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遗传性酶缺陷
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[[酶]](enzyme),具有高效特异催化作用的蛋白质。体内几乎所有代谢反应均需酶的参与,而且对物质代谢的控制也多通过对酶活性的调节来实现。现在已经清楚,人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致,因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少[[代谢性疾病]]是先天性某种酶的缺乏,称为'''遗传性酶缺陷''',如[[白化病]]因缺乏[[酪氨酸羟化酶]],[[糖原贮积病]]、[[脂质贮积病]]、[[苯丙酮酸尿症]]等也是酶缺陷所致。 ==临床表现== 遗传性酶缺陷可有一系列疾病,其临床表现各不相同,与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危象期、缓解期和缓慢进展期三期。全身各器官均可受累,一般以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。 ==诊断== 遗传性酶缺乏是一大类疾病,每种疾病其诊断标准不一样。但总的来说还是要依赖实验室检查,血尿常规分析、生化检测比如[[血糖]]、[[血气分析]]、[[肝功能]]、[[胆红素]]、[[血氨]]、[[乳酸]]、[[酮体]]、[[丙酮酸]]、[[肌酐]]、[[尿素]]、[[电解质]]、钙磷测定等。有助于对遗传性酶缺乏做出初步的诊断或缩小诊断范围。具体各种疾病的诊断详见相关词条。 ==治疗== 由于本类疾病系先天性疾病,一般无法彻底治愈,治疗主要是对症支持治疗,针对病理生理学、生物化学方面的异常而做出对应的治疗措施,比如[[苯丙酮尿症]]是因为缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]],则治疗主要采用低苯丙氨酸治疗,苯丙氨酸过低过高都影响生长发育。对于此种疾病,目前尚无非常满意的治疗方法,关键是预防为主,对胎儿进行产前诊断。 ==参看== [[酶]] ==参考文献== 《儿科学》人民卫生出版社第七版医学教材.沈晓明、王卫平主编
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遗传性酶缺陷
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