匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“医学遗传学/吸烟与慢性阻塞性肺疾患”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
医学遗传学/吸烟与慢性阻塞性肺疾患
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{Hierarchy header}} [[慢性支气管炎]](chronicbronchitis)合并[[肺气肿]](emphysema)或[[支气管哮喘]](bronchial asthma)统称为慢性阻塞性肺疾患(chronicobstructive pulmonary disease,COPD)。这类[[疾病]]以[[肺泡]]破坏、融合、[[呼吸]]面减少导致[[缺氧]]甚至[[肺心病]]为特征。大量调查表明,COPD的发生与吸烟有关。这是由于吸烟刺激[[巨噬细胞]]和中性[[粒细胞]]释放[[弹性蛋白酶]],从而分解肺[[弹性蛋白]]之故,但远非吸烟者都患COPD。现在知道,COPD的产生也有一定的[[遗传]]基础。 正常人机体内存在一组能抑制[[蛋白酶]]活性的[[多肽]]和[[蛋白质]],称为[[蛋白抑制物]](proteinase inhibitors),广泛分布于各种组织,以内分泌腺和[[血浆]]中含量最高。α1抗[[胰酶]](α1-antirtypsin,α1AT)是[[血清]]中主要的蛋白酶抑制因子,它能抑制多种蛋白酶(包括弹性蛋白酶)活性。 α1AT[[基因]]位于[[染色体]]14q32.1,全长10226bp,含有5个[[外显子]],编码394个[[氨基酸]]。α1AT是一种急性[[反应蛋白]],主要功能为保护组织免受蛋白酶的分解。正常α1AT的反应中心处于暴露位置,当与蛋白酶作用时,第358位[[甲硫氨酸]](反应中心)与359位[[丝氨酸]]之间的肽链发生断裂,环状结构被破坏,与蛋白酶形成一稳定的[[复合物]],从而使其失去活性。 血清电泳表明,α1AT存在遗传[[多态性]],至少有33种[[变异]]型。每种变异型对蛋白酶抑制活性都不相同(图8-4)。Pim 是世界上各种人群里最常见的[[等位基因]],[[基因频率]]均介于0.866-0.996;而PiS为0.11-0.12;Pizz最低,仅为0.01-0.002。SS型为MM型[[羧基端]]第131位[[谷氨酸]]被[[缬氨酸]]所取代(T→A);ZZ型为羧基端第53位谷氨酸被氨酸所取代(C→T)。调查表明,COPD患者中ZZ型频率较正常人中的ZZ型频率高43倍。ZZ型者由于缺乏α1AT活性,吸烟诱导产生的弹性蛋白不能受到有效的抑制,从而“[[消化]]”肺,泡导致COPD产生。 {{图片|gv1sw5c9.jpg|常见α1AT变异型[[电泳图谱]]及其活性}} 图8-4常见α1AT变异型电泳图谱及其活性 此外,还已证明ZZ型者易患[[新生儿肝炎]]、不明原因的[[肝硬化]]及[[慢性活动性肝炎]]。例如新生儿肝炎中20%为ZZ型[[婴儿]],原因不明。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
该页面使用的模板:
模板:Hierarchy footer
(
查看源代码
)
模板:Hierarchy header
(
查看源代码
)
模板:医学遗传学基础图书专题
(
查看源代码
)
模板:图片
(
查看源代码
)
返回至
医学遗传学/吸烟与慢性阻塞性肺疾患
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志