匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“血液病学/血友病”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
血液病学/血友病
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{Hierarchy header}} [[血友病]]是一组先天性凝血因子缺乏,以致[[凝血活酶]]生成障碍的[[出血]]性[[疾病]]。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。 遗传方式与发病机理 先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ[[凝血成分]]合成的[[基因]]位于X[[染色体]]。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因[[基因突变]]所致。 因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有[[出血倾向]]。因子X1缺乏,均导致[[血液]]凝血活酶形成发生障碍,[[凝血酶原]]不能转变为[[凝血酶]],[[纤维蛋白原]]也不能转变为[[纤维蛋白]]而易发生出血。 【[[临床表现]]】 出血特点是延迟、持续而缓慢的渗血,可自发出血,但主要是轻伤后出血不易停止。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血较重,二者临床表现无差别;因子Ⅺ缺乏[[症状]]轻,自发性出血者甚少见。因子浓度越低,出血越严重。 一、[[皮肤粘膜]]出血 最常见,多发生于轻伤之后,出现顽固的持续的渗血,可长达数日或数周之久,如[[鼻衄]]及拔牙后出血。 二、[[肌肉]]出血 皮下及肌肉出血,可形成[[血肿]],多于[[外伤]]后数日始形成。时间久者血肿周围可形成伪[[包膜]],称血友病性血[[囊肿]],压迫和破坏周围组织。 三、[[关节]]出血 为血友病的特有症状,发生率约70<sub>~</sub>80%,轻型患者少见。主要发生于血友病甲,各关节均可累及,依次为膝、踝、髋、肘、腕、肩及[[手指]]小关节,先有疼痛和[[压痛]],继之[[肿胀]]。轻者无后遗症,重者[[关节强直]]及[[畸形]],相应部位[[肌肉萎缩]]。 四、[[内脏出血]] [[血尿]]有[[消化道出血]]亦较常见,但较上三者为少。[[颅内出血]]发生率为2.5<sub>~</sub>7.8%,[[死亡率]]高,一般在硬膜外出血或[[蜘蛛]]膜下腔出血。 【[[实验室检查]]】 一、常规检查 [[出血时间]]、[[血小板计数]]、[[凝血酶原时间]]均正常。[[凝血时间]]([[试管]]法)在重型血友病延长(V111:C浓度低于1<sub>~</sub>2%时延长,>4%可正常)。 二、初筛试验 ①[[凝血酶原消耗试验]]([[PCT]]),正常>25秒,<20秒为异常。②[[白陶土]]部分凝血活酶时间(KPTT),是敏感的过筛试验。一般以35<sub>~</sub>45秒为正常范围,超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也可延长,须加鉴别。③[[简易凝血活酶生成试验]](STGT)正常值为10<sub>~</sub>14秒,>15秒为异常。 三、确诊试验 用凝血活酶生成试验(STGT、BiggsTGT)做纠正试验,确定血友病类型。利用下述纠正剂特点,即能对三种血友病做出鉴别。 表5-5-4 确定血友病类型的常用纠正剂特点 {| class="wikitable" |- | | 纠正型 | | 因子Ⅷ | | 因子Ⅸ | | 因子Ⅺ |- | | 正常[[血浆]] | | 有 | | 有 | | 有 |- | | 贮存血浆 | | 无 | | 有 | | 有 |- | | 正常[[硫酸钡]]吸附血浆 | | 有 | | 无 | | 有 |- | | 正常[[血清]] | | 无 | | 有 | | 有 |} 四、因子活性测定 采用一期法,将已知有关因子缺乏的血浆做为[[基质]]血浆,加入[[兔脑]]浸出液,白陶土悬液、[[氯化钙]]及不同稀释度血浆,按凝固时间制成有关因子活性曲线。然后对受检[[标本]]进行换算,以确定病情程度,根据Ⅷ:C百分率分型,重型<2%,中型2<sub>~</sub>5%,轻型6<sub>~</sub>25%,亚临床型>45%。因子Ⅸ分型不同。 【诊断及鉴别诊断】 根据男性患者(因子Ⅷ、Ⅸ缺乏),有家族史,性联隐性遗传(因子Ⅺ缺乏为常染色本不完全隐遗传),有关节、肌肉等出血特点;实验室检查KPTT、STGT异常,纠正试验及相应[[凝血因子减少]]等,诊断无困难。 血友病须与[[血管性假血友病]](Von Willebrand病)鉴别,后者的特点是[[常染色体]][[显性]]遗传,血浆中缺乏因子Ⅷ相关Vw因子(ⅧR:WF)及因子Ⅷ相关[[抗原]](ⅧR:Ag)。