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{{Hierarchy header}} 人类[[线粒体]][[DNA]](mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于[[细胞核]][[染色体]]外的又一[[基因组]],它能自主复制,由16569个[[碱基对]]组成,每一个mtDNA[[分子]]为环状双链DNA分子,外环为重链,内环为[[轻链]]。基因组含有37个[[基因]],其中13个为[[蛋白质]]基因(包含1个[[细胞素]]b基因,2个[[ATP]]酶[[复合体]]组成成分基因,3个[[细胞色素]]c[[氧化酶]][[亚单位]]的基因及7个[[呼吸链]]NADH[[脱氢酶]]亚单位的基因),2个为rRNA基因,还有22个tNRA基因(图3-9)。 {{图片|gv0w3bja.jpg|人类[[线粒体基因]]组}} 图3-9 人类线粒体基因组 H:[[重链]];L:轻链 ND1-ND6:基因编码NADH脱氢酶亚单位CO1-CO3:基因 编码[[细胞色素C]]氧化酶亚单位1-3CYB:基因编码细胞色素b 人类线粒体基因组具有下列特点: 1.人类线粒体的基因排列得非常紧凑,除与mtDNA复制及[[转录]]有关的一小段区域外,无[[内含子]]序列。在37个基因之间,基因间[[隔区]]总共只有87bp,只占DNA总长度的的0.5%,有些基因之间没有间隔,有时基因有重叠,即前一个基因的最后一段[[碱基]]与下一个基因的第一段碱基相衔接。因此,mtDNA的任何[[突变]]都会累及到基因组中一个重要功能区域。 2.mtDNA为高效利用DNA。有5个[[阅读框]]架,缺少[[终止密码子]],仅以U或[[UA]]结尾。 3.mtDNA的[[突变率]]高于核中DNA,并且缺乏修复能力。 4.mtDNA为[[母系遗传]]。 5.部分mtDNA的[[密码子]]不同于核内DNA的密码子。 [[遗传密码]]是在长期进化中形成并保持不变的,因此细胞核内所列的密码是一种通用密码,但是[[真核生物]]线粒体的密码却有若干处不同于通用密码。以人类线粒为例:①UGA不是终止密码子,而是[[色氨酸]]的密码子;②AGA、AGG不是[[精氨酸]]的密码子而是终止密码子。这样,加上通用密码中的UAA和UAG,线粒体共有4个终止密码子;③内部[[甲硫氨酸]]密码子有2个,即AUG和AUA,起始甲硫酸密码子有4个,即AUN。 总之,线粒体的密码表排列得比较整齐,各种[[氨基酸]]的密码子以及起始和终止密码子的数目或是2,或是4,或是6。 目前,由于发现有些[[遗传病]]如Leber遗传性[[视神经]]病,[[肌阵挛性癫痫]]等与线粒体基因突变有关,因而它的基因结构引起普遍关注。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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