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严重性假肥大型营养不良症
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Duchenne型[[营养不良]]症(DMD):也称[[严重性假肥大型营养不良症]],几乎仅见于男孩,母亲若为[[基因]][[携带者]],50%男性[[子代]]发病,常起病于2-8岁, 初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时[[脊髓]]前凸,[[腹部]]挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的[[“鸭步”步态]],当由仰卧走立时非常困难,必先翻 身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端[[肌肉]]、[[股四头肌]]及臂肌。 ==严重性假肥大型营养不良症的原因== 本病是由于[[染色体]]Hp21上编码[[抗肌萎缩蛋白]]的[[基因突变]]所致,属X-[[连锁隐性]][[遗传病]],一般是男性患病,女性携带[[突变基因]]。然而,实际上仅2/3患者的病变[[基因]]来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的[[突变]],此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。 抗肌萎缩蛋白位于[[肌细胞]]膜[[脂质]]中对稳定[[细胞膜]],防止[[细胞]][[坏死]][[自溶]]起重要作用,定量分析表 示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床[[症状]]加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该[[蛋白]]也部分地存在于心肌、脑细[[胞核]]周围 [[神经]]结构中,故部分患者可合并[[心肌病]]变、[[智力低下]]或[[周围神经]][[传导]]功能检测障碍。 [[显微镜]]下见[[肌纤维]]轻重不等的广泛[[变性]]坏死,间有深染肌纤维。束内[[纤维]]组织[[增生]]或脂肪充填,并见针对坏死肌纤维的反应性灶性[[单核细胞]][[浸润]]。 ==严重性假肥大型营养不良症的诊断== 男孩患病,但个别女孩除携带[[突变基因]]外,由于另一X染色体功能[[失活]]也可发病,本病主要表现包括: 1、进行性[[肌无力]]合运动功能倒退 患儿出生时或[[婴儿]]早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后[[步态不稳]],[[易跌倒]]。一般5岁后[[症状]]开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆 如鸭[[步态]],跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现[[咽喉]][[肌肉]]和[[呼吸]]肌无力,声音低 微,[[吞咽]]和[[呼吸困难]],很易发生[[吸入性肺炎]]等[[继发感染]]死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。 2、Gower征 由于髋带肌肉早期[[无力]],一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧[[小腿]],并与另一手交替移位支撑于膝部和[[大腿]]上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成[[腰部]]凸的站立姿势。 3、假性肌肥大和广泛[[肌萎缩]] 早期即有[[骨盆]]和大腿进行性[[肌肉萎缩]],但[[腓肠]]因脂肪和[[胶原]]足球[[增生]]而[[假性肥大]],与其他部位肌危坐对比鲜明,当肩带肌肉萎缩后,举臂时[[肩胛骨]]内侧远离胸壁,形成“[[翼状肩]]胛”。自[[腋下]]抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查手中滑脱之势。[[脊椎]]肌肉萎缩可导致脊椎弯曲[[畸形]],[[疾病]]后期发生肌肉萎缩,引起膝、[[髋关节]]或[[上臂]]屈曲畸形。 4、其他 多数患儿有心[[肌病]],甚至发生[[心力衰竭]],但其严重度与[[骨骼肌]]无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害,与肌无力严重度也不平行,其中2%—30%较明显,IQ&lt;70。 【[[临床表现]]】 分为下列类型: (一)假肥大型。1、Duchenne型[[营养不良]]症(DMD):几乎仅见于男孩,初期感走路苯 拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时[[脊髓]]前凸,[[腹部]]挺出,两足撇开,呈特殊的[[“鸭步”步态]],当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐 渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、[[股四头肌]]及臂肌。2、Becker型(BMD):首[[发症]]状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长。 (二)面肩-肱型[[肌营养不良症]]。 (三)[[肢带型肌营养不良]]症。 (四)其它类型:股四头肌型、远端型、[[进行性眼外肌麻痹]]型、眼肌-咽肌型等,极少见。 【检查】: (一) [[血清酶]]测定:1、[[血清]]肌酸磷酸激酶([[CPK]])。2、[[血清肌红蛋白]](MB)。3、血清[[丙酮]]酸酶(PK)。4、其它酶:如[[醛缩酶]](ADL),[[乳酸脱氢酶]]([[LDH]]),[[谷草转氨酶]]([[GOT]]),[[谷丙转氨酶]](GPT)等,也可增高。 (二)尿检查。 (三)[[肌电图]]。 (四)肌活检。 ==严重性假肥大型营养不良症的鉴别诊断== [[肌营养不良症]]可分为几类,最觉的就是假肥大型,根据[[临床表现]],又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型[[营养不良]]症(DMD):也称[[严重性假肥大型营养不良症]],多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,一般于二十岁以前死亡。 