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[[双侧先天性肾上腺皮质增生]]患者出现多毛,[[肌肉]]发达、[[闭经]]和[[乳房]]发育。男性患者[[生殖器]]官超常地大。[[雄激素过多]]抑制促性激素的分泌,致使[[睾丸萎缩]]。在极为罕见的情况,[[睾丸]]内有[[增生]]的[[肾上腺皮质]]残余会使[[睾丸增大和变硬]],绝大多数病人[[青春期后无精液]]。 ==青春期后无精液的原因== 本病病因尚不明确。多数学者不同意[[ACTH]]依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起,目前已发现[[抑胃肽]](GIP)、[[精氨酸加压素]](AVP)、β2-[[肾上腺素受体]]在[[肾上腺]]异常表达可引起AIMAH。 (一)发病原因 几乎所有CYP21[[突变]]都是CYP21和CYP21P之间[[重组]]的结果(不等交换或转换)。约20%突变[[等位基因]]携带缺失突变。约75%的突变等位基因是[[基因]]转换的结果。32%的[[失盐]]型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有[[内含子]]2的[[点突变]]引起[[RNA]]切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化[[酶活性]]完全或几乎完全丧失。在单纯[[男性化]]型,最常见的突变等位基因(35%)为第172号[[氨基酸]][[密码子]]存在替代突变(Ile变为Asn),只保有正常21-羟化酶2%~11%的活性。非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。 在[[基因型]]和[[表型]]之间存在着高度的相关性,因此,[[DNA]]分析在一定程度上可以预测酶活性,继而推测[[临床表现]]。 (二)发病机制 肾上腺合成3种类固醇:①[[糖皮质激素]]([[皮质醇]]是最重要的一种);②[[盐皮质激素]]([[醛固酮]]是最主要的一种);③[[雄激素]]。皮质醇分泌有[[昼夜节律]],在[[应激]]情况下至关重要;它的缺乏会引起[[肾上腺危象]]包括[[低血压]]和[[低血糖]],如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化,女性[[婴儿]]出生时有[[生殖器]][[两性畸形]],在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。肾上腺和[[性腺]]雄激素生成障碍会导致男性男性化不足,缺少青春期发育。在CAH中,[[类固醇]][[合成酶]]活性不同程度下降,导致糖皮质激素、盐皮质激素和[[性激素]]分泌异常,从而出现不同程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由[[基因突变]]的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现,有必要简要了解[[肾上腺皮质]][[类固醇激素]]的[[生化]]及相关基因情况。 1.P450SCC基因(CYP11A)是20kb的单基因,位于15号[[染色体]]的长臂(15q23~24)。在所有类固醇[[细胞]]中表达。 2.3β-HSD(3β-hydroxysteroid DehydrogenaseⅡ,3β-[[羟类固醇]][[脱氢酶]]Ⅱ)。这种[[微粒体]]羟类固醇脱氢酶结合在膜上,与滑面[[内质网]]相关。它[[催化]]碳原子3的[[羟基]]基团转变成酮基和双键从B环(delta5类固醇)到A环(delta4类固醇)的异构。它作用于4种[[底物]],孕[[烯醇]]酮转变成[[孕酮]],17α-羟孕烯醇酮转变成17α-[[羟孕酮]],去氢表[[雄酮]](DHEA)转变成[[雄烯二酮]],雄烯二酮转变成[[睾酮]]。有2种不同的[[同工酶]]:Ⅱ型在肾上腺和性腺有活性,Ⅰ型在其他组织([[皮肤]]、[[胎盘]]、[[乳房]]等)中有活性。3β-HSD基因(HSDβ1和HSDβ2)有93%[[同源性]],都位于1号染色体(1p13.1)。 3.P450C17(17α-[[羟化酶]]/17,20[[裂解酶]])。P450C17是一种[[微粒体酶]],结合在滑面内质网。催化2种不同且完全独立的反应:17α-羟化酶和17,20裂解酶反应。