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营养学/遗传病的营养治疗
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{{Hierarchy header}} 已发现的[[遗传病]]已有三千种,而且每年发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 '''30.2.1 [[氨基酸]]代谢遗传性[[疾病]]''' (1)[[苯丙酮尿症]]与其他[[苯丙氨酸]][[血症]][[苯丙酮]]悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于[[常染色体隐性]]遗传病。病者血中苯丙氨酸显着升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]],因而苯丙氨酸不能被利用转变为[[酪氨酸]]。[[生化]]改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响[[神经系统]]的发育与功能,引致[[智力障碍]],[[癫痫]]样发作等[[症状]]。各种[[临床类型]]见表30-1。 表30-1 各种苯丙氨酸血症的类型 {| class="wikitable" | 类型 | 临床特点 | 缺陷 | 血 | 尿[[苯丙酮酸]]与苯丙氨酸[[代谢]]产物 |- | Ⅰ典型PKU | 生长与智力发育迟钝。[[抽筋]]。[[湿疹]],有霉味。一岁后始治疗效果欠佳 | 苯丙氨酸羟化酶无活性 | [[婴儿]]普通饮食:Phe 50~100mg%酪氨酸正常(<3mg%)成人普通饮食:Phe 30~50mg% | 很显著 |- | Ⅱ典型PK | 生长与智力轻度至中度迟钝。EEG常异常。抽筋少见。湿疹,霉味。2~3岁后才治疗仍有效 | 苯丙氨酸羟化酶有很小的活性 | 婴儿普通饮食:Phe 30~50mg%酪氨酸正常成人普通饮食:Phe 20~30mg% | 显著 |- | Ⅲ变型PKU | 不治疗亦常发育正常。可有霉味。EEG常正常 | 苯丙氨酸羟化酶不足 | 幼婴普通饮食:Phe 15~25mg%儿童普通饮食:Phe 30~40mg%成人普通饮食:Phe 12~20mg%酪氨酸正常 | 较少。PPyA偶出现 |- | Ⅳ变型PKU | 不治疗亦发育正常。EEG正常。于普查中发现 | 同上 | 婴儿普通饮食:Phe常<20mg%,偶达30mg%成人Phe稍高于正常值(4~6mg%) | 很少。PPyA很少出现 |- | Ⅴ变型PKU | 不治疗亦发育正常。很少异味。EEG正常。[[血液]]普查中发现 | 同上 | 婴儿普通饮食Phe 10mg%。2岁时,Phe&lt;6~8mg%。成年Phe 2~3mg%(正常)。成人高蛋白饮食时血异常 | 婴幼儿时oHPAA与PAG刚超过正常。成年只在高蛋白饮食时异常 |- | Ⅵ[[转氨酶]]缺陷 | 正常,无异味 | 苯丙氨酸转氨酶缺陷 | Phe 可增至30~40mg%。酪氨酸正常 | Phe排出增加。其代谢产物不增加 |- | Ⅶ新生婴儿[[酪氨酸血症]] | 常见于[[早产]]婴或幼婴进高蛋白质饮食后。持续<1月 | 对羟苯丙氨氨[[氧化酶]]缺陷 | Phe 可暂时升至25mg%,一般4~12mg%。酪氨酸5~50mg% | Phe及代谢产物不高,酪氨酸及其代谢产物增高 |- | Ⅷ酪氨酸病 | 肝大,[[佝偻病]],生长欠佳。可能有[[黄疸]]。可能有[[蛋氨酸]]味 | 未知 | Phe 4~6mg%酪氨酸3~10mg% | 广泛性[[氨基酸尿]],Fa-nconi[[综合征]],Phe排出不固定 |} 传统的概念认为苯丙氨酸堆积过多引起病变,即“[[中毒]]学说”。据此理论,治疗在于控制苯丙氨酸血症。治疗越早越好,宜在1岁以前开始治疗。如能在[[婴儿期]]间控制食物中的苯丙氨酸,使血中苯丙氨酸浓度降低,可使婴儿发育正常。苯丙氨酸血症Ⅰ与Ⅱ型必须在产后1个月内开始用饮食治疗。Ⅲ型应密切观察,必要时治疗。Ⅳ至Ⅷ型不需饮食治疗。总的要求是所给予的食物供给维持生长需要的[[L-苯丙氨酸]],使保持正常体重,又使[[血浆]]苯丙氨酸水平为3~10mg.100ml<sup>-1</sup>。治疗最少至10岁,甚至终生。在停止饮食治疗前可作负荷试验,即进普通饮食后若血中苯丙氨酸浓度仍保持正常,[[脑电图]]亦保持正常,方可停止饮食治疗。