2、Becker型(BMD):也称[[良性假肥大型肌营养不良症]],常在10岁以后起病,首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部[[肌肉]]力弱,进展缓慢,病程长,出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]。 男孩患病,但个别女孩除携带[[突变基因]]外,由于另一X染色体功能[[失活]]也可发病,本病主要表现包括: 1、进行性[[肌无力]]合运动功能倒退 患儿出生时或[[婴儿]]早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后[[步态不稳]],[[易跌倒]]。一般5岁后症状开始明显,髋带肌无力日益严重,行走摇摆 如鸭[[步态]],跌倒更频繁,不能上楼和跳跃,肩带和全身棘力随之进行性减退,大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现[[咽喉]]肌肉和[[呼吸]]肌无力,声音低 微,[[吞咽]]和[[呼吸困难]],很易发生[[吸入性肺炎]]等[[继发感染]]死亡,BMD症状较轻,可能存活至40岁左右。 2、Gower征 由于髋带肌肉早期[[无力]],一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧[[小腿]],并与另一手交替移位支撑于膝部和[[大腿]]上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成[[腰部]]凸的站立姿势。 3、假性肌肥大和广泛[[肌萎缩]] 早期即有骨盆和大腿进行性[[肌肉萎缩]],但[[腓肠]]因脂肪和[[胶原]]足球[[增生]]而[[假性肥大]],与其他部位肌危坐对比鲜明,当肩带肌肉萎缩后,举臂时[[肩胛骨]]内侧远离胸壁,形成“[[翼状肩]]胛”。自[[腋下]]抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查手中滑脱之势。[[脊椎]]肌肉萎缩可导致脊椎弯曲[[畸形]],[[疾病]]后期发生肌肉萎缩,引起膝、[[髋关节]]或[[上臂]]屈曲畸形。 4、其他 多数患儿有心[[肌病]],甚至发生[[心力衰竭]],但其严重度与[[骨骼肌]]无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害,与肌无力严重度也不平行,其中2%—30%较明显,IQ&lt;70。 【临床表现】 分为下列类型: (一)假肥大型。1、Duchenne型营养不良症(DMD):几乎仅见于男孩,初期感走路苯 拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时[[脊髓]]前凸,[[腹部]]挺出,两足撇开,呈特殊的[[“鸭步”步态]],当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐 渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、[[股四头肌]]及臂肌。2、Becker型(BMD):首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长。 (二)面肩-肱型肌营养不良症。 (三)[[肢带型肌营养不良]]症。 (四)其它类型:股四头肌型、远端型、[[进行性眼外肌麻痹]]型、眼肌-咽肌型等,极少见。 【检查】: (一) [[血清酶]]测定:1、[[血清]]肌酸磷酸激酶([[CPK]])。2、[[血清肌红蛋白]](MB)。3、血清[[丙酮]]酸酶(PK)。4、其它酶:如[[醛缩酶]](ADL),[[乳酸脱氢酶]]([[LDH]]),[[谷草转氨酶]]([[GOT]]),[[谷丙转氨酶]](GPT)等,也可增高。 (二)尿检查。 (三)[[肌电图]]。 (四)肌活检。 ==严重性假肥大型营养不良症的治疗和预防方法== (1)[[遗传咨询]]、检测[[携带者]]:[[优生优育]]是预防本病发生的积极有效方法。对有[[肌营养不良症]]家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中[[假性肥大]]的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。 (2)检测肌酸磷酸激酶([[CPK]])。[[肌营养不良]]假性肥大型患者[[血清]]中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的测定可以查出部分病[[基因]]的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激[[酶活性]]增高。 (3)产前明确定性别检测:产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危[[胎儿]]有重要意义。女性携带者,男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点,因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇[[妊娠]]后期应做[[羊水]]检查,以探测其[[基因位点]]有无[[突变]];对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶(CPK)或[[血清肌红蛋白]]([[Mb]])在决定是否终止妊娠。 ==参看== *[[进行性肌营养不良症]] *[[营养不良]] *[[吸入性肺炎]] *[[肌营养不良症]] *[[下肢症状]] <seo title="严重性假肥大型营养不良症,严重性假肥大型营养不良症的治疗_严重性假肥大型营养不良症的原因,严重性假肥大型营养不良症怎么办_症状百科" metak="严重性假肥大型营养不良症,严重性假肥大型营养不良症治疗,严重性假肥大型营养不良症原因,严重性假肥大型营养不良症症状" metad="医学百科严重性假肥大型营养不良症症状条目页面。介绍严重性假肥大型营养不良症是怎么回事,严重性假肥大型营养不良症的原因,严重性假肥大型营养不良症怎么办,如何治疗等。Duchenne型营养不良症..." /> [[分类:下肢症状]]
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