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黏多糖贮积症Ⅶ型
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本型又称戈尔伯杰(Goldberg)[[综合征]]、β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、[[骨骼]]改变、特殊面容、[[侏儒]]、[[肝脾肿大]]和有[[疝气]]。尿中可以排出过多[[硫酸]][[皮肤]]素,为一种[[常染色体隐性遗传病]],虽然[[生化]]缺陷相同,但各例的[[临床表现]]和起病年龄皆有不同。 ==黏多糖贮积症Ⅶ型的病因== (一)发病原因 本病的病因是[[常染色体隐性遗传]]。 (二)发病机制 本病的发病机制是β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏。[[基因定位]]在7q21.23~q22。除[[硫酸角质素]]外,所有[[酸性黏多糖]]都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且这一末端部分以β-构形,与[[乙酰]]或[[硫酸氨]]基[[己糖]]末端结合。在这些酸性黏多糖水解时,因受内葡萄糖苷酸酶([[玻璃酸酶]])或外葡萄糖苷酸酶连续酶促,结果可使β-葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链,就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。[[黏多糖贮积症]]Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的[[硫酸软骨素]]、[[硫酸]][[皮肤]]素等就会沉积于组织细胞内而致病。 ==黏多糖贮积症Ⅶ型的症状== 生后不久就出现特殊容貌,[[肝脾肿大]]和生长迟缓,以后可出现反复[[呼吸道感染]]、[[反应迟钝]]、[[驼背]]和其他[[畸形]]。面容粗陋,两眼间距增宽,扁平[[鼻梁]],[[上颌突]]出。[[角膜]]周边可有细微的[[基质]]改变,也有些病人角膜正常。[[骨骼]]异常[[变异性]]很大,可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性[[骨发育不全]],[[脊柱]]后弯,[[鸡胸]],[[肋骨]]下缘[[外翻]],矮小。肝脾肿大。有[[脐疝]]或[[腹股沟疝]]。可多次发生呼吸道感染。有明显的[[智力低下]]。部分病人可有主[[动脉狭窄]]。所有病人均无[[耳聋]]。部分病人可有[[脑积水]],初生即确诊的患儿尚有[[新生儿黄疸]]和[[血小板减少]],以后可有严重发育落后和智力低下。 根据临床[[症状]]、[[X线]]表现和[[实验室检查]],就可考虑为[[黏多糖贮积症Ⅶ型]]。再进一步通过[[细胞培养]]发现β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏,即可确诊。 ==黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断== ===黏多糖贮积症Ⅶ型的检查化验=== 尿中过多排出的黏多糖为[[硫酸]][[皮肤]]索,[[硫酸软骨素]]也可有不同程度的增加,[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有异染性颗粒。 [[X线]]检查:X线表现为多发性[[成骨不全]]。[[上肢骨]]变短,伴有[[肱骨]]近端[[髓腔]]扩大,[[骨骺]]发育显示成熟加速,但[[骨膜]]新骨形成却很少,有[[胸骨]]、[[管状骨]]增粗等。椎体变扁平而小,[[脊柱后凸]],[[椎间隙]]相对增宽,椎体形态完整,没有舌状突出。前肋变宽,[[肋骨]]下缘[[外翻]]。[[髂骨]]小,髂骨嵴有不规则透亮区,边缘[[硬化]],[[肩胛骨]]下缘亦有类似改变。[[长骨]][[干骺端]]和[[髋臼]]不规则,可能与[[佝偻病]]相混淆。 ===黏多糖贮积症Ⅶ型的鉴别诊断=== 本病的鉴别诊断可以参看[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。 ==黏多糖贮积症Ⅶ型的并发症== 本病可并发[[肝脾肿大]],[[脐疝]]或[[腹股沟疝]],多次发生[[呼吸道感染]]。明显的[[智力低下]],[[主动脉狭窄]]。[[脑积水]],尚有[[新生儿黄疸]]和[[血小板减少]]。 ==黏多糖贮积症Ⅶ型的预防和治疗方法== 许多患者的父母为[[近亲结婚]],故要避免近亲结婚预防本病。 ===黏多糖贮积症Ⅶ型的西医治疗=== (一)治疗 无特殊[[疗法]]。严重[[畸形]]者可酌情给予手术矫形,反复[[呼吸道感染]]和[[心力衰竭]]者,均应施行有效的对症治疗。 (二)预后 较好,大多可存活到成人。 ==黏多糖贮积症Ⅶ型的护理== 一旦发现[[糖原累积症]],以防治[[低血糖]]为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。[[血清]]乳酸高者,宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="黏多糖贮积症Ⅶ型,黏多糖贮积症Ⅶ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅶ型_黏多糖贮积症Ⅶ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅶ型怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症Ⅶ型,黏多糖贮积症Ⅶ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅶ型的原因,黏多糖贮积症Ⅶ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅶ型症状,黏多糖贮积症Ⅶ型诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症Ⅶ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅶ型,黏多糖贮积症Ⅶ型有什么症状,黏多糖贮积症Ⅶ型吃什么好,如何治疗黏多糖贮积症Ⅶ型等。本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、&bet..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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