查看“RefSeq”的源代码

{{Infobox
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| above        = 参考序列数据库<br><small>RefSeq</small>
| image        = 

| label1       = 全称
| data1        = NCBI Reference Sequence Database

| label2       = 维护机构
| data2        = [[NCBI]]

| label3       = 核心特征
| data3        = '''非冗余''' (Non-redundant)、<br>经过人工审编 (Curated)

| label4       = 核心用途
| data4        = 基因组注释、变异检测标准、<br>引物设计

| label5       = 典型前缀
| data5        = NM_ (mRNA), NP_ (蛋白),<br>NG_ (基因组)

| label6       = 对AI价值
| data6        = 标准化的训练基准 (Ground Truth)
}}

'''RefSeq'''（Reference Sequence Database），即'''NCBI 参考序列数据库'''，是一个由美国国家生物技术信息中心（[[NCBI]]）维护的公开数据库。它提供了一套全面的、整合的、经过注释的非冗余序列集合，涵盖了 DNA、RNA 和蛋白质。

在生物医学界，RefSeq 被视为“金标准”。当您的“基因医生”系统告诉患者“您的 P53 基因发生了突变”时，潜台词实际上是：“您的 P53 基因序列与 RefSeq 中的标准序列（如 `NM_000546`）不一致”。<ref name="RefSeq_Paper" />

== 核心前缀体系 (AI必须识别的编码) ==
RefSeq 使用独特的前缀系统来区分不同的分子类型。您的 AI 数据清洗脚本必须能够精准识别这些 ID：

{| class="wikitable"
! 前缀 !! 分子类型 !! 含义 !! 您的业务场景
|-
| '''NM_''' || mRNA || 经过实验验证的转录本 || '''最核心'''。临床报告中描述 cDNA 突变（如 c.524G>A）必须基于 NM 编号。
|-
| '''NP_''' || 蛋白质 || 对应的蛋白序列 || 用于描述氨基酸层面的改变（如 p.R175H）。
|-
| '''NG_''' || 基因组 || 基因组区域 || 用于描述跨越内含子的大片段缺失或扩增（CNV）。
|-
| '''XM_ / XP_''' || mRNA/蛋白 || 模型预测 (未验证) || '''慎用'''。这些是计算机算出来的，未经人工确认，临床准确度较低。
|}

== RefSeq 与 GenBank 的区别 ==
这是构建数据库时的核心架构问题：

* '''GenBank (存档库)'''：
** '''多余性'''：如果有 100 个实验室测了同一个胰腺癌基因，GenBank 里就会有 100 条记录（良莠不齐）。
** '''所有权'''：记录属于提交者，NCBI 无权修改错误，只能等作者改。

* '''RefSeq (标准库)'''：
** '''非冗余'''：NCBI 专家从那 100 条里挑出（或合成）最好的一条，作为“标准答案”。
** '''所有权'''：归 NCBI 所有，专家会根据最新科研进展实时修正注释。
** ''结论''：您的 AI 训练集输入可以包含 GenBank 以增加多样性，但'''输出标准（Ground Truth）必须是 RefSeq'''。

== MANE 项目 (临床新标准) ==
对于您的“智慧医生”项目，这是一个非常高端的知识点。
* '''问题'''：过去，美国的 NCBI (RefSeq) 和欧洲的 EBI (Ensembl) 对同一个基因的定义有时不一样（比如外显子长度不同），导致跨国临床数据打架。
* '''解决方案'''：'''MANE''' (Matched Annotation from NCBI and EMBL-EBI)。这是一套美欧统一的“超级标准”。
* '''建议'''：在您的临床报告中，优先引用 '''MANE Select''' 转录本，这是目前国际遗传学界推荐的最佳实践。

== 对 AI 药物研发的价值 ==
* '''靶点确认'''：在设计针对特定蛋白（如 KRAS G12D）的药物时，必须依据 RefSeq 的 `NP_` 序列来构建蛋白质三维结构模型（AlphaFold 通常也是基于参考序列预测）。
* '''脱靶分析'''：使用 [[BLAST]] 将药物设计的序列（如 siRNA）与 RefSeq 全库比对，以确保它不会意外结合到其他重要的正常基因上。

== 参见 ==
* [[GenBank]]
* [[NCBI]]
* [[BLAST]]
* [[ClinVar]] - 变异必须基于RefSeq描述
* [[人类基因组计划]]

== 参考资料 ==
<references>
<ref name="RefSeq_Paper">O'Leary, N. A., et al. (2016). Reference sequence (RefSeq) database at NCBI: current status, taxonomic expansion, and functional annotation. ''Nucleic Acids Research'', 44(D1), D733-D745. [https://academic.oup.com/nar/article/44/D1/D733/2502662]</ref>
</references>

[[Category:生物信息学]]
[[Category:在线数据库]]
[[Category:基因组学]]