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医学遗传学/基因突变的特性
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{{Hierarchy header}} '''1.[[突变]]''' 突变(mutation)是指[[遗传]]物质发生的可遗传的[[变异]]。广义的突变可以分两类:①[[染色体畸变]](chromosome aberration),即[[染色体]]数目和结构的改变;②[[基因突变]](genemutation)。狭义的突变,即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指[[基因]]的[[核苷酸]]顺序或数目发生改变。仅涉及[[DNA]][[分子]]中单个[[碱基]]改变者称[[点突变]](point mutation)。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。 '''2.[[体细胞突变]]和[[生殖细胞]]突变''' 基因突变可发生在[[个体发育]]的任何阶段,以及[[体细胞]]或生殖细胞周期的任何分期。如果突变发生在体细胞中,突变的变异只能在体细胞中传递。因此体细胞突变不能直接遗传下代。生殖细胞的[[突变率]]比体细胞高,主要因为生殖细胞在[[减数分裂]]时对外界环境具有较高的敏感性。如果[[显性突变]]基因在生殖细胞中发生,它们的效应可能通过[[受精卵]]而直接遗传后代并立即在[[子代]]中表现出来;如果[[突变基因]]是隐性的,则其效应就可能被其[[等位基因]]所遮盖。如果突变发生在某一[[配子]]中,那么,在子代中只有某一个有可能承继这个突变基因。如果突变发生在[[配子发生]]的早期阶段(如发生在[[成熟分裂]]的[[性母细胞]]),则多个配子都有可能接受这个突变基因,因此,突变基因传到后代的可能性就会增加。携带突变基因的[[细胞]]或个体,称为[[突变体]](mutant)没有发生基因突变的细胞或个体称为[[野生型]](wild type)。 '''3.[[诱发突变]]和[[自发突变]]''' 引起突变的[[物理因素]](如[[X射线]])和[[化学]]因素(如亚硝酸盐)称为[[诱变剂]](mutagen)。诱变剂诱发的突变称为诱发突变(induced mutation)。由于自然界中诱变剂的作用或由于偶然的自制、[[转录]]、修复时的[[碱基配对]]错误所产生的突变称为自发突变(spontaneous mutation)。人类[[单基因病]]大都为自发突变的结果。自发突变频率(突变率)很低,平均每一核苷酸每一世代为10-10-10-9,即每世代10亿个核苷酸有一次突变。 '''4.突变热点''' 从理论上讲,DNA分子上每一个碱基都可能发生突变,但实际上突变部位并非完全随机分布。DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率,即DNA分子某些部位的突变频率大大高于平均数,这些部位就称为突变热点(hot spots of mutation)。形成突变热点的原因仍未明了,有人认为是5-[[甲基胞嘧啶]](MeC)的存在,MeC[[脱氨]]氧化后生成T,引起G-MeC→A-T转换;短的连续重复顺序处容易发生插入或缺失突变;有的与突变剂种类有关,如DNA顺序中某个[[碱基对]]突变剂更敏感,有的则相反。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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