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医学遗传学/等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法
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{{Hierarchy header}} 当[[基因]]的[[突变]]部位和性质已完全明了时,可以合成等基因特异的[[寡核苷酸探针]](allele-specific oligonucleotide,[[ASO]])用[[同位素]]或非[[同位素标记]]进行诊断。[[探针]]通常为长20bp左右的[[核苷酸]]。用于探测[[点突变]]时一般需要合成两种探针,一种与正常基因序列完全一致,能与之稳定地杂交,但不能与[[突变基因]]序列杂交;另一种与突变基因序列一致,能与突变基因序列稳定杂交,但不能与正常基因序列稳定杂交,这样,就可以把只有一个[[碱基]]发生了突变的[[基因区]]别开来. PCR可结合ASO,即PCR-ASO技术,即先将含有突变点的基因有关片段进行体外[[扩增]],然后再与ASO探针作点杂交,这样大大简化了方法,节约了时间,而且只要极少量的[[基因组]][[DNA]]就可进行。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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