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[[先天性外胚层发育不良]][[综合征]](congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷,Siemencs综合征,是一组[[外胚层]]发育缺损的先天性疾患,累及[[皮肤]]及其附属结构如牙和眼,间或波及[[中枢神经系统]],有时可伴有其他异常。 ===一、发病原因=== 本病征病因未明,有人认为是[[常染色体]][[显性]]与性联隐性遗传所致的[[疾病]]。 ===二、发病机制=== Goeckerman认为[[胚胎]]在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与[[遗传因素]]有关,曾有女性外胚层发育异常和9号[[染色体臂]]间倒位有关的报告,吕冰清报告的4例[[染色体]]均正常,关于遗传方式颇有争论,男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型,患儿[[表皮]][[萎缩]]变薄,[[真皮]]也减薄,汗管和[[汗腺]]大都缺如,[[毛囊]]和[[皮脂腺]]也减少,但[[胶原纤维]]和[[血管]]等无异常,常染色体显性遗传,[[纯合子]]型可致死,有人将其分为4型: 1.伴性隐性遗传男子型 [[症状]]典型,最常见。 2.伴性隐性遗传女子型 为[[基因]][[携带者]],只有部分症状。 3.[[常染色体隐性]]遗传 [[掌跖角化过度]],[[牙发育不良]],汗少,常合并[[智力低下]],父母为近亲婚配。 4.常染色体显性遗传 类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有[[多指趾]],[[并指趾]][[畸形]]。 ===三、[[临床表现]]=== 1.指[[趾甲]]发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良,粗糙,混浊,甲板中央凹陷,干燥松脆或脱落,可有慢性再生性[[甲周炎]]。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄,干燥,掌跖角化过度。 3.缺牙或牙发育不良。 4.[[毛发]]稀少 毳毛稀少细弱或缺如,[[眉毛]]稀少或2/3处无毛,[[睫毛]]亦少。 5.[[泪腺]]发育不全者 易致[[结膜]],[[角膜]]干燥。 6.其他 此外,有些病例还伴有[[中胚层]]或[[内胚层]]发育缺陷,如并指,缺指或[[多指畸形]],[[黏膜]]萎缩变性,[[味觉]]减退,发音嘶哑,[[萎缩性鼻炎]],[[嗅觉]]减退等。 临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重,因无法调节[[体温]],夏季体温升高,表现似[[暑热]]症或容易[[中暑]],婴幼儿可出现热性[[惊厥]],文献报告20%~30%合并智力低下。 临床上往往有不同的[[表现度]]和不完全的[[外显率]],并非每个病例都具有全部特征,此外,还有合并Friedreich[[共济失调]],眼震,[[脑干]]发育缺陷等少见病例的报告。 有汗腺,毛发,甲板异常,[[锥形牙]]齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。 ===四、检查=== 一般常规检查无异常,皮肤活检表皮,真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。 1.X线检查 见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。 2.出汗试验 证实汗腺功能异常。 ===五、[[并发症]]=== 有甲周炎,可有并指,缺指或多指畸形,发音嘶哑,嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥,合并智力低下,Friedreich共济失调,眼震,脑干发育缺陷等,若有[[呼吸道]]及[[胃肠道]]黏液腺发育不良,可增加对[[感染]]的[[易感性]],引起[[吞咽困难]],可见[[口炎]]及[[腹泻]]。 ===六、治疗=== 本综合征系外[[胚层]]发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗,一般对症处理。
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外胚层发育不良
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