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[[软骨发育不全]]是由[[常染色体]]上[[显性]]致病[[基因]]A引发的一种显性[[遗传病]]。 这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小[[畸形]],[[上臂]]和[[大腿]]表现得尤为明显;[[腰椎]]过度[[前突]];[[腹部]]明显隆起;臀部后突;患者身材短小。 据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致[[长骨]]端部[[软骨细胞]]的形成出现障碍而引起的一种[[侏儒症]]。这种病[[纯合]]体患者的病情严重,大多数死于[[胎儿期]]或[[新生儿期]]。 [[分类:疾病]][[分类:遗传性疾病]]
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软骨发育不全
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