除了“中毒学说”外还有“缺乏学说”,认为治疗在于补充酪氨酸之不足。病儿母亲属于异型[[合子]],携带着本病的[[基因]],其血中苯丙氨酸稍高于正常,酷氨酸亦略低于正常。故在[[妊娠期]]间应给母亲补充酪氨酸;[[分娩]]后则给婴儿补充酪氨酸。对于同型合子的婴儿(即患本病者),给予低苯丙氨酸及高酪氨酸饮食似最为合理。患本病之女婴若治疗恰当,可正常地[[生长发育]];到结婚年龄并[[妊娠]]时,又应使用本病治疗饮食,以免因母亲发生[[高苯丙氨酸血症]]而影响[[胎儿]]。 有一些为本病特备的食物,如Ketonil、Lofenalac、Albumaid等商品。如果暂时不能获得特制的食物则应用前一节中述及的低蛋[[白质]]、瓜果、[[蔬菜]]可以选用。根据“缺乏学说”应给予酪氨酸。对于异型合子孕妇每日给以20mg.kg<sup>-1</sup>。对于同型合子孕妇每日给以50mg.kg<sup>-1</sup>。每日给婴儿90mg.kg<sup>-1</sup>。 (2)Hartnup病病人[[消化道]]对于[[色氨酸]]吸收欠佳,自尿中也丧失氨基酸。色氨酸转变为[[尼克酸]]不足,故临床上表现为[[糙皮病]]。色氨酸在消化道经[[细菌]]作用转变为[[吲哚]](indole)。吲哚被吸收后使神经系统中毒,表现为[[精神病]]和[[小脑性共济失调]]。凡属家族性的糙皮病均应考虑此病。 治疗:给以[[烟酰胺]],每次服50~100mg,每日3次,情况好转后量酌减。有神经病变者加以[[维生素B]]<sub>6</sub>,每次服10mg,每日3次。 (3)色氨酸吸收不良症(tryptophanmalabsorption)是由于消化道吸收色氨酸不良,[[结肠]][[杆菌]]将色氨酸转变为尿蓝母(indican),再被氧化为靛青(indigo)而呈蓝色。婴儿尿布有蓝色尿印,故称蓝尿布综合征。婴儿[[反复发热]]、生长缓慢、[[激惹]]、[[便秘]]、易夭折。对[[维生素D]]敏感,易发生[[高钙血症]]。 多吃色氨酸可使病情加重,故宜避免。 (4)[[高胱氨酸尿症]](homocystinuria)本病由于[[胱硫醚]][[合成酶]](cystatohinine synth-tase)缺乏,致使[[高胱氨酸]]不能形成胱硫醚(cystathionine)。从而高胱氨酸堆积而[[胱氨酸]]缺乏。病人生长缓慢,智能低,走路[[蹒跚]],[[皮肤]]与[[头发]]色浅,眼[[晶体]]异位。多数于1小时内死亡,亦有活至成人者。[[血小板]]易于[[凝集]]、发生[[血栓形成]],是致死原因之一。 给于低蛋白质、低[[甲硫氨酸]]饮食。补充胱氨酸。有些病人用大剂量维生素B<sub>6</sub>(每日~500mg)可使症状好转,其理未明。[[甜菜碱]](betaine)治疗有好效果。 (5)[[组氨酸]]代谢病病人智能低下、[[语言障碍]]、抽筋、[[贫血]]、[[共济失调]],但也可无症状。其[[肝脏]]缺组氨酸酶,引致高[[组氨酸血症]]。 治疗用低组氨酸食物。 (6)枫糖尿病(maplesyrup urine disease)本病是由于不能利用[[异亮氨酸]]、[[亮氨酸]]和[[缬氨酸]],尿中含大量的此类氨基酸及其[[衍生物]],尿呈枫糖味,故名。婴儿出生时正常,几天后[[肌肉]][[强直]]、抽筋、[[昏迷]]。严重者如不治疗于4周内死亡,一般于一岁内死亡。若继续生存,出现智能低下。 治疗应控制饮食中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和甲硫氨酸含量。给维生素B<sub>1</sub>,每日~30mg,以帮助上述氨基酸的氧化脱羧。 (7)酪氨酸代谢病由于酷氨酸不能被利用,引起致酷氨酸血症。病人智能低下、[[肝功能衰竭]]、[[低血糖]]、或Fanconi综合征。 '''30.2.2 [[碳水化]]物遗传性疾病''' (1)[[半乳糖血症]] 本病是由于缺乏[[半乳糖]]-1-[[磷酸尿苷]][[转移酶]](galactose-1-phosphate uridyltransferase),故半乳糖不能被利用,发生半乳糖血症,沉着积累于各种脏器。病儿吃奶几天后就发生[[呕吐]]、[[腹泻]]、失水、黄疸。以后逐渐出现[[营养不良]]、智能低下,[[白内障]]、[[肝硬化]]、[[肝脾肿大]]。 严格地禁吃含[[乳糖]]食物,可使疾病停止发展。治疗应从新生婴儿开始。