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- 糖原贮积病 (←链接)
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- 色素性视网膜炎 (←链接)
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- 肾上腺皮质功能减退症 (←链接)
- “猿手”畸形 (←链接)
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- 小儿遗传性慢性进行性肾炎 (←链接)
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- 小儿莱施-尼汉综合征 (←链接)
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- 基础检验学/胎儿成熟度检查 (←链接)
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- 精神发育迟缓 (←链接)
- 眼缺陷 (←链接)
- 先天性白内障 (←链接)
- 抗体免疫缺陷病 (←链接)
- 小儿原发性免疫缺陷病 (←链接)
- 小儿病毒相关吞噬血细胞综合征 (←链接)
- 肌张力障碍综合征 (←链接)
- 男性青春期发育延迟 (←链接)
- 痛风和高尿酸血症 (←链接)
- 法布里病(Fabry 病) (←链接)
- 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (←链接)
- 小儿黏多糖贮积症 (←链接)
- 老年人尿崩症 (←链接)
- 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 (←链接)
- 小儿尿崩症 (←链接)
- 唇皱褶增多畸形 (←链接)
- Α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病 (←链接)
- 色素失禁症 (←链接)
- 层状鱼鳞癣 (←链接)
- 皮肤过度伸展 (←链接)
- 先天性视网膜劈裂症 (←链接)
- 家系调查 (←链接)
- 低磷酸盐血症 (←链接)