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遗传性小脑性共济失调
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概述: [[遗传性小脑性共济失调]]([[神经内科]])是所有报道的[[共济失调]]中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及[[小脑]],但[[脊髓]]及[[颅神经]]也可部分受累。遗传方式为[[常染色体]][[显性]]遗传,男女[[发病率]]无明显差异。 [[症状]]表现: 1.多在30-60岁起病,少数在[[少年期]]或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调[[步态]]为首发症状,行走不稳,易跌倒。此后可逐渐出现双[[上肢]]共济失调;2.部分病例可有[[吞咽困难]]、[[失音]]、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、[[眼球]]活动障碍等。3.双[[下肢]][[无力]],肌张力增高,[[腱反射]]亢进或减退,可有病理[[反射]]阳性。4.无弓形足及[[心脏]]异常。 诊断依据: 1.发病年龄较迟,有常染色体显性遗传的家族史。2.进行性加重的共济失调,步态为[[醉酒]]样。3.无心脏异常及弓形足,[[骨骼]]X线照片常正常。4.排除其他类型的共济失调,排除脑瘫和[[运动神经元]][[疾病]]及[[癌]]性[[小脑共济失调]]。 治疗: 治疗原则 1.对症及[[支持疗法]];2.[[针灸]]及[[康复治疗]]。 用药原则 用药框限内的药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用[[神经生长因子]]或[[细胞生长肽]]肌注及[[营养药]]物以增强体质、提高身体[[抵抗力]]。 预防常识: 遗传性小脑性共济失调是一[[遗传病]],目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免[[近亲结婚]],做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽,有一定疗效。 [[分类:疾病]]
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遗传性小脑性共济失调
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