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[[颈蹼]](congenitial webbed neek)是一种先天性[[颈部]][[畸形]],表现颈部[[皮肤]]、[[皮下组织]]呈蹼状增宽,为好发于Turner[[综合征]]和UlrichNoonan 综合征。1938年Turner报告一种主要发生于女性的综合征,包括颈蹼、发育幼稚和[[肘外翻]],称之为Turner综合征。在女性[[新生儿]]中多见约占1/2 500,男性亦有所见〔3〕。在男性46对[[染色体]]、[[性染色体]]XY均存在。患者一般表现为以下临床[[症状]]和[[体征]]:(1) 面颈部畸形:[[小颌畸形]],[[内眦赘皮]],[[发际]]低平,颈蹼(约 50 %),[[唇腭裂]]。(2) [[心血管]]畸形:多伴[[主动脉狭窄]]。(3) [[泌尿生殖系统]]畸形:[[多囊肾]],[[卵巢]]发育差,无[[滤泡]]形成,[[子宫发育不全]],[[生殖器]]发育幼稚,[[月经]]延迟或[[原发性闭经]]或不育。(4)[[神经系统]]:智力一般正常,但常低于其同胞。(5) 四肢畸形:身材一般矮小,肩宽,肘外翻,肘蹼,膝蹼,[[指甲]]发育不全,四肢[[淋巴]]样肿等。本例患儿由于家庭经济原因以及不愿对患儿造成心理压力,未作染色体及进一步检查。
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