通过17α-羟化,孕烯醇酮转变成17α-羟孕烯醇酮,孕酮转变成17α-羟孕酮。这2种底物经过C17,20碳链裂解分别生成去氢表雄酮和雄烯二酮。这种酶的编码基因为单基因(CYP17),位于10号染色体(10q24.3)。 P450C17完全缺乏时(如[[球状带]]),醛固酮可以合成,但皮质醇和性激素不能合成。如果只存在17α-羟化酶活性,皮质醇可以合成,而性激素必须依赖2种活性即17α-羟化酶和17,20裂解酶活性。例如在青春期前,肾上腺皮质醇的合成正常,但没有性[[激素]]的合成,表明有17α-羟化酶活性但没有17,20裂解酶活性。 4.P450C21(21-羟化酶)。P450C21也是结合在滑面内质网上,实际与P450C17竞争来自于膜结合P450[[还原酶]]的电子。它使孕酮和17α-羟孕酮分别转变成11-脱氧皮[[质甾]]酮(DOC)和11-[[脱氧皮质醇]]。2个CYP21基因位于6号染色体(6p21.3),在[[人类白细胞抗原]](HLA)的中部,在HLA-B和HLA-DR之间。CYP21基因编码有生物活性的酶。[[假基因]]称作CYP21P。CYP21P与CYP21有超过93%的同源性,但因为CYP21P存在一些有害的突变,该基因不[[转录]]P450C21的mRNA。正因为CYP21P和CYP212种基因存在高度同源性,使基因转换得以发生,这也是CYP21基因突变发生率高的一个原因。 5.P450C11β(C11β-羟化酶)。在肾上腺束状带有活性,主要涉及皮质醇的合成。位于[[线粒体]]内膜,在线粒体内膜使11-脱氧皮质醇转变成皮质醇和11-脱氧皮质甾酮转变为[[皮质酮]]。它的编码基因位于8号染色体(8q 21~22)。 上述类固醇激素编码基因发生突变,激素合成障碍都会导致CAH。CYP21和CYP11β的缺陷会引起[[女性男性化]],而HSD3β2,CYP17和StAR缺陷会引起雄激素合成障碍,导致男性男性化不足。HSD3β2缺陷的一些类型会引起女性轻度男性化。 性腺和肾上腺中[[类固醇生成]]途径相同,因此,部分临床表现是由于性腺中类固醇合成异常引起,而非肾上腺激素异常引起。在[[胎儿期]],苗氏管结构的[[退化]]是由于存在由[[睾丸]]产生的[[非类固醇]]物质—苗氏管[[抑制因子]]。因此,没有睾丸的[[胎儿]]不管雄激素的水平如何都会有正常的[[女性内生殖器]][[解剖]]结构。有正常睾丸的胎儿,不管雄激素的水平如何,苗勒管结构都不会发育。 ==青春期后无精液的诊断== 【[[临床表现]]】 [[ACTH]]分泌增加,引起[[双侧肾上腺皮质增生]]。[[增生]]的[[皮质]]持续大量[[地合]]成[[雄激素]]和致[[高血压]]的盐类皮质素。 20~22碳[[链酶]]缺乏导致罕见先天性脂性[[肾上腺增生]]伴,常有[[类固醇激素]]生成完全障碍,如无足够的替代治疗,[[婴儿]]将早期死亡。 3β-[[羟类固醇]][[脱氢酶]][[异构酶]]的缺乏致使[[孕酮]],[[醛固酮]]和[[皮质醇]]的合成障碍,脱氢异[[雄酮]]则过度产生,这种不寻常的[[综合征]]特点是[[低血压]]、[[低血糖]]和[[男性假两性畸形]]。女性为不常见的多毛,有变化不定的[[黑色素沉着]]。 21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(1)更常见的是非丢钠型,多毛,[[男性化]],低血压和[[色素沉着]]常见。 17α-[[羟化酶]]缺乏,最多见于女性患者,有些到成年表现为皮质醇低水平,ACTH[[代偿]]性增高。[[原发性闭经]],性幼稚,很少有男性假两性畸形。[[盐类皮质激素分泌过多]]引起高血压,以11-[[脱氧皮质酮]]增高为主。 11β-羟化酶缺乏使皮质醇和[[皮质酮]]的形成受阻,ACTH释放过高,致深度黑色素沉着,由于11-[[去氧皮质酮]]分泌过量而引起高血压,无明显[[性征]]异常。 18-羟类固醇脱氢酶缺乏,皮症罕见,为醛固酮[[生物合成]]最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多,引起[[脱水]]和低血压。 青春期后,极少发现多毛和[[闭经]]等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的[[肾上腺]]轻度酶的异常称为[[肾上腺皮质良性男性化现象]]。 新生女婴外生殖器像有严重的[[尿道下裂]]和[[隐睾]],男孩在出生时多为正常,在宫内[[胎儿]]已有过量雄激素,故已有明显异常。 