若延误诊断治疗,[[内脏]]及脑已经损害,则难以好转。 (2)先天性[[乳糖吸收不良]]症先天性乳糖吸收不良症(congenital lactose malabsorp-tion)是由于遗传性的乳糖酶缺乏,[[肠道]]对乳糖不能[[消化]]。病儿出生时正常,在第一次吃奶后就发生腹泻。频繁腹泻引致[[酸中毒]]与失水。若不及时诊治可引起死亡。 禁食一切奶类可避免症状。商品Nutramigen是一种不含乳糖的婴儿食物。炒米粉、豆浆、[[水解蛋白]]、肉汤等均可试作乳的代替品。以粪便质量是否正常来衡量治疗是否恰当。失水,酸中毒者予以纠正。 '''30.2.3 [[维生素]]遗传性疾病''' (1)维生素D[[依赖性佝偻病]](vitamin D-dependent rickets) 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于[[肾脏]]的1α-[[羟化酶]]不足,故形成1,25(OH)<sub>2</sub>D减少,引起佝偻病(成人为[[软骨]]症)的发生。患者骨胳疼痛、易发生[[病理性骨折]]及[[创伤]]性[[骨折]]。血钙、磷均降低。使用一般治疗佝偻病所需的维生素D剂量不发生疗效,但用大剂量维生素D,例如每日[[肌注]]4万单位可有疗效。每日服1,25(OH)<sub>2</sub>D可得良好效果。停药后症状又恶化,虽给以[[生理]]剂量的维生素D亦无济于事。只有用较大剂量的维生素D方可控制病情。故称为维生素D依赖性佝偻病。 (2)维生素D[[抗药性]]佝偻病(vitamin D-resistantrickets)本病属于[[性染色体]][[显性]]遗传性疾病。[[临床表现]]为佝偻病(成人为软骨症)、血磷很低、血钙正常。每日用维生素D5~15万单位或更多,同时每日服[[磷酸盐]],只有部分疗效。磷酸盐易从尿中排出,故宜每4~6小时服1次。口服磷酸盐可用以下配方:无水[[Na]]<sub>2</sub>HPO<sub>4</sub>3.66g,NaH<sub>2</sub>PO<sub>4</sub>.2H<sub>2</sub>O1g、[[橙皮糖浆]]16ml、水60ml。此液呈中性,每60ml含磷元素1g。剂量是每次服10~30ml。本病发生的机制可能有二。其一是身体对1,25(OH)<sub>2</sub>D无反应,故肠道对于钙、磷吸收均欠佳。[[骨质]]再吸收加强,即骨钙从骨胳进入血液中增加,使血钙仍保持正常水平,而骨胳则受到损害。其二是肠与[[肾小管]]的[[上皮细胞]]对磷的吸收不佳,故主要是磷的丢失。上述两种可能性均可解释对维生素D的抗药性。 '''30.2.4 血液系统遗传性疾病''' (1)遗传性溶血性疾病[[遗传性溶血性贫血]]有许多种。例如F[[地中海贫血]]、A<sub>2</sub>地中海贫血、A<sub>2</sub>F地中海贫血、[[血红蛋白病]](G、D、E、H、Freiburg、S等类型)、遗传性[[细胞]]发育不良性贫血、遗传性球形细胞增多症、遗传性无β[[脂蛋白血症]](棘形[[红细胞增多症]])、遗传性椭形红细胞增多症、[[丙酮酸激酶缺乏症]]、[[葡萄糖]]-6-[[磷酸脱氢酶]](G6PD)缺乏症等。 [[溶血性贫血]]患者在营养治疗上应给予[[蛋白质]]、多种维生素,有利于贫血的恢复。因不缺铁,无须用铁剂。吃生[[蚕豆]]可使G6PD缺乏症患者发生[[溶血]],故宜避免。 (2)遗传性出血性疾病遗传性出血性疾病有许多种。例如:遗传性Ⅶ因子缺乏症(甲型[[血友病]])、遗传性Ⅸ因子缺乏症(乙型血友病)、遗传性Ⅺ因子缺乏症、遗传性Ⅻ因子缺乏症(Hageman特质)、遗传性Ⅴ因子缺乏症(Owren病)、遗传性Ⅹ因子缺乏症(Stuart因子缺乏)、遗传性[[凝血酶原]]缺乏症、先天性纤维蛋白原异常症、[[先天性纤维蛋白原缺乏]]症、先天性低[[纤维蛋白原]]血症、先天性Ⅷ因子缺乏症([[纤维蛋白]]稳定因子缺乏)、遗传性出血性[[微血管]]扩张症、血小板衰弱症、遗传性家族性[[单纯性紫癜]]、von Willebrand病等。 [[出血]]引致[[缺铁性贫血]]。营养治疗给以蛋白质、各种维生素与铁剂。在[[急性溶血性贫血]],病人可能垂危与衰弱。营养治疗的方式、内容、质量均按具体情况而定。此时多数采用流质或半流饭食、辅以[[静脉]][[补液]]、无机盐与葡萄糖。 '''30.2.5 [[卟啉病]](porphyria)''' 卟啉病是一种遗传性的[[卟啉]][[代谢异常]]的疾病。