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医学遗传学/不同于孟德尔遗传规律的遗传现象
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{{Hierarchy header}} 1.[[母系遗传]] 母系遗传(maternalinheritance)是指核外[[染色体]]所控制的[[遗传]]现象。例如Leber遗传性[[视神经]]病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性[[亚急性]][[视力减退]],中心视野丧失最明显。此病发[[病机]]制一般认为是由于mtDNA[[点突变]]导致其第11778位[[精氨酸]]→[[组氨酸]](多见)及[[细胞色素]]b第15257位[[天冬氨酸]]→[[天冬酰胺]]。前者使编码[[呼吸链]]NADH[[脱氢酶]]mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代,改变了mtDNA阀间[[构型]],导致NADH脱氢酶活性降低,[[线粒体]]产能下降,因而对需能量多的视神经组织损害最大,久之导致视神经[[细胞]]退行性变,直至[[萎缩]]。 由于mtDNA为母系遗传,因此由mtDNA[[基因突变]]所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律,即患者都与母亲有关。男性患者的后代中尚未见有直接[[传代]]者。但并非女性患者的后代全部发病,而且发病年龄也不一致;甚至一些女性患者本身[[表型]]正常,但可将本[[病传]]给下一代。母系遗传的特点:①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代;②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝,在[[突变体]]和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生[[遗传漂变]],可导致子细胞出现三种[[基因型]]:[[纯合]]的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合,这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一[[阈值]],只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。女性[[携带者]]的细胞内[[突变]]的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在[[杂合性]],子女中得到较多突变mtDNA的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。 2.[[遗传印记]] 根据孟德尔的遗传定律,当一个性状从[[亲本]]传给[[子代]],无论携带这个性状的[[基因]]或染色体来自父方或母方,所产生的表型效应是相同的。但是目前发现同一种染色体(或基因)的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的[[疾病]]。例如,Prader-Willi[[综合征]](PWS)和Angelman综合征(AS)是两种不同的[[遗传病]],但都有共同的15q11-13缺失。父源染色体缺失时临床上为PWS,而母源染色体缺失时表现为AS。这提示来源不同的[[等位基因]]有不同的表达。某些[[常染色体]][[显性]]遗传病的发病年龄和病情轻重似乎与传递基因亲本有关。[[慢性进行性舞蹈病]]患者发病年龄一般在30-50岁,但有5%-10%患者在20岁以前发病,且病情严重,这些患者致病基因均由父亲遗传。母亲遗传者,子女发病年龄多在40-50岁。[[囊性纤维化]](cystic fibrosis,CF)是一种[[常染色体隐性]]遗传病,已发现某些CF患者的二条7号染色体均来自母亲,即单亲二体性(uniparental disomy,UPD)。人类的[[胚胎发育]]也有类似现象,拥有父源两套染色体的[[受精卵]]发育成[[葡萄胎]],而拥有母源两套染色体的发育成[[卵巢畸胎瘤]]。此外,无论是双雄[[三倍体]]还是双雌三倍体都发育成畸胎儿。因此,正常的胚胎发育必须拥有[[亲代]]双方染色体或[[基因组]]。一些[[胚胎]]性[[肿瘤]]中也存在亲源性非随机的染色体或基因丢失现象,而且主要是母源染色体的丢失。如散发的[[肾母细胞瘤]](Wilms trmor)有11p13-15的基因丢失,且皆来自母方,而遗传型基因丢失多来自父方;遗传型[[视网膜母细胞瘤]](Rb)中有13q14杂合性丢失(LOH),且丢失的多为母系源Rb基因(详第九章)。 目前已知,至少有数十种遗传病存在着遗传印记现象,这种现象很难用经典的孟德尔定律来解释,也不能用性[[连锁遗传]]、[[线粒体遗传]]及[[多基因]]遗传来回答。近年来,揭示了一种新的遗传现象,即基因组印记(genomic imprinting),亦称遗传印记(geneticimprinting),是指来自双亲的基因或染色体存在着功能上的差异,因而子女来自父方与来自母方的[[基因表达]]可以不同。这是由于基因在[[生殖细胞]][[分化]]过程中受到不同修饰的结果。换言之,遗传印记是一种依赖于[[配子]]起源的某些等位基因的修饰现象.一些基因在[[精子]]生成过程中被印记,另一些基因在[[卵子]]生成过程中被印记,被印记了的基因,它们的表达受到抑制。 遗传印记现象已在哺乳动物和人类中确认,但对印记现象的机理仍了解很少。据推测[[DNA]]的[[甲基化]]可能遗传印记的[[分子]]机理之一。在精子和卵子中一些基因甲基化程度不同,高度甲基化(被印记)的基因不表达或表达程度降低,当胚胎发育过程中发生去甲基化时,这些基因即开始表达。总之,基因的印记影响到性状或许多遗传病和肿瘤的发生,影响发病年龄、[[外显率]]、[[表现度]],甚至遗传方式。在对某些不能用经典孟德尔定律解释的遗传现象时,用遗传印记可以得到合理解释。 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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