Ⅷ:RWF具有ⅧR:RCF,ⅧR:WF/[[BT]]和ⅧR:WF/GB活性。本病特点是[[出血时间延长]],[[阿司匹林]][[耐量试验]]阳性,[[血小板]]对玻璃珠的[[粘附]]性降低,对瑞斯托霉不聚集,血浆中因子Ⅷ:C和ⅧR:Ag减低,Ⅷ:C/Ⅷ:Ag比值增高。临床上以皮肤粘膜出血为主。 【预防】 一、避免[[创伤]]或较重的体力活动 尽量避免注射和手术。 二、禁服影响血小板功能的药物 如阿司匹林、保太松、[[消炎痛]]、[[潘生丁]]等。[[活血化瘀]]的[[中草药]]亦应避免。 三、花生衣 有抗纤溶作用。可减轻出血,缩短凝血时间,但不能提高[[凝血因子]]水平。花生衣4g/日。 四、开展传递者的诊断咨询工作 在[[妊娠]]早期进行[[基因诊断]],对血友病[[胎儿]]终止妊娠。 【治疗】 一、局部[[止血]]治疗 包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、[[止血粉]]、凝血酶或[[明胶]]海绵贴敷等。 二、替代[[疗法]] (一)[[输血]]浆 为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。因子Ⅷ:C不稳定,[[生物]]半衰期为8<sub>~</sub>12小时。因子Ⅸ较稳定,可输5天以内的库存血,一次最大安全量为10<sub>~</sub>15ml/kg。输注1.000ml血浆可使因子Ⅷ提高正常的20<sub>~</sub>25%,不易达到25%以上,重症出血需提高到正常的25<sub>~</sub>40%。因子Ⅸ易弥散至[[血管]]外,输血浆15<sub>~</sub>20ml/kg,仅可使之升高5<sub>~</sub>10%,故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂。因子Ⅺ不易弥散,一次输血浆7<sub>~</sub>20ml/kg,可使因子浓度提高30<sub>~</sub>50%,且可持续1<sub>~</sub>2天,对重症出血可达止血浓度。维持量可酌情5<sub>~</sub>10ml/kg/每12小时或每日。术后用到10<sub>~</sub>14天或至[[伤口]]愈合。 需要输入的凝血因子理论值计算法 需要输入的血浆量(ml)=(要求达到的血浆水平%-测得的血浆%)×血浆容积。 血浆容积(L)=体重(kg)×0.07×(1-[[红细胞]]压积%) 计算出理论值后,尚需根据弥散和生物半寿期以及实际有效率,决定是否需用首剂负荷量以及间隔多少时间补充一次。 (二)[[冷沉淀物]] 所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5<sub>~</sub>10倍。须[[冷冻干燥]]存于-20°C下,室温下放1小时活性即丧失50%,故应于1小时之内输完。 (三)中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床,因子Ⅷ活性可提高25倍以上。4°C冰箱保存,用时加[[蒸馏水]]溶解[[静脉滴注]],用于重度血友病。国外已有高纯度因子Ⅷ。 (四)[[凝血酶原复合物]]浓缩剂 即因子Ⅸ浓缩剂中含有因子Ⅷ和因子Ⅸ。 后二者剂量,轻型出血5<sub>~</sub>10U/kg/次,1-2次,中度出血30U/kg/次,重度出血50U/kg,连用4<sub>~</sub>5日或伤口愈合。每单位因子相当于男性新鲜血浆1ml。 三、去氨基-D-[[精氨酸]]血管[[加压素]] (DDAVP)可使血管内皮细胞释放ⅧR:Ag,而Ⅷ:C的升高与ⅧR:Ag上升有关,有后可使Ⅷ:C增加2~3倍,但对严重血友病无效,常用于轻型血友病甲及血管性假血友病。0.3<sub>~</sub>0.5ug/kg,以30ml[[生理盐水]]稀释后在20分钟内[[静脉点滴]]完毕。12小时后重复一次,每疗程2<sub>~</sub>5次,亦可局部应用,但剂量须加大。[[副作用]]心率过快,颜面潮红,有抗利尿作用。DDAVP可促进[[纤溶酶]][[活化]]素的释放,激活纤溶系统,故应同时应用6-氨基已酸1g,每日三次口服,也可先用1g[[静注]],后改为口服。 四、[[肾上腺皮质激素]] 改善[[毛细血管]]通透性,对控制血尿、加速急性[[关节积血]]的吸收及对有Ⅷ因子[[抗体]]的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用。 五、抗纤溶药物 常用6-氨基已酸,有血尿及[[脑出血]]者禁用。 六、[[达那唑]] (danazol)可使因子Ⅷ浓度上升,600mg/d,连服14天。 (沈素芸) ==参看== *[[血友病]] {{Hierarchy footer}} {{血液病学图书专题}}
返回至
血液病学/血友病
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志