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妇产科学/产前诊断
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{{Hierarchy header}} [[产前诊断]]又称宫内诊断,是指[[胎儿]]出生前采用各种方法预测其是否有先天性[[疾病]](包括[[畸形]]和遗传性疾病),为能否继续[[妊娠]]提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展,技术不断完善的新领域,是围产医学的重要组成部分,对提高人口素质,实行[[优生优育]]具有重要意义。 '''一、产前诊断方法''' 产前诊断方法可分为三类五个水平 (一)第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形,如用[[X线]]照片或体表造影,B型[[超声]]扫描间接观察;或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。 (二)第二类 是采用母体血、尿等特殊检查,间接诊断胎儿[[先天性疾病]]。孕期少量胎儿[[血细胞]]、可扩散的[[代谢]]产物及[[蛋白质]]、酶,可通过[[胎盘]]进入母血循环,这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血[[甲胎蛋白]]([[AFP]])诊断胎儿[[神经管]]畸形(NTD),测定孕妇尿[[甲基丙二酸]]诊断胎儿[[甲基丙二酸尿症]]。 (三)第三类 是直接获取胎血、[[羊水]]或胎儿组织来诊断胎儿疾病。 三类检查方法,可以形态学、[[染色体]]、酶学、代谢产物和[[基因]]五个水平进行产前诊断。 '''二、常见先天性疾病的产前诊断''' 先天性疾病中,较常见的有染色体病、[[神经管缺陷]]和代谢性[[遗传病]]。临床上表现为发育畸形,[[胚胎]]或[[胎儿宫内死亡]],导致[[流产]]、[[早产]]、[[死胎]]、[[死产]]或[[新生儿]]死亡。幸存者,表现不同的畸形、[[功能障碍]]、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断,即可防止患儿出生,对家庭及社会均有极大好处。 (一)神经管缺陷的产前诊断 神经管缺陷(NTD)是指[[胎儿期]]神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度[[穿孔]]所致的一组[[中枢神经系统]]畸形,包括[[无脑畸形]]、开放[[脊柱裂]]及[[脑膨出]]等。我国NTD的发生率为0.66~10.53‰,平均为2.74‰,在我国[[出生缺陷]]顺位中占第一位,国家已列为重点研究课题。 1.孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平2个[[标准差]]者,即再次复查,如仍明显升高者,作羊水AFP测定。 2.孕16-~20周作[[羊膜腔穿刺]],测定羊水中AFP含量,如超过正常值3~5个标准差以上,NTD的诊断即可成立。通过AFP测定,约90%的NTD可以得到确诊。 3.羊水[[乙酰胆]]硷脂酶(AChE)测定 AchE在[[神经组织]]中产生,NTD时可渗透进入羊水中,致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定,不受孕期和胎血污染影响,且弥补羊水AFP测定的不足。 4.B超检查 孕中期进行,[[无脑儿]]B超声像图特征是①缺少头颅光环;②胎[[头部]]为“瘤结”状物代替;③“瘤结”上可见[[眼眶]][[鼻骨]];④“瘤结”后方可见[[脑膜]]囊;⑤常合并脊柱裂、[[羊水过多]]。 5.X线[[腹部]]平片、[[羊膜]]腔[[碘油造影]]等检查亦可应用。但现较少采用。 (二)[[染色体病]]的产前诊断 染色体病多数发生流产,故只占出生总数的5%左右,但诊断率较高,占产前诊断出的病例中的25~50%。 对象:1.35岁以上高龄孕妇;2.曾生育过染色体病儿;3.夫妇双方之一为染色体[[易位]][[携带者]];4.曾生育过NTD患儿者;5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;7.家族中有严重[[伴性遗传]]病者;8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(为[[放射线]]、农药)。 诊断方法:早期[[绒毛]]直接制片、[[羊水细胞培养]]、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体[[核型]]分析,即可明确诊断。有条件单位,可用[[DNA重组]]、[[DNA]][[基因扩增]](PCR)、基因分析等新技术诊断。 (三)代谢性[[遗传疾病]]的产前诊断 代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生[[突变]],造成酶的缺失或异常,由[[原基因]]控制的某种酶的[[催化]]过程不能正常进行,代谢过程发生紊乱和破坏,造成一些物质缺乏,另一些物质大量堆积,从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病,多数[[常染色体隐性]]遗传,少数为X[[连锁隐性]]遗传及[[常染色体]][[显性]]遗传。 诊断方法:1.孕妇血或尿查特异性代谢产物,如尿中测定甲基丙二酸;2.羊水分析,测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物,如[[肾上腺]]性[[生殖器综合征]]可查17酮[[类固醇]]含量;3.B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛[[细胞]]、羊水细胞培养等,测定酶或其他[[生化]]成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA[[扩增]]酶联聚合反应(PCR)等新技术。 {{妇产科学图书专题}} ==参考== *[[产前诊断]] {{Hierarchy footer}}
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