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医学遗传学/医学遗传学的研究技术和方法
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{{Hierarchy header}} 由于[[医学遗传学]]是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、[[免疫学]]、[[生物]][[统计学]]等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的[[染色体]]观察技术、[[基因]]分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种[[疾病]]是否有[[遗传因素]]参与而常用的方法。 '''1.群体筛查法''' 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种[[遗传病]]或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行。通过患者亲属[[发病率]]与一般人群发病率比较,从而确定该病与[[遗传]]是否有关。如果此病与遗传有关,则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为[[一级亲属]](父母、同胞、子女)>二级亲属(祖父母、孙子女、叔舅姨姑、侄甥)>三级亲属(堂表兄妹、曾祖父母等)>一般人群。由于同一家族成员往往有相同或相似的生活环境,故在确定某病亲属[[患病率]]是否较高时,应排除环境因素影响的可能性。通常采用的方法是:①将血缘亲属与非血缘亲属加以比较。此时应该见到血缘亲属患病率高于非血缘亲属。②养子女调查,即调查患者寄养子女与养母亲生子女间患病率的差异。例如[[精神分裂症]]女性患者生育子女后,常寄养他人家中。Heston和Denny调查了寄养子女和非寄养子女[[精神病]]及有关疾病发病情况,表明两者之间有显著差异(表1-1)。 表1-1 精神分裂症母亲的寄养子女与非寄养子女 {| class="wikitable" |- | | | | 非寄养子女(对照组) | | 寄养子女(观察组) |- | | 子女人数 | | 50(平均36.3岁) | | 47(平均35.8岁) |- | | 精神分裂症 | | 0 | | 5 |- | | 精神缺陷 | | 0 | | 4 |- | | [[病态人格]] | | 2 | | 9 |- | | [[神经官能症]] | | 7 | | 13 |- | | 住精神病院或入狱1年以上 | | 2 | | 11 |} '''2.[[系谱]]分析法''' 通常用以辨别[[单基因病]]抑或[[多基因病]]、确定遗传方式、开展[[遗传咨询]]及[[产前诊断]]、探讨[[遗传异质性]]等(参阅第二章和第九章)。 '''3.[[双生子]]法''' 双生子分两种:一种称为[[单卵双生]]([[同卵双生]],monozygotic twin,MZ),是[[受精卵]]在第一次[[卵裂]]后,每个子[[细胞]]各发育成一个[[胚胎]],故它们的性别相同,遗传特性及[[表型]]特征也基本相同;另一种称为双卵[[双生]]([[异卵双生]],dizygotic twin,DZ),来源于两个[[卵子]]分别与[[精子]][[受精]]而发育成的两个胚胎,故其性别不一定相同,遗传特征及表型仅有某些相似。两种双生子可从外貌特征、[[皮纹]]、[[血型]]、[[同工酶]]谱、[[血清型]]、HLA型或[[DNA]][[多态性]]加以鉴定。单卵双生子在不同环境中[[生长发育]]可以研究不同环境对表型的影响;双卵双生子在同一环境中发育生长可以研究不同[[基因型]]的表型效应。通过比较单卵双生和双卵双生某一性状(或疾病)的发生一致性(concordance),可以估计该性状(或疾病)发生中遗传因素所起作用的大小。一般可用发病一致率(同病率)来表示。 发病一致率(%)=同病双生子对数/总双生子(单卵或双卵)对数×100 例如[[结核病]]MZ同病率为74%,DZ同病率为28%,可以认为结核病的发生有一定遗传背景。表1-2列举了几种双生子法研究几种与遗传因素有关疾病的结果(其中[[麻疹]]与遗传因素关系较小)。 表1-2 几种疾病单卵双生子与双卵双生子发病一致率的比较 {| class="wikitable" |- | | 疾 病 | | 发病一致率(%)单卵双生 | | 双卵双生 |- | | [[先天愚型]] | | 89 | | 7 |- | | 精神分裂症 | | 80 | | 13 |- | | 结核病 | | 74 | | 28 |- | | [[糖尿病]] | | 84 | | 37 |- | | [[原发性]][[癫痫]] | | 72 | | 15 |- | | [[十二指肠溃疡]] | | 50 | | 14 |- | | 麻疹 | | 95 | | 87 |} '''4.种族差异比较''' 种族是在繁殖上[[隔离]]的群体,也是在地理和文化上相对隔离的人群。各个种族的[[基因库]](群体中包含的总的[[遗传信息]])彼此不同。世界上主要的人种有6种,即高加索人(白种人)、黑种人、亚洲蒙古种人、美洲印第安人、澳大利亚种人及巴斯克人(西班牙及法国南郊)。每一种还可分为若干[[亚种]]。种族的差异具有遗传学基础。不同种族的[[肤色]]、发型、发色、虹蟆颜色、[[颧骨]]外形、身材等外部形态性状都显示出遗传学差异。它们之间在血型、[[组织相容性抗原]](HLA)类型、血清型、同工酶谱等的基因型频率也不相同。因此,如果某种疾病在不同种族中的发病率、[[临床表现]]、发病年龄和性别、[[合并症]]有显著差异,则应考虑该病与遗传密切有关。例如中国人的[[鼻咽癌]]发病率在世界上居首位。在中国出生侨居美国的华侨鼻咽癌发病率比当地美国人高34倍。当然,不同种族生活的地理环境、气候条件、饮食习惯、社会经济状况等方面也各不相同,故在调查不同种族发病率及发病情况时,应严格排除这类环境因素的影响。为此,这种调查常安排在不同种族居民混杂居住的地区进行,最好选择生活习惯和经济条件比较接近的对象。 '''5.疾病组分分析''' 疾病组分分析(component analysis)是指对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记(subclinical marker)研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。 '''6.伴随性状研究''' 在疾病的研究中,如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于[[基因连锁]](link-age),即两个[[基因座位]]同在一条染色体上;也可以是由于关联(association),即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形[[红细胞增多症]]常见于Rh血型阳性者。现知这两种性状的基因紧密连锁,前者定位于1号染色体短臂3区2带(1p32);后者定位于1p35。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%。较多用的[[遗传标记]]为HLA(humanleucocyte antigen)系统。HLA包括7个连锁座位(A,B,C,D,DR,DP,DQ)148个[[复等位基因]]。例如[[强直性脊柱炎]]与HLA系统的B27[[等位基因]]有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高,相对风险比为87.4,即有B27者,患本[[病风]]险是无B27者的87.4倍。最近已广泛使用DNA多态遗传标记(详见第四章、第十三章)。有时,已确定的遗传病也可作为遗传标记,如[[溃疡性结肠炎]]常与强直性脊柱炎伴发,由于后者已证明为遗传病,故前者可认为与遗传因素有关。 '''7.动物模型'''由于直接研究人类遗传病受到某些限制,故动物中存在的自发遗传病可以作为研究人类遗传病的辅助手段。但应注意所得结论仅可作参考,但不能搬用于人类。近年来研究成功的[[转基因动物]],特别是[[转基因小鼠]],已有人工定向复制可[[传代]]的动物模型,大大的丰富了这一手段。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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