未经治疗的患者出现多毛,[[肌肉]]发达、闭经和[[乳房]]发育。男性患者[[生殖器]]官超常地大。[[雄激素过多]]抑制促性激素的分泌,致使[[睾丸萎缩]]。在极为罕见的情况,[[睾丸]]内有增生的[[肾上腺皮质]]残余会使[[睾丸增大和变硬]],绝大多数病人[[青春期后无精液]]。由于[[肾上腺皮质增生]],患者3~8岁时身高骤增,以至于比同龄孩子高出许多。大约9~10岁左右过量雄激素致[[骨骺]]早期融合,使生长终止,病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强,而致发生社会问题和纪律问题,在某些男孩身上尤为突出。 【辅助检查】 尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的[[前体]]),血17-[[羟孕酮]]水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,[[染色体检查]]正常。[[X线]]检查会发现[[骨龄]]早化。侧位[[尿道膀胱造影]]会显示[[阴道]],[[尿道]]和[[膀胱]]。[[CT]]扫描可见高度增生的肾上腺。[[尿道镜]]可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到[[子宫]]。 ==青春期后无精液的鉴别诊断== 许多影响外生殖器发育的[[先天畸形]]类似[[肾上腺]]性症[[综合征]],这些包括:(1)严重的[[尿道下裂]]和[[隐睾]];(2)非肾上腺型的[[女性假两性畸形]](由于[[妊娠期]]服用过多[[雄激素]]或[[孕酮]][[化药]])。(3)[[男性假两性畸形]],(4)[[真性两性畸形]],这些孩子在任何[[激素]]异常,[[骨龄]]及成熟不超前。 【[[临床表现]]】 [[ACTH]]分泌增加,引起[[双侧肾上腺皮质增生]]。[[增生]]的[[皮质]]持续大量[[地合]]成雄激素和致[[高血压]]的盐类皮质素。 20~22碳[[链酶]]缺乏导致罕见先天性脂性[[肾上腺增生]]伴,常有[[类固醇激素]]生成完全障碍,如无足够的替代治疗,[[婴儿]]将早期死亡。 3β-[[羟类固醇]][[脱氢酶]][[异构酶]]的缺乏致使孕酮,[[醛固酮]]和[[皮质醇]]的合成障碍,脱氢异[[雄酮]]则过度产生,这种不寻常的综合征特点是[[低血压]]、[[低血糖]]和男性假两性畸形。女性为不常见的多毛,有变化不定的[[黑色素沉着]]。 21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(1)更常见的是非丢钠型,多毛,[[男性化]],低血压和[[色素沉着]]常见。 17α-[[羟化酶]]缺乏,最多见于女性患者,有些到成年表现为皮质醇低水平,ACTH[[代偿]]性增高。[[原发性闭经]],性幼稚,很少有男性假两性畸形。[[盐类皮质激素分泌过多]]引起高血压,以11-[[脱氧皮质酮]]增高为主。 11β-羟化酶缺乏使皮质醇和[[皮质酮]]的形成受阻,ACTH释放过高,致深度黑色素沉着,由于11-[[去氧皮质酮]]分泌过量而引起高血压,无明显[[性征]]异常。 18-羟类固醇脱氢酶缺乏,皮症罕见,为醛固酮[[生物合成]]最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多,引起[[脱水]]和低血压。 青春期后,极少发现多毛和[[闭经]]等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为[[肾上腺皮质良性男性化现象]]。 新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾,男孩在出生时多为正常,在宫内[[胎儿]]已有过量雄激素,故已有明显异常。 未经治疗的患者出现多毛,[[肌肉]]发达、闭经和[[乳房]]发育。男性患者[[生殖器]]官超常地大。[[雄激素过多]]抑制促性激素的分泌,致使[[睾丸萎缩]]。在极为罕见的情况,[[睾丸]]内有增生的[[肾上腺皮质]]残余会使[[睾丸增大和变硬]],绝大多数病人[[青春期后无精液]]。由于[[肾上腺皮质增生]],患者3~8岁时身高骤增,以至于比同龄孩子高出许多。大约9~10岁左右过量雄激素致[[骨骺]]早期融合,使生长终止,病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强,而致发生社会问题和纪律问题,在某些男孩身上尤为突出。 