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二碱基氨基酸尿症
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双[[碱基]][[氨基酸尿症]]是该编码转运[[蛋白]][[基因突变]]的结果,均属[[常染色体隐性遗传]]。 ==二碱基氨基酸尿症的原因== 双[[碱基]][[氨基酸尿症]]是该编码转运[[蛋白]][[基因突变]]的结果,均属[[常染色体隐性遗传]]。由于此种蛋白仅被用于转运[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]和[[鸟氨酸]],而[[胱氨酸]][[重吸收]]正常,故[[临床表现]]与上述三种[[氨基酸]]的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸([[尿素]])循环的功能,故临床产生[[高氨血症]],以及因对蛋白耐受低,易发生[[氨中毒]],[[肝脾肿大]]。 ==二碱基氨基酸尿症的诊断== [[临床表现]]分为两型: 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以[[赖氨酸]]为主,无症状。 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。 (1)[[血浆]]二碱基氨基酸浓度下降。 (2)[[蛋白质]]不耐受[[综合征]]:[[呕吐]]、[[腹泻]]、[[高氨血症]]。 (3)[[肝脾肿大]],生长及[[发育障碍]]。 ==二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断== 本症的鉴别诊断主要时[[肾性氨基酸尿]]各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的[[氨基酸尿]]相区别,例如:[[胱氨酸尿症]]主要与[[胱氨酸病]]或[[胱氨酸贮积症]]、[[同型半胱氨酸]]尿相鉴别,胱氨酸病为全身性[[代谢性疾病]],[[胱氨酸]]沉积于各组织。 [[临床表现]]分为两型: 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以[[赖氨酸]]为主,无症状。 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。 (1)[[血浆]]二碱基氨基酸浓度下降。 (2)[[蛋白质]]不耐受[[综合征]]:[[呕吐]]、[[腹泻]]、[[高氨血症]]。 (3)[[肝脾肿大]],生长及[[发育障碍]]。 ==二碱基氨基酸尿症的治疗和预防方法== 【治疗】 1.I型不需治疗。[[纯合子]]给予[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]治疗。 2.Ⅱ型 (1)限制[[蛋白质]]的摄人。 (2)适当补充精氨酸,同时补充赖氨酸及[[鸟氨酸]]。 因有[[肠道转运障碍]],[[氨基酸]]的补充不应口服。 ==参看== *[[肾性氨基酸尿]] *[[小儿肾性氨基酸尿症]] *[[盆腔症状]] <seo title="二碱基氨基酸尿症,二碱基氨基酸尿症的治疗_二碱基氨基酸尿症的原因,二碱基氨基酸尿症怎么办_症状百科" metak="二碱基氨基酸尿症,二碱基氨基酸尿症治疗,二碱基氨基酸尿症原因,二碱基氨基酸尿症症状" metad="医学百科二碱基氨基酸尿症症状条目页面。介绍二碱基氨基酸尿症是怎么回事,二碱基氨基酸尿症的原因,二碱基氨基酸尿症怎么办,如何治疗等。双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体..." /> [[分类:盆腔症状]]
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