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分类:罕见疾病
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3
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
G
GM1神经节苷脂沉积症
GM2神经节苷脂沉积症
M
Menkes病
N
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
丙
丙酸血症
中
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
亚
亚急性坏死性脑脊髓病
卡
卡恩斯-赛尔综合征
原
原发性肉碱缺乏症
四
四氢生物蝶呤缺乏症
多
多种羧化酶缺乏症
戊
戊二酸尿症Ⅰ型
戊二酸尿症Ⅱ型
枫
枫糖尿症
瓜
瓜氨酸血症
甲
甲基丙二酸血症
皮
皮克氏病
短
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
粘
粘脂贮积症Ⅰ型
精
精氨基琥珀酸尿症
线
线粒体神经胃肠型脑肌病
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作
组
组氨酸血症
联
联体双胎
脯
脯氨酸血症
苯
苯丙酮尿症
葡
葡萄糖转运子1缺乏综合征
酪
酪氨酸羟化酶缺乏症
非
非酮症高甘氨酸血症
高
高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症
高甲硫氨酸血症
高赖氨酸血症
鸟
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
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