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短趾症，所谓的先天脚趾短小，这是患者朋友们的俗称，其实绝大多数病人的脚趾并不短，短的是脚趾后面的一段骨头，专业术语叫做[[跖骨]]，从[[发病率]]来看，最多见于第四和第一跖骨，有的患者手上的[[无名指]]也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型[[短指]](趾)症的[[致病机理]]，A-1型短趾症，是1903年发现的第一例符合[[孟德尔遗传]]规律的[[常染色体显性遗传病]]。
==趾短小的原因==
世界各国科学家都在竞相研究A-1型[[短指]](趾)症的[[致病机理]]。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的[[基因]]，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病[[基因定位]]于2号[[染色体]]长臂的特定区域;2001年，在国际上首次发现并[[克隆]]了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。

此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型”体内”和[[细胞]]的”体外”研究，结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的[[点突变]]，造成[[骨骼]]组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。

通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的[[分子]]机制，而且还发现IHH基因可能参与[[指骨]]的早期发育调控。这项研究不仅为IHH基因在骨骼[[生长发育]]中开辟一个的角色，同时为相关骨骼[[疾病]]的科学研究和[[临床诊断]]提供有力证据。
==趾短小的诊断==
根据[[疾病]]的临床[[症状]]即可诊断。患者出生时[[足趾]]正常，一般在7，8岁时，第四[[跖骨]]的[[骨骺]]过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小[[畸形]]。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说[[外伤]]所致，其实这些都不是根本原因，[[遗传]]是我们能看到到主要病因，尽管这个致病的[[基因]]一直没有被成功[[克隆]]，老外文献也说和遗传关系不大，但我们在临床上看到的母女两代畸形的非常普遍。一般女多于男，单侧多于双侧，左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累，其他的单一跖骨短小，也不少见，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。
==趾短小的鉴别诊断==
[[短指]](趾)[[畸形]](brachy dactyly，BD)是一种临床上少见的[[常染色体]][[完全显性]]的遗传性畸形，主要表现为指(趾)骨、掌(跖)[[骨发育异常]]导致指(趾)短缩。目前短指分型的主要依据是[[解剖学]]的变化。短指畸形合并中、[[环指]][[并指畸形]]是BD畸形中常见的并发畸形。

并指是手部较常见的一种[[先天畸形]]。研究表明：[[胚胎]]在发育的第78周，受到致伤因素 的作用，其一个[[肢芽]]受到极轻微的损伤，会使[[手指]]的发育停顿，而形成并指畸形。由于致伤 因素往往不只限于胚胎的一个肢芽，故并指合并短指，[[胸大肌]]缺如并不罕见，而并指合并短 指，胸大肌缺如，同时合并[[面神经]]瘫病例却十分罕见。面神经瘫与并指、短指、胸大肌缺如 是同一致伤因素所为，还是不同致伤因素所为，有待进一步研究。对于并指等先天畸形进行 检查时，要警惕躯体其他部位合并畸形的存在。并指通过适时的分离矫形术，疗效是满意的 ，而面神经瘫，不仅对机体影响大，而且治疗效果不佳。

根据[[疾病]]的临床[[症状]]即可诊断。患者出生时[[足趾]]正常，一般在7，8岁时，第四[[跖骨]]的[[骨骺]]过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说[[外伤]]所致，其实这些都不是根本原因，[[遗传]]是我们能看到到主要病因，尽管这个致病的[[基因]]一直没有被成功[[克隆]]，老外文献也说和遗传关系不大，但我们在临床上看到的母女两代畸形的非常普遍。一般女多于男，单侧多于双侧，左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累，其他的单一跖骨短小，也不少见，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。
==趾短小的治疗和预防方法==
[[遗传]]是主要的病因，没有特殊的预防措施。
==参看==
*[[婴儿指趾纤维瘤病]]
*[[侵袭性指趾乳头状腺癌]]
*[[跖趾关节痛]]
*[[趾间神经痛]]
*[[跖骨、趾骨骨折]]
*[[先天性仰趾外翻足]]
*[[下肢症状]]
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[[分类:下肢症状]]