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家庭诊疗/糖代谢障碍
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{{Hierarchy header}} 碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的[[葡萄糖]]、[[蔗糖]]、[[果糖]]含在食物中。某些糖如蔗糖,必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏,糖就会积聚而导致[[疾病]]。 [[半乳糖血症]]([[血液]]中[[半乳糖]]的含量高)通常是由于缺少1-[[磷酸半乳糖]][[尿苷]]酰[[转移酶]]。这是一种[[乳糖]][[代谢]]所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。 大约在5000~7000名生儿中,有1名体内缺少这种酶。刚开始,[[新生儿]]表现正常,但在几天或几周内,就会出现[[厌食]]、[[呕吐]]、[[黄疸]],并开始停止正常生长。[[肝脏]]肿大,尿液中有超量的[[蛋白质]]和[[氨基酸]],[[水肿]]和[[腹水]]。如不及时治疗,患儿会身材矮小,且[[智力迟钝]]。其中很多患儿会患[[白内障]]。引起这些[[症状]]的原因大多还不清楚。 实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖,就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和[[肝细胞]]中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者,医生和家长关心新生儿是否患有此病,可通过血液检测作出诊断。 牛奶和奶制品是半乳糖的来源,故患儿不可食用牛奶和奶制品,也应避免食用某些含有半乳糖的水果、[[蔬菜]]和海产品如[[海藻]]。然而,食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚不清楚。带有本病[[基因]]的妇女,[[怀孕]]期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高,半乳糖会通过[[胎盘]]输送给[[胎儿]]而引起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。 如果半乳糖血症得到完全的治疗,大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商(IQ)会比他们的兄弟姐妹低,且经常会出现[[语言障碍]]。女性患者常在发育期或成人期丧失[[卵巢]]功能,只有极少数患者可能受孕。 [[糖原贮积症]]是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的[[糖原]],或将糖原转化成能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者,异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中,特别是在肝脏。 症状是因糖原或其中间产物的积聚,或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于这类疾病中所缺乏的酶不同,故其发作的年龄以及严重性差异很大。 活组织检测可以作出诊断,并可明确缺少哪种特殊的酶,通常检查[[肌肉]]和肝脏组织。 治疗应根据糖原贮积症的种类。对很多患者,每天少量多餐几种碳水化合物食品可防止[[血糖]]降低。对一些年龄小的儿童,每4~6小时食用一次玉米糊,也是有益的。有时需整晚通过[[胃管]]来供应碳水化合物溶液。 糖原贮积症可造成代谢产物[[尿酸]]储积,而引起[[痛风]](见[[家庭诊疗/痛风和假性痛风|痛风和假性痛风]])和[[肾结石]](见[[家庭诊疗/尿路梗阻|尿路梗阻]])。因而常需使用防止尿酸储积的药物。某些类型的糖原贮积症患儿必须限制运动量,以减少肌肉[[痉挛]]。 [[遗传性果糖不耐受症]]是一种遗传性疾病,是由于缺乏[[磷酸果糖]][[醛缩酶]],使机体不能使用果糖的一种疾病。其结果是果糖的副产品果糖1-磷酸半乳糖在体内累积,而妨碍了糖原的形成和糖原转化成葡萄糖作为能量使用。 摄入极少量的果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖,即会引起[[低血糖]],而出现出汗、震颤、[[意识模糊]]、[[恶心]]、呕吐、[[腹痛]]和阵发性[[抽搐]]和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物,就有可能引发肾和肝的损伤,以及智力衰退。 肝组织检查证实缺乏磷酸果糖醛缩酶即可作出诊断。医生也要测试人体对[[静脉注射]]果糖和葡萄糖的反应。本病基因[[携带者]]可通过分析[[DNA]](基因物质)和与患者及正常人的DNA对比进行识别。 治疗必须禁食果糖(通常甜水果中含有)、蔗糖、[[山梨糖醇]](一种糖的代用品)。[[口服葡萄糖]]可以治疗低血糖,遗传性果糖不耐受症患者应经常随身携带口服葡萄糖。 [[果糖尿]]症是尿中含有果糖而对健康无害的[[病症]],是由[[果糖激酶]]的遗传缺陷引起的。大约13万人中发生1例。果糖尿症无临床症状,但是血中和尿中果糖浓度增高可能被误诊为[[糖尿病]]。 [[戊糖尿症]]是指尿中含有[[木酮糖]],由于缺乏一种[[生化]]过程中需要极少的酶所致。此症几乎仅见于犹太人,2500名国的犹太人中有1例。戊糖尿症不出现任何症状,但尿中出现木酮糖可导致误诊为糖尿病。本症无需治疗。 '''糖原贮积症的类型和特征''' {| class="wikitable" | '''类型''' | '''受影响的器官''' | '''症状''' | '''所缺的酶''' |- | O型 | 肝、肌肉 | 脂肪在肝内累积使肝增大([[脂肪肝]]),[[空腹]]时血糖的含量过低(低血糖) | 糖原[[合成酶]] |- | la型(冯吉尔克病) | 肝、肾 | 肝及肾肿大、成长迟缓,血糖很低,[[酸中毒]],[[高脂血症]]和[[高尿酸血症]] | 葡萄糖6-[[磷酸酶]] |- | lb型 | 肝,[[白细胞]] | 与la型相同,但较轻;白细胞数量降低,[[口腔]]与肠道反复[[感染]] | 葡萄糖6-[[磷酸]][[移位酶]] |- | Ⅱ型(庞珀病) | 所有器官 | 肝脏和[[心脏]]增大 | [[溶酶体]]葡萄糖[[苷酶]](各种类型) |- | Ⅲ型(福布斯病) | 肝脏,肌肉,心脏,白细胞 | 肝肿大,血糖低;部分有肌肉受损 | [[脱支酶]]系统 |- | Ⅳ型(安德森病) | 肝,肌肉,大多数组织 | 少年型[[肝硬化]];成人型肌肉损伤和[[心力衰竭]] | [[分支酶]]系统 |- | Ⅴ型(麦卡德尔病) | 肌肉 | 运动时肌肉痉挛 | 肌[[磷酸化酶]] |- | Ⅵ型(赫斯病) | 肝 | 肝肿大,空腹时出现低血糖,常常无症状 | 肝磷酸化酶 |- | Ⅶ型(塔鲁伊病) | [[骨骼肌]],[[红细胞]] | 运动时肌肉痉挛,红细胞破坏([[溶血]]) | 肌[[磷酸果糖激酶]] |} {{Hierarchy footer}} {{默克家庭诊疗手册图书专题}}
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