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[[MRI]]显示[[脑白质萎缩]]是[[遗传性多发脑梗死性痴呆]]的[[临床诊断]]的[[症状]]。
==脑白质萎缩的原因==
(一)发病原因

Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的[[基因连锁]]分析发现，本病[[遗传]][[基因定位]]于[[染色体]]19q12[[位点]]。用微卫星标志物将[[基因位点]]局限到2cm区域(Ducros etal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch 3[[基因突变]](Joutel etal，1996)。

(二)发病机制

已报道的17例CADASIL[[病理]]报告，大体除轻度均匀[[脑萎缩]]，额[[顶叶]]明显，2例[[小脑萎缩]]明显，2例有大块[[脑血肿]]，无特征性改变。Willis环可有轻度[[动脉粥样硬化]]和[[小动脉硬化]]，[[血管]]无闭塞。[[脑室]]周围[[白质]]、[[基底核]]、[[丘脑]]、[[中脑]]和[[脑桥]]可见多发腔隙性病灶，[[皮质]]下白质通常较好，脑室明显扩张。10例病人中少数可见[[冠状动脉]]和[[主动脉]]粥样[[硬化]]斑。镜下白质[[髓鞘染色]]呈弥漫性和局灶性苍白，深部白质、[[内囊]]可见腔隙性病灶及[[梗死]][[巨噬细胞]]反应，轻中度胶质[[增生]]，在罕见的病例[[新皮质]]存在[[老年斑]]。白质及[[软脑膜]]血管壁特征性[[纤维]][[透明蛋白]]使管壁增厚，Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层[[透明变性]]，2例血管闭塞，内膜纤维素性[[坏死]]。血管[[肌细胞]]核丢失，[[球形细胞]]或分散的清晰[[胞质]]气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观，Guttiierez-Molina等(1994)称为[[小动脉]]颗粒样[[变性]](small arterial granular degeneration，SAGD)。Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质、软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granular osmiophilic material，GOM)，以后许多学者报告GOM。GOM由大量电子致密物[[细胞]]外颗粒样沉积物组成，大小从难以测出到0.2～0.8mm。GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMCs)，由10～15nm的粒状物组成。脑穿通支和[[脑膜]][[动脉]]VSMCs明显破坏，脑白质、[[大脑]]及[[小脑皮质]]、[[视神经]]、[[视网膜]]VSMCs不能识别，[[皮肤]]、[[肌肉]]和[[神经]]活检VSMCs均可见这种改变，GOM的性质尚未确定。
==脑白质萎缩的诊断==
诊断：根据中年前期发病，明确的[[脑血管疾病]]及[[痴呆]]家族史，反复发作TIA或[[卒中]]史，早期伴[[偏头痛]]发作，反复发作局灶性[[脑缺血]][[症状]]、[[体征]]伴[[进行性痴呆]]无[[脑卒中]]危险因素不[[伴高血压]]病和[[糖尿病]]，[[MRI]]显示[[脑白质萎缩]]和[[多发性脑梗死]]表现为非特异性脑白质疏松排除[[动脉硬化]]性[[皮质]]下[[脑病]]和[[淀粉样变性]][[血管病]]等Notch3[[基因突变]]检查及[[皮肤]]活检发现GOM可确诊。
==脑白质萎缩的鉴别诊断==
鉴别诊断：[[神经科]]医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的[[偏头痛]]发作的[[脑梗死]]和[[痴呆]]的中青年病例进行筛查。

1.Binswanger病多在60岁以上发病有[[脑卒中]]病史表现为慢性进行性痴呆、[[步态不稳]]和尿便失禁等，多[[伴高血压]]病[[白质]]疏松常见于60岁以上的无症状人群有[[认知障碍]]、[[脑血管病]]证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。

2.家族性[[疾病]]相关脑卒中须排除所有的[[脑缺血]]遗传性因素如[[凝血病]]、异常[[脂蛋白血症]]、Fabry病、脑[[淀粉]]样[[血管病]][[高胱氨酸尿症]]和MELAS[[综合征]]([[线粒体脑肌病]]、[[乳酸酸中毒]]和[[卒中]]样发作)等，这些疾病各有典型的[[临床表现]]和特异性检查。

诊断：根据中年前期发病，明确的[[脑血管疾病]]及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血[[症状]]、[[体征]]伴[[进行性痴呆]]无脑卒中危险因素不伴高血压病和[[糖尿病]]，[[MRI]]显示[[脑白质萎缩]]和[[多发性脑梗死]]表现为非特异性脑白质疏松排除[[动脉硬化]]性[[皮质]]下[[脑病]]和[[淀粉样变性]]血管病等Notch3[[基因突变]]检查及[[皮肤]]活检发现GOM可确诊。
==脑白质萎缩的治疗和预防方法==
有明确[[遗传]]背景者应进行[[基因诊断]]和治疗。[[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等。
==参看==
*[[遗传性多发脑梗死性痴呆]]
*[[单发脑梗死性痴呆]]
*[[多发脑梗死性痴呆]]
*[[痴呆]]
*[[头部症状]]
<seo title="脑白质萎缩,脑白质萎缩的治疗_脑白质萎缩的原因,脑白质萎缩怎么办_症状百科" metak="脑白质萎缩,脑白质萎缩治疗,脑白质萎缩原因,脑白质萎缩症状" metad="医学百科脑白质萎缩症状条目页面。介绍脑白质萎缩是怎么回事，脑白质萎缩的原因，脑白质萎缩怎么办，如何治疗等。MRI显示脑白质萎缩是遗传性多发脑梗死性痴呆的临床诊断的症状。..." />
[[分类:头部症状]]