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进行性骨干发育不全
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本病又称Engelmann病、骨干[[硬化症]](diaphyseal sclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为[[长骨]]骨干对称性的梭形增大及[[硬化]]。本病罕见,有人统计男性稍多于女性,发病年龄平均为19.2岁,自3月~57岁均有。受累长骨依次为[[胫骨]]、[[股骨]]、[[腓骨]]、[[肱骨]]、[[尺骨]]及[[桡骨]]、手及[[足骨]]少见,[[颅骨]]亦为好发部位。 ==进行性骨干发育不全的病因== 本病病因不明,目前多考虑为先天发育异常,研究表明本病可能为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]],多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。 ==进行性骨干发育不全的症状== 一、[[症状]]表现 本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的[[摇摆步态]]。随着病情的进展,出现[[腿痛]]及[[头痛]]且逐渐加重。可扪及增厚的[[长骨]]干。病人易[[乏力]]、[[消瘦]]、干瘪、有营养不良的表现。头增大,前额突出。由于颅底[[骨板]][[增生]][[硬化]],可压迫[[颅神经]]产生眼[[萎缩]]、[[耳聋]]等症状。由于[[骨髓]]腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生[[代偿]]性肿大。 二、诊断 [[进行性骨干发育不良]]是一种全身性[[疾病]],四肢长[[管状骨]][[皮质]]增厚、骨干增粗和[[骨端]]不受累及为本病的主要[[影像学]]表现。[[肌肉萎缩]]、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点,二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚,[[髓腔]]呈双腔状改变,胸、腰、[[骶椎]]和[[髂骨]]的[[松质]][[骨小梁]]增粗,这些螺旋[[CT]] 征象有待更多的病例证实。 ==进行性骨干发育不全的诊断== ===进行性骨干发育不全的检查化验=== 本病的检查方法主要是[[X线]]检查。X线表现为[[长骨]]干呈梭形增粗,[[皮质]]增厚,(骨内、外均厚)[[髓腔]]缩小,常不侵犯[[骨骺]]。颅底[[硬化]]。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1,图2)。 <center> </center> <center> 图1 [[进行性骨干发育不全]]图 2 纹状[[骨病]]X线示意图</center> 其它检查如实验室检查一般正常,偶有[[AKP]]增高者。 螺旋[[CT]]显示[[肌肉萎缩]]、皮下脂肪变薄和[[肌间隔]]模糊或消失。 ===进行性骨干发育不全的鉴别诊断=== 临床主要应与以下几种[[疾病]]鉴别: (1) [[婴儿]][[皮质]]增厚症 相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴[[发烧]]、皮质分层增厚并可自愈; (2) [[石骨症]] 普遍性骨致密、干骺、[[骨骺]]改变明显和骨干不增粗与本病不同; (3) 多骨型[[骨纤维异常增殖症]] 主要累及一侧,为不对称性分布。如无[[病理]][[骨折]],则无新生[[骨出]]现。当本病累及颅底致其增厚时,则更应注意与本病鉴别; (4) 致密性骨发育不全症 相同点为长[[管状骨]]密度增高,皮质增厚,颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨[[骨端]]亦受累,骨密度增高以[[颅骨]]和[[手骨]]为著并有[[侏儒]]和[[骨脆]]性增加。 此外还应与[[硬化性骨髓炎]]和[[肥大性骨关节病]]等鉴别,本病双侧对称性发病,骨端不受累及,伴有[[肌营养不良]]是其鉴别要点。 ==进行性骨干发育不全的并发症== 本病多于幼儿时期出现,学会走步时间延迟,[[步态]]摇摆,以后[[症状]]逐渐加重,[[肌肉]]出现[[萎缩]]。青少年时期四肢肌肉显著萎缩,骨干增粗。四肢酸痛,多在劳累后出现,也多为就诊的原因。在进展期,本病还可以引起颅底增厚,由于增厚的颅底致使各孔径狭窄,压迫[[神经]]血管出现相应的[[临床表现]];[[视神经]]和[[听神经]]最常受累,其次为[[面神经]]。严重的可出现[[失明]],失聪或[[面瘫]]。青年患者有时出现[[第二性征]]发育差或不发育,青春期延长。 ==进行性骨干发育不全的预防和治疗方法== 本病目前尚无明确的治疗方法,主要是进行对症治疗,减轻病人的痛苦,有人认为用[[激素]]可以减轻[[症状]]。 ==进行性骨干发育不全的护理== 本病预后一般良好,重者可因[[颅内压增高]]及[[颅神经]]受压而产生[[头痛]],失听,[[嗅觉]]减退、眼[[萎缩]]、[[面瘫]]等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明,且多怀疑是一种[[遗传性疾病]],故目前无有效的预防措施。 ==参看== *[[骨科疾病]] <seo title="进行性骨干发育不全,进行性骨干发育不全症状_什么是进行性骨干发育不全_进行性骨干发育不全的治疗方法_进行性骨干发育不全怎么办_医学百科" metak="进行性骨干发育不全,进行性骨干发育不全治疗方法,进行性骨干发育不全的原因,进行性骨干发育不全吃什么好,进行性骨干发育不全症状,进行性骨干发育不全诊断" metad="医学百科进行性骨干发育不全条目介绍什么是进行性骨干发育不全,进行性骨干发育不全有什么症状,进行性骨干发育不全吃什么好,如何治疗进行性骨干发育不全等。本病又称Engelmann病、骨干硬化症(..." /> [[分类:骨科疾病]]
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