有[[出生缺陷]]家族史时,常用超声扫描来检查胎儿异常。但正常的结果不能保证一定是正常的胎儿。 '''甲胎蛋白水平测定''' 测量孕妇血中甲胎蛋白水平,是一种[[筛查方法]]。甲胎蛋白水平增高提示可能有[[脊柱裂]]、[[无脑儿]]或其他胎儿异常。孕龄估计太低,[[多胎妊娠]]、[[先兆流产]]和[[死胎]]都可能出现甲胎蛋白升高。这种检查对[[神经管缺陷]]的误诊率为10%~15%。[[妊娠]]16~18周取血,检查结果最准确;妊娠14周前或21周以后准确性较差。有时在第一次检查后7天,需要再复查一次。 如果甲胎蛋白水平增高,可作超声扫描进一步明确诊断,如果扫描结果不能解释水平升高的原因,应作羊膜囊穿刺,取羊水测定羊水中甲胎蛋白水平。羊水中甲胎蛋白水平诊断神经管缺陷更准确。然而,在羊膜囊穿刺术中,胎血可能漏入羊水,引起甲胎蛋白假性增高。测定羊水中[[乙酰胆碱酯酶]]有助于鉴别诊断。所有无脑儿和90%~95%的脊柱裂,羊水甲胎蛋白水平都有升高,并且乙酰胆碱酯酶水平也有升高。大约有5%~10%的脊柱裂是[[隐性脊柱裂]],[[皮肤]]覆盖裂口,甲胎蛋白不能漏入羊水,用羊膜囊穿刺作羊水甲胎蛋白测定不能检出。 一些其他胎儿异常也可以引起羊水中甲胎蛋白水平增高,可能同时有或没有乙酰胆碱酯酶升高。如[[幽门狭窄]]、腹壁缺损、[[脐膨出]]等(见[[家庭诊疗/出生缺陷|出生缺陷]])。可用高分辨超声扫描鉴别,但扫描结果正常也不能完全排除畸形。另外,胎儿[[生长发育]]迟缓、死胎、[[胎盘早剥]]都可能出现甲胎蛋白升高。 母血中甲胎蛋白水平低,同时有[[绒毛膜促性腺激素]]水平增高和游离[[雌三醇]]水平降低,提示胎儿有[[唐氏综合征]]的危险。医生可以根据孕妇的年龄,结合这些血清标志物的水平来估计唐氏综合征的危险。这些标志物水平异常也可能是由于孕龄估计错误或胎儿死亡。如果在作超声扫描后,不能解释血中标志物水平异常的原因,应作羊膜囊穿刺和[[染色体分析]]。 '''羊膜囊穿刺''' 羊膜囊穿刺是[[产前诊断]]最常用的方法之一。穿刺时间最好在妊娠15~17周之间进行。 穿刺时用超声扫描监测胎儿,注意胎心、胎龄、胎盘位置、羊水和胎儿数。然后,在超声探头引导下,用[[穿刺针]]经腹壁进入羊膜囊,吸取羊水检查。通常需要1~3周才能出结果。Rh阴性孕妇,为了减少Rh阳性胎血[[致敏]]的危险,应在穿刺后注射Rh0(D)[[免疫球蛋白]](见[[家庭诊疗/妊娠并发症|妊娠并发症]])。 羊膜囊穿刺对孕妇和胎儿的危险都不大,只有1%~2%的受检者出现短暂的[[阴道]]少量[[出血]]或羊水漏出,通常不需要治疗就能自行停止。羊膜囊穿刺术后,引起[[流产]]的危险估计为1/200,刺伤胎儿的机会极少。双胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。 {{图片|gkqo1922.gif|羊膜囊穿刺}} '''绒毛取样''' 绒毛取样通常在妊娠10~12周进行,用于诊断胎儿的某些[[疾病]]。除了某些特殊的情况需要进行羊水检查(如羊水甲胎蛋白测定)外,绒毛取样几乎可以代替羊膜囊穿刺。取样前应做超声扫描,确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。 绒毛取样的主要优点是比羊膜囊穿刺更早得到诊断结果。如果有异常,能采取更简单、安全的方法终止妊娠。如果没有异常,也能及早消除父母的忧虑。早期诊断某些胎儿疾病,便于在出生前及早治疗。如给孕妇用[[皮质类固醇]]药物,预防[[先天性肾上腺皮质增生]]症的女胎男性化。[[肾上腺皮质增生]]症是一种[[遗传疾病]],[[肾上腺皮质]]过度[[增生]],产生大量的[[雄激素]]。 如果Rh阴性孕妇,已经被Rh阳性胎血致敏,不宜采用绒毛取样,因为可能使过敏加重,若必须产前诊断,可用羊膜囊穿刺代替。 绒毛取样可以经阴道,也可以经腹进行。经阴道取样法:受检妇女平卧,双膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撑;在超声扫描引导下,医生将[[导管]](一种易弯曲的细管)经阴道、[[子宫颈]]送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变,[[生殖]]道[[感染]],如生殖道[[疱疹]]、[[淋病]]、慢性[[宫颈炎]]等,不宜经阴道取样。经腹取样法:[[腹部]]皮肤局麻,穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。 绒毛取样的危险与羊膜囊穿刺相同,但损伤胎儿肢体的危险要高一些,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。 '''经皮脐血取样''' 从胎儿[[脐带]]获取血样(经皮脐血取样),是在[[超声波]]引导下,用穿刺针经腹壁进入脐带,通常在靠近脐带与胎盘联结处穿刺脐带,抽取脐[[血标本]]。脐血用于[[染色体]]快速分析和其他遗传疾病诊断,常在妊娠后期进行。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}}
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