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黏多糖贮积症Ⅵ型
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本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)[[综合征]]、多发性[[营养不良]]性[[侏儒症]]。亦为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。其特征为身材矮小,[[角膜浑浊]],但智力正常。这型[[黏多糖贮积症]]首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 ==黏多糖贮积症Ⅵ型的病因== (一)发病原因 本病[[常染色体隐性遗传]]。 (二)发病机制 本病的基本[[生化]]缺陷是N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-[[硫酸]]醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在[[软骨素]]-4-硫酸,也发生在硫酸[[皮肤]]素。该[[基因定位]]于5q12~q13,可能有2个[[等位基因]]。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。 ==黏多糖贮积症Ⅵ型的症状== 根据临床[[症状]]的轻重程度,可将这型[[黏多糖贮积症]]分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3岁发病,常有[[关节]]运动受限、[[疝气]]、四肢挛缩、容貌粗笨、[[短颈]]、身材矮小。因躯干和四肢[[发育迟缓]],故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]和Ⅱ型那样明显。头颅略大,两眼间距过宽。部分病例也可合并[[脑积水]]。大多数病例可有不同程度的周边性[[角膜浑浊]]和听力消失。也可出现钟状胸、[[漏斗胸]]、[[脐疝]]和[[腹股沟疝]]。在[[主动脉瓣]]区常可听到[[主动脉]]关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大。可引起[[脊柱]]、[[骨盆]]、手和头颅等全身骨骼改变,第2[[颈椎]]发育不良,可导致[[寰枢脱位]]和[[脑膜增厚]],也可发生[[脊髓病]]或[[神经系统]][[并发症]],胸[[腰部]]椎体变形,骨盆发育不良。本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样,也可出现[[腕骨]]发育不全、变形及[[掌骨]]呈棒状改变。[[人字缝]]融合和齿状突发育不良可引起[[神经]]并发症,如脑积水和[[痉挛性截瘫]]。由于[[胶原]]组织压迫神经,常出现[[腕管综合征]]。可反复发生[[呼吸道感染]]。有的可发生[[心力衰竭]]。轻型病例发病年龄较大,[[骨骼畸形]]较轻,病情发展亦较缓慢。 本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多[[硫酸]][[皮肤]]素和[[白细胞]]出现明显的[[异染性]]颗粒(Reilly小体),白细胞或皮肤或[[纤维细胞]]培养显示N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]缺乏。 ==黏多糖贮积症Ⅵ型的诊断== ===黏多糖贮积症Ⅵ型的检查化验=== 尿液中有过多的[[硫酸]][[皮肤]]素。[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有多而明显的[[异染性]]颗粒。 [[X线]]检查:同[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。以四肢、[[脊柱]]、[[骨盆]]改变为常见。此外尚有头颅改变,并具有特征性。 1.四肢 [[股骨]]和[[胫骨]][[管状骨]]有骨干异常,许多病例有[[骨骺]]板和千骺端[[畸形]]。[[上肢长]]管状骨较[[下肢]]改变明显。手和足的[[短骨]]改变因人而异,但均有畸形,表现[[掌骨]]呈棒状,[[腕骨]]发育不全或呈畸形。 2.脊柱 以胸腰椎处改变为明显,表现有[[椎骨]]小,呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有[[脊柱后凸]]。[[肋骨]]呈船桨状,伴有[[胸骨]]向前突出,可使[[胸部]]呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。 3.骨盆 [[髂骨翼]]发育不全,并有畸形,[[髋臼]]小,[[股骨头]]骨骺不规则和变扁。 4.[[颅骨]] [[蝶鞍]]增大呈“乙”形,有[[硬化]]性[[乳突]]、齿状突发育不全及[[人字缝]]融合。 ===黏多糖贮积症Ⅵ型的鉴别诊断=== 本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同。 ==黏多糖贮积症Ⅵ型的并发症== 本病的重型可并发[[脑积水]]和[[痉挛性截瘫]],有的可发生[[心力衰竭]],[[脐疝]]和[[腹股沟疝]],肝、脾轻度到中度肿大。 ==黏多糖贮积症Ⅵ型的预防和治疗方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===黏多糖贮积症Ⅵ型的西医治疗=== (一)治疗 同[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。对[[关节挛缩]]、[[胸廓畸形]],可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他[[症状]]如[[心力衰竭]]等,可以进行对症治疗。 (二)预后 因人而异,重型病人一般在10岁前死亡,轻型病人则可长期存活。 ==黏多糖贮积症Ⅵ型的护理== 一旦发现[[糖原累积症]],以防治[[低血糖]]为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。[[血清]]乳酸高者,宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="黏多糖贮积症Ⅵ型,黏多糖贮积症Ⅵ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅵ型_黏多糖贮积症Ⅵ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅵ型怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症Ⅵ型,黏多糖贮积症Ⅵ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅵ型的原因,黏多糖贮积症Ⅵ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅵ型症状,黏多糖贮积症Ⅵ型诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症Ⅵ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅵ型,黏多糖贮积症Ⅵ型有什么症状,黏多糖贮积症Ⅵ型吃什么好,如何治疗黏多糖贮积症Ⅵ型等。本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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