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黏多糖贮积症Ⅳ型
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本型又名'''莫尔奎(Morquio)综合征'''、[[骨软骨营养不良]]、'''畸形性软骨营养不良'''、'''非典型性佝偻病'''。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,[[股骨头]]和[[髋臼]]呈进行性改变,[[关节肿大]],[[肌肉]][[韧带松弛]]。本病为[[常染色体隐性遗传]],两性均可发病,男稍多于女。 ==黏多糖贮积症Ⅳ型的病因== (一)发病原因 本病的病因是[[常染色体隐性遗传]]。[[基因定位]]于3号[[染色体]]。 (二)发病机制 本病的发病机制是;是[[硫酸软骨素]]-N-乙酰[[己糖]]胺[[硫酸酯酶]]缺乏,尿中排出的黏多糖以[[硫酸角质素]]为主。该基因定位于3号染色体。在正常细胞内,这种[[酶水解]]N-乙酰己糖胺-6-[[硫酸]]键,对水解4-硫酸键也起一定作用。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和[[软骨素]]-6-硫酸,故此酶缺乏时,可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞,并造成[[细胞]][[功能障碍]]。 [[病理]]:骨和[[软骨]]在[[显微镜]]下结构发生明显改变,[[软骨细胞]][[肿胀]],含有大量[[酸性黏多糖]],并有软骨组织局灶性[[坏死]]。[[肝脏]][[库普弗细胞]]有[[包涵体]]。在[[脑神经]]元细胞内由于酸性黏多糖沉积,可引起[[变性]]和肿胀。 ==黏多糖贮积症Ⅳ型的症状== 一般在4~5岁时因走路困难并出现[[脊柱畸形]]方被发现。身材矮小主要是[[脊柱]]变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部。[[关节肿大]],以腕、膝部为著,呈球形。但没有[[黏多糖贮积症]]Ⅰ、Ⅱ型的[[关节强直]]。[[膝内翻]],[[扁平足]],两侧[[膝关节]]和[[髋关节]]弯曲[[畸形]],形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾[[关节]]因[[肌肉]][[韧带松弛]]而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常,面部改变为[[鼻梁]]塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐。[[肝脾肿大]]少见。[[角膜浑浊]]的发病年龄较[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]为迟,一般在10岁左右出现明显[[症状]]。[[主动脉瓣关闭不全]]多发生在10岁左右,其[[发病率]]随年龄增大而增加。然而,多数病人死于20岁前。 根据临床症状、[[X线]]表现及[[实验室检查]],可以诊断本病。 ==黏多糖贮积症Ⅳ型的诊断== ===黏多糖贮积症Ⅳ型的检查化验=== [[中性粒细胞]]内可见[[异染性]]黏多糖颗粒,但在早期可无此颗粒。尿中出现过多的[[硫酸角质素]]为其特异性改变,有时可高达45mg/L,对临床和[[X线]]表现均不典型者,有助于诊断。 X线检查。 以[[脊柱]]、[[骨盆]]、手和[[腕骨]]改变为常见,而且具有特征性。 1.脊柱 椎体普遍变扁平,横径及前后径均增加,[[胸椎]]较[[腰椎]]明显。[[椎间隙]]相对增宽,椎体表面不规整,前部上、下角常缺损,以致椎体呈楔形变或中部[[前突]]呈舌状。这些典型改变常见于下胸、上腰部,而下部腰椎则趋正常。腰1或腰2常发生[[脊柱后突]][[畸形]],椎体变小并略向后移位,很像被上下[[椎骨]]强力挤出。腰椎侧位片可见[[椎弓根]]变长,以致[[椎管]]前后径增大。[[肋骨]]趋平直变宽,脊柱端变细,颇似船桨状。 2.骨盆 [[髂骨翼]]呈圆形,可有缺损,基底部窄而长,[[髋臼]]浅,髋臼角增大,上缘不规整。[[股骨头]]变平,[[骨骺]]碎裂,边缘不规整。[[股骨颈]]干角逐渐消失,最后股骨头也完全吸收,股骨颈变粗短,形成[[髋外翻]]畸形。[[骶骨]]较窄,骨盆于髋臼水平缩窄,形成长而窄的[[骨盆腔]]。 3.手和腕 改变与Ⅰ型相似,[[掌骨]]近端及[[指骨]]远端变尖,尺桡骨远端[[关节面]]相对倾斜。腕骨[[骨化中心]]出现延迟,发育小。 4.长管骨 倾向于变短、增粗,[[骨小梁]]不规则,[[皮质]]变薄,[[干骺端]]增大而不规整,可有缺损区。骨骺中心出现迟缓,小而扁平,常有分节现象,与骨干融合时间推迟,这些改变以[[股骨]]近端最为明显。[[关节]]间隙增宽或有[[脱位]]及畸形,如髋外翻、[[膝外翻]]和[[肩关节]]盂变浅等。 ===黏多糖贮积症Ⅳ型的鉴别诊断=== 应注意与其他类型[[黏多糖贮积症]]、[[软骨发育不全]]的鉴别。此外,本病还应与先天性脊[[柱骨]]骺发育不良鉴别,后者的[[短躯干型侏儒]]、[[颈短]]、[[膝外翻]]、[[肌肉]][[无力]]和[[步态]]摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为[[常染色体]]显性遗传,躯干矮小出生时就存在,无角膜浑浊,尿中亦无异常黏多糖排出。椎体可以变扁,但[[椎间隙]]并不增宽,并且有逐渐变窄的趋势,[[髂骨]]改变轻,[[髋臼]]角变小,髋臼顶趋水平,[[髋内翻]][[畸形]],[[掌骨]]近端无变尖现象。 ==黏多糖贮积症Ⅳ型的并发症== [[脊髓受压]]迫可引起痉挛性[[截瘫]]及[[呼吸肌麻痹]]。 ==黏多糖贮积症Ⅳ型的预防和治疗方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===黏多糖贮积症Ⅳ型的西医治疗=== (一)治疗 同[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。对[[脊柱弯曲]]及胸腰椎压迫[[脊髓]]者,可施行手术矫正。对其他[[症状]],也可给予相应的对症治疗。 (二)预后 较好,多能活到成人。多死于[[心肺功能]][[衰竭]]。多数病人死于20岁前。 ==黏多糖贮积症Ⅳ型的护理== 一旦发现[[糖原累积症]],以防治[[低血糖]]为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。[[血清]]乳酸高者,宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="黏多糖贮积症Ⅳ型,黏多糖贮积症Ⅳ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅳ型_黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅳ型怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症Ⅳ型,黏多糖贮积症Ⅳ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅳ型的原因,黏多糖贮积症Ⅳ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅳ型症状,黏多糖贮积症Ⅳ型诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症Ⅳ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅳ型,黏多糖贮积症Ⅳ型有什么症状,黏多糖贮积症Ⅳ型吃什么好,如何治疗黏多糖贮积症Ⅳ型等。本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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