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家庭诊疗/脂贮积症
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{{Hierarchy header}} 脂贮积症是由于[[脂肪分解]]([[代谢]])酶异常导致有毒[[脂肪代谢]]产物在组织中贮积引起的[[疾病]]。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定[[脂质]]贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 '''戈谢病''' 戈谢(Gaucher)病是一种[[遗传病]],导致脂代谢产物[[葡萄糖]]脑苷脂贮积。 戈谢病是一种[[常染色体隐性]]遗传病,受影响的人必须遗传到两个致病[[基因]]才能发生[[症状]]。这种疾病引起[[肝脾肿大]],[[皮肤]]褐色素沉着和[[结膜]][[黄斑]]。葡萄糖脑苷脂在[[骨髓]]中贮积,引起疼痛。 戈谢病患者,大多是Ⅰ型,慢性成人型,主要有肝脾肿大和[[骨病变]]引起的症状。Ⅱ型,乳儿型,发生在幼儿期;患儿[[脾脏]]肿大,有严重的[[神经系统]]异常。由于[[肌肉]][[痉挛]],颈背[[强直]]和[[角弓反张]]。[[婴儿]]患者通常在1年内死亡。Ⅲ型,少年型,可在儿童期任何时间开始发病。患儿有肝脾肿大,骨病变和慢性进行性神经系统损害。能幸存到青春期的患者可以存活许多年。 骨的病变可引起疼痛和[[关节肿胀]]。严重的还可出现[[贫血]]和[[白细胞]]、血小板生成减少,以致[[皮肤苍白]]、虚弱、容易[[感染]]和[[出血]]。肝肿大或贫血的患者如果怀疑是戈谢病,应做肝或骨髓活检来确诊。[[胎儿]]出生前可通过[[绒毛]]取样或[[羊膜]]囊[[穿刺]]取[[细胞]]检查,进行[[产前诊断]](见[[家庭诊疗/遗传疾病检查诊断|遗传疾病检查诊断]])。 很多戈谢病患者可用酶补充[[疗法]]进行治疗。这是一种昂贵的治疗方法。通常通过[[静脉]]补充酶,每两周一次。酶补充疗法对没有神经系统[[并发症]]的患者最有效。贫血时可以[[输血]]。手术切除脾脏可以治疗贫血和白细胞或[[血小板减少]],也可减轻[[脾肿大]]带来的不适。 '''尼曼-皮克病''' 尼曼-皮克(Niemann-Pick)病是一种遗传病,是由缺乏一种特殊酶导致脂[[代谢物]][[神经鞘]][[磷脂]]贮积引起的疾病。 尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传,患儿可能从父母双方各获得一个致病基因。这种疾病在犹太人家族中最常见。 根据酶缺乏的程度,尼曼-皮克病至少分为5种不同类型。严重的青少年型,这种酶完全缺乏。严重的神经系统异常是因为[[神经]]不能用[[鞘磷脂]]产生[[髓磷脂]]。髓磷脂是构成正常包围很多神经的髓磷脂鞘所必需的(见[[家庭诊疗/多发性硬化及相关疾病|多发性硬化及相关疾病]])。患儿出现皮肤[[脂肪沉积]]([[黄色瘤]])和[[色素沉着]],肝、脾与[[淋巴结肿大]],[[精神发育迟缓]],贫血、白[[血细胞]]和血小板减少,容易感染和[[挫伤]]。 某些类型的尼曼-皮克病可在出生前,用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。出生后,可做肝的活检。本病不能治愈。儿童多因感染或进行性[[中枢神经系统]]损害而死亡。 '''法布里病(三[[己糖]][[神经酰胺]]贮积症)''' 法布里(Fabry)病是一种罕见的[[遗传疾病]],患者体内脂代谢产物[[糖脂]]贮积。 本病的致病基因由X[[染色体]]携带,患者多为男性,因为男性只有一个X染色体。糖脂贮积在躯干下部形成[[血管角质瘤]],这是一种良性的皮肤[[增生]]。[[角膜混浊]],[[视力]]下降。四肢[[灼痛]],有时[[发热]]。[[肾衰]]竭、[[心脏病]]、[[卒中]]、[[高血压]]引起的各种心脑并发症都可以导致患者死亡。 Fabry病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行胎儿产前诊断。治疗包括服用镇痛剂缓解疼痛和[[退热]],但不能治愈。用输血补充酶缺乏的治疗方法正在研究中。 '''沃尔曼病''' 沃尔曼(Wolman)病是一种遗传病,由特殊类型的[[胆固醇]]和[[甘油酯]]在机体组织内贮积引起。 表现为肝脾肿大,[[肾上腺钙化]]和[[脂肪痢]]。患儿常在生后6个月内死亡。 '''[[脑腱黄瘤病]]''' 脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传病,由胆固醇代谢物二氢胆固醇在机体组织内贮积引起。 最终导致[[共济失调]]、[[痴呆]]、[[白内障]]和[[肌腱]][[黄瘤]]。常常在30岁以后才出现致残的症状。如果发病较早,[[鹅去氧胆酸]]可能有助于防止病情发展,但不能消除已造成的损害。 '''[[谷甾醇血症]]''' 谷甾醇血症是一种罕见的遗传病,由水果、[[蔬菜]]中的脂质贮积在[[血液]]和组织中引起。 脂质的贮积导致[[动脉粥样硬化]]、[[红细胞异常]]和肌腱黄瘤。治疗包括减少摄入富含植物脂质的食物,如蔬菜油,和服用[[消胆胺]]。 '''雷弗素姆病''' 雷弗素姆(Refsum)病是一种罕见的遗传病,由脂肪代谢产物[[植烷酸]]贮积在机体组织内引起。 植烷酸贮积导致神经和[[视网膜]]的损害、共济失调以及骨与皮肤的改变。治疗包括避免吃含[[叶绿素]]的绿色水果和蔬菜。[[血浆]]清除法可能有助于从血液中排出植烷酸。 '''泰-萨氏病''' 泰萨氏(Tay-Sachs)病是一种遗传病,是由脂代谢产物[[神经节苷脂]]贮积在组织中引起。 该病最常见于东欧犹太人家族。发病年龄很小,有进行[[性发育迟缓]],可引起[[麻痹]]、痴呆、[[失明]]和桃红色视网膜斑点。患儿通常在3~4岁时死亡。泰-萨氏病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。该病不能治愈。 {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}}
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