【辅助检查】 尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的[[前体]]),血17-[[羟孕酮]]水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,[[染色体检查]]正常。[[X线]]检查会发现骨龄早化。侧位[[尿道膀胱造影]]会显示[[阴道]],[[尿道]]和[[膀胱]]。[[CT]]扫描可见高度增生的肾上腺。[[尿道镜]]可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到[[子宫]]。 ==青春期后无精液的治疗和预防方法== 如果早期诊断,甚至在手术矫正重型器官[[畸形]]以前即开始抑制[[ACTH]]分泌。那么外观可正常发现,发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻,如并发[[冠心病]],会早期死于[[心肌梗塞]]。在某些[[女性假两性畸形]],治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能[[怀孕]],生育。 1.新生儿CAH的筛查 主要指[[新生儿]]21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的[[肾上腺皮质危象]]以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器[[男性化]]造成性别判断错误,预防过多[[雄激素]]造成的以后身材矮小,心理、[[生理]]发育等障碍,使患儿在临床[[症状]]出现之前及早得到诊治。 新生儿CAH[[筛查方法]]是对每位出生的[[婴儿]]在生后3~5天,于足跟采血,滴于特制的滤纸片上,通过用各种检测方法,如[[酶联免疫吸附法]](ELISA),荧光[[免疫]]法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可&gt;90nmol/L,12~24h后降至正常。17-OHP水平与出生体重有一定关系,正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下,出生低体重(1500~2700g)为一40nmol/L,极低体重(&lt;1500g)为50nmol/L,出生后的新生儿如合并某些心肺[[疾病]]时17-OHT也会上升,由于上述原因可导致[[假阳性]]率和召回率升高。一般筛查时17-OHP&gt;500nmol/L为典型CAH,150~200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定,并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访,通过测定[[血浆]]皮质醇、[[睾酮]]、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。 2.[[产前诊断]]和治疗 对CAH先症者及父母应进行21[[羟化酶]][[基因]]分析。当母亲再次怀孕时,于孕4~5周时,口服[[地塞米松]]20μg/(m2?d)(一般1~1.5mg/d),在孕9~11周时,[[绒毛膜]](CVS)活检做[[染色体]]检测,[[DNA]]进行CYP21B基因分析,如上述结果提示该[[胎儿]]为男性,[[杂合子]]或正常胎儿,可中断地塞米松治疗。[[羊水]]检测提示胎儿为女性[[纯合子]]患儿的可能性大时,那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。 ==参看== *[[男性生殖部位症状]] <seo title="青春期后无精液,青春期后无精液的治疗_青春期后无精液的原因,青春期后无精液怎么办_症状百科" metak="青春期后无精液,青春期后无精液治疗,青春期后无精液原因,青春期后无精液症状" metad="医学百科青春期后无精液症状条目页面。介绍青春期后无精液是怎么回事,青春期后无精液的原因,青春期后无精液怎么办,如何治疗等。双侧先天性肾上腺皮质增生患者出现多毛,肌肉发达、闭经和乳房发育。男性..." /> [[分类:男性生殖部位症状]]
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