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[[超雌]][[综合征]]一种[[性染色体]]异常的[[疾病]]。 ==超雌的原因== 大部分患者一般发育正常,但[[智力低下]],而且X染色体数目愈多,智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同,[[性腺发育不良]],但多数[[卵巢]]内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度[[闭经]]或[[月经不调]],也有些人表现[[绝经]]过早。仅个别者有生育能力,多数人生育能力低下或无生育能力。 ==超雌的诊断== [[超雌]][[综合征]]又称超x综合征。正常女性[[染色体组型]]为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常[[细胞]]组型或45,xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大,但父母[[染色体]]不见得有异常改变。 ==超雌的鉴别诊断== [[超雌]]的鉴别诊断: 1.[[Klinefelter综合征]](Klinefelter syndrome)又称为[[先天性睾丸发育不全]]或[[原发小睾丸症]]。患者[[性染色体]]为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY[[综合征]]。 Klinefelter综合征的[[发病率]]相当高,男性[[新生儿]]中达到1.2‰。根据[[白种人]]的资料,身高180cm的男性[[患病率]]为1/260,在[[精神病]]患者或刑事收容机构中为1/100,在因[[不育]]而就诊者中约为1/20。[[临床表现]]为[[睾丸]]小而质硬,曲细精管[[萎缩]],呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者男性[[第二性征]]发育差,有女性化表现,如无[[胡须]],[[体毛]]少,[[阴毛]]分布如女性,[[阴茎]]龟头小等,约25%的患者有[[乳房]]发户。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患[[精神分裂症]]倾向。[[实验室检查]]可见[[雌激素]]增多,19-[[黄体酮]]增高,[[激素]]的失调与患者的女性化可能有关。 绝大多数患者的[[核型]]为47,XXY。大约有15%患者为两个或更多[[细胞系]]的[[嵌合体]],其中常见的为46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。额外的X是由于[[亲代]][[减数分裂]]时X染色体不分离的结果。 用[[睾丸酮]]治疗可以收到一定的效果,它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。 2.[[XYY综合征]] 在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的[[表型]]的正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见[[隐睾]],[[睾丸发育不全]]并有精过程障碍和生育力下降,[[尿道下裂]]等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。XYY核型是父亲[[精子形成]]过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 3.[[Turner综合征]] 又称为45,X或45,XO综合征、[[女性先天性性腺发育不全]]或[[先天性卵巢发育不全]]综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发[[流产]][[胚胎]]中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有[[睑下垂]]及[[内眦赘皮]]等,[[上颌突]]窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,[[颈部]]的[[发际]]很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状[[皮肤]],双肩径宽,胸宽平如盾,[[乳头]]和[[乳腺]]发育差,两乳头距宽,[[肘外翻]]在本病十分典型,第四、第五[[掌骨]]短而内弯,并常有[[指甲]]发育不全。[[婴儿期]]脚背有[[淋巴]]样肿,十分特殊。[[泌尿生殖系统]]的异常主要是[[卵巢]]发育差(索状[[性腺]]),无[[滤泡]]形成,[[子宫发育不全]],常因[[原发性闭经]]来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,[[无腋毛]],外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主[[动脉狭窄]]和[[马蹄肾]]等[[畸形]]。 Turner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq)。一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出[[男性化]]的特征,身材矮小和其它Turner[[症状]]主要是由X[[短臂]][[单体性]]决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。 Turner综合征的发病机理是双亲[[配子]]形成过程中的不分离,其中约75%的[[染色体丢失]]发生在父方,约10%的丢失发生在[[合子]]后早期[[卵裂]]时。 除少数患者由于严重畸形有[[新生儿期]]死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻,应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和[[生殖器]]官的发育,[[月经]]来潮,心理状态改变,但不能促进长高,个别患者可生育。 超雌综合征又称超x综合征。正常女性[[染色体组型]]为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常[[细胞]]组型或45,xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大,但父母[[染色体]]不见得有异常改变。 ==超雌的治疗和预防方法== 通过[[遗传咨询]]、生育指导和[[产前检查]]来避免生下病残儿。 ==参看== *[[常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病]] *[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]] *[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]] *[[其它症状]] <seo title="超雌,超雌的治疗_超雌的原因,超雌怎么办_症状百科" metak="超雌,超雌治疗,超雌原因,超雌症状" metad="医学百科超雌症状条目页面。介绍超雌是怎么回事,超雌的原因,超雌怎么办,如何治疗等。超雌综合征一种性染色体异常的疾病。..." /> [[分类:其它症状]]
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