卟啉或卟啉[[前体]]增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。 在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种[[常染色体]]显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物,即δ-氨基-γ-[[酮戊酸]](δ-aminolevulinicacid,ALA)和[[胆色素]]原。引致发作性的[[神经]]功能异常,表现为[[急性腹痛]]、神经精神症状、[[抗利尿激素]]分泌过多而致[[水中毒]]。尿经暴晒后呈红色。因葡萄糖有抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶的作用,减少ALA的生成,故宜进食较多的碳水化物以预防发作。每日吃6两以上的米、面,即250g以上的碳水化物。当检查ALA和胆色素原有增加的趋势时,可[[静脉滴注]]10%葡萄糖溶液,每小时100~150ml,可使发作缓解。 红细胞生成性卟啉病也是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现是光敏感[[皮炎]],出现[[红斑]]。每日服β-[[胡萝卜素]]120mg可减少光过敏。多吃[[胡萝卜]]及其他富含胡萝卜素的食物亦有益处。 '''30.2.6 [[泌尿系统]]遗传病''' (1)[[遗传性肾炎]] 遗传性肾炎(Alport综合征)是常染色体显性遗传病。病者[[肾小球]][[基底膜]]发育不完善,呈[[胚胎]]型结构;肾小管[[萎缩]]。临床表现极似一般的[[肾炎]],但有[[耳聋]]及家族性肾炎的特点。营养治疗与对待一般的肾炎相同。[[浮肿]]者用[[低盐饮食]],[[尿毒症]]者用低蛋白饮食。 (2)遗传性肾小管疾病遗传性[[肾小管性酸中毒]]患者可有多尿、失钾、失磷、失钙等一种或多种表现。营养治疗上可分别情况补充以水分、钾、磷或钙,[[假性甲状旁腺功能减退症]]是常染色体隐性遗传病,由于肾小管对[[甲状旁腺激素]]无反应,故血磷增高、血钙降低。治疗可用大剂量维生素D及钙剂。[[肾源性尿崩症]]也属性链遗传病,由于肾小管对抗[[利尿激素]]不发生反应故[[尿量]]大增。应给以充足的水分。 '''30.2.7 [[消化系统]]遗传病''' [[糖原累积病]]I型又称[[肝肾]]糖原累积病或von Gierke病,属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-[[磷酸酶]]含量低,[[肝糖原]]不能分解为葡萄糖,故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是低血糖的防治。 [[蔗糖酶]]缺乏症、[[双糖酶]]缺乏症、单糖吸收不良症等对于相应的糖吸收不良,发生腹泻。避免服用相应的糖可使腹泻停止。 遗传性[[胰腺炎]]在急性发作时给予[[输液]]、葡萄糖等[[支持疗法]],并用低脂饮食。慢性者有肠道[[消化不良]]及吸收不良,则应给以[[胰酶]]、低脂饮食、要素膳等。 [[胰腺]]囊性纤维化病患者对脂肪消化不良,腹泻时排出大量粘稠粪便。治疗方法可补充胰酶。儿童给以双倍量的能量食物和维生素。低脂饮食。供给足够的盐与水。 '''30.2.8 [[心血管系统]]遗传病''' [[家族性高胆固醇血症]]患者容易发生动脉粥样硬化、[[冠心病]]等。营养治疗应限制[[胆固醇]]的摄入量。蛋黄、[[鱼卵]]、肥猪肉、奶油、动物内脏、鱿鱼、墨鱼、虾类等均含胆固醇较多。食用油类以[[植物油]]为主。 家族性[[高甘油三酯血症]]患者容易发生冠心病和外周[[血管]]疾患。多数患者较肥胖。因[[血脂]]增高与进食糖类有关故营养治疗应限制热量摄入,减轻体重,戒酒,控制胆固醇进入量。 许多种遗传性[[心脏病]]最后可发展至[[心力衰竭]]。例如[[先天性心脏病]]可发生于许多种[[染色体畸变]]病(21、22、8三体型、45、X、49XXXXY)与[[肥厚型心肌病]],[[心内膜]]弹力[[纤维]][[增生]]症等[[基因突变]]病。营养治疗与一般心力衰竭者同。 {{Hierarchy footer}} {{临床营养学图书专题}}
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