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| − | 因[[蛋白]][[聚糖]]降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖[[分解代谢]]障碍，将导致产生各种类型的[[粘多糖]]沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的[[寡聚]]糖堆积与[[排泄]]。各型粘多糖沉积症的[[代谢]]基础相似，但遗传类型和[[临床表现]]各不相同。
| + | #重定向 [[黏多糖贮积症]] |
| − | ==诊断：==
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| − | 名称
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| − | 代号
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| − | 酶缺陷
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| − | 酶学测定样品
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| − | [[生化]]改变
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| − | 遗传特性
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| − | Hurler，Scheie[[综合征]]
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| − | MPSⅠ
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| − | α-L-[[艾杜糖]]酸[[苷酶]]
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| − | [[成纤维细胞]]、[[白细胞]]、组织、[[羊水细胞]]
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| − | 尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加
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| − | [[常染色体]]隐 性
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| − | Hunter综合征
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| − | MPSⅡ
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| − | 艾杜糖醛酸[[硫酯酶]]
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| − | [[血清]]、成纤维细胞、白细胞、组织、[[羊水]]、羊水细胞
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| − | 同上
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| − | X连隐性
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| − | Sanfilippo综合征A
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| − | MPSⅢA
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| − | HS-N-[[硫酸酯酶]]（硫[[酰胺酶]]）
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| − | 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
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| − | HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多
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| − | [[常染色体隐性]]
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| − | Sanfilippo综合征B
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| − | MPSⅢB
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| − | α-N[[乙酰]]葡萄胺苷
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| − | 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
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| − | HS出现于尿中
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| − | 同上
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| − | Sanfilippo综合征C
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| − | MPSⅢC
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| − | [[乙酰基]][[转移酶]]
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| − | 成纤维细胞
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| − | HS出现于尿中
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| − | 同上
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| − | Morquio综合征
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| − | MPSⅣ
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| − | N-乙酰[[半乳糖胺]]-6-硫酸酯酶
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| − | 成纤维细胞
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| − | KS和CS出现于尿中
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| − | 同上
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| − | Morquio综合征
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| − | β-[[半乳糖甘酶]]
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| − | 成纤维细胞
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| − | KS出现于尿中
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| − | Maroteaux-Lamy综合征
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| − | MPSⅥ
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| − | N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）
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| − | 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞
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| − | DS出现于尿中
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| − | 同上
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| − | β-[[葡糖醛酸]]苷酶缺乏症无名[[疾病]]
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| − | MPSⅦ
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| − | β-葡糖醛酸苷酶
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| − | 血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞
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| − | DS、HS（±）出现于尿中
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| − | 同上
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| − | 无名疾病
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| − | MPSⅧ
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| − | N-乙酰[[葡糖胺]]6-硫酸酯酶
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| − | 成纤维细胞
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| − | KS和HS（±）出现于尿中
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| − | 同上
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| − | 注：MPS－粘多糖沉积症DS－[[磷酸]][[皮肤]]素
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| − | HS－[[硫酸乙酰肝素]]CD－[[硫酸软骨素]]
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| − | KS－[[硫酸角质素]]
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| − | 遗传性粘多糖沉积症约占出生[[婴儿]]的1/30000。
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| − | ==临床表现==
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| − | ===[[粘多糖贮积症]]I型(mucopolysaccharidosis)===
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| − | 又称Hurler综合征、承雷病。AR。为[[溶酶体]]a-L-[[艾杜糖醛酸酶缺乏]]，[[发病率]]1／10万生儿。主征；进行[[性发育迟缓]]，体矮，[[智力低下]]，[[舟状头]]，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，[[关节僵硬]]，活动受限，驼背。其他：[[视网膜色素]]沉着，[[耳聋]]，胸廊[[畸形]]，[[肝脾肿大]]，腹大，[[心脏]]瓣膜缺损和[[动脉硬化]]等。粘多糖筛查阳性，根据[[酶活性]]测定可检出[[携带者]]。预后差，多于儿童期死亡。
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| − | ===粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)===
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| − | 又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为[[艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏]]。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋；[[肌肉]][[痉挛]]，行为莽撞。10岁后2／3患者有[[惊厥]]发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
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| − | ==辅助检查==
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| − | [[粘多糖沉积病]]是由于[[细胞]]溶酶体酸性[[水解酶]]先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的[[骨骼畸形]]、肿[[脾肿大]]，[[智力障碍]]以及其它畸形。粘多糖沉积病[[产前诊断]]以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是[[甲苯胺蓝]]定性及[[糖醛酸]]法半定量测定。
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| − | 1．甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查。[[妊娠]]早期羊水正常者可呈阳性，妊娠中后期为阴性如阳性提示[[胎儿]]患粘多糖沉积病。
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| − | 2．糖醛酸半定量测定：羊水中[[酸性粘多糖]]与四[[硼酸]]钠[[硫酸]]溶液反应生成糖醛酸，以每毫无[[肌酐]]中糖醛酸的量反映酸性糖[[多糖]]的多少。随着妊娠的进展，糖醛酸含量逐渐减少，妊娠16-20周的参考值为3.3～7.0mg/mgCr，如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义。
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| − | 3．常染色体隐性[[遗传病]]（autosomal recessive disorder）:致病[[基因]]在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有[[纯合子]]时才显示[[病状]]。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。[[子代]]有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传[[代谢异常]]的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一个基因、一个酶"（one gene one enzyme）或"一个顺反子、一个[[肽]]"（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白[[分子]]的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有[[溶酶体贮积症]]，如[[糖原贮积症]]、[[脂质]]贮积症、粘多糖贮积症；[[合成酶]]的缺陷如血γ[[球蛋白]]缺乏症、[[白化病]]；[[苯丙酮尿症]]、[[肝豆状核变性]]（Wilson病）及[[半乳糖血症]]等。
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| − | [[分类:疾病]]
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