查看“肿瘤基因检测”的源代码

<div class="medical-infobox">
{| style="width: 100%; background: none; border-spacing: 0;"
|+ style="font-size: 1.25em; font-weight: bold; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50;" | 肿瘤基因检测
|-
| colspan="2" |
<div class="infobox-image-wrapper">

<div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">肿瘤基因组谱分析全流程示意</div>
</div>
|-
! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测维度
| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | DNA / RNA / 蛋白质
|-
! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 核心技术
| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS, qPCR, FISH, IHC
|-
! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 样本来源
| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 组织 (FFPE) / 血液 / 胸腹水
|-
! style="text-align: left; padding: 10px 0; color: #4b5563;" | 核心功能
| style="padding: 10px 0;" | 伴随诊断、复发监测、遗传筛查
|}
</div>

'''肿瘤基因检测'''（Cancer Genetic Testing）是指通过分子生物学手段对肿瘤患者的遗传物质进行分析，旨在识别与肿瘤发生、发展相关的特定驱动突变。该技术是临床实施“个体化精准治疗”的先决条件。

随着技术进步，检测已从最初的单基因位点筛查，演进为覆盖数百个基因的大面板（Large Panel）测序，甚至是全外显子组测序（WES）。

== 检测内容与变异类型 ==
肿瘤基因检测不仅关注碱基的改变，还需捕捉更复杂的基因组结构变化：



<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #1e293b; background: #f1f5f9; padding: 4px 10px; border-radius: 4px;">组织/液体取样</span>
    <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d97706;">文库构建与 NGS</span>
    <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #059669;">生物信息学过滤</span>
    <span style="margin: 0 10px; color: #cbd5e1; font-size: 1.3em;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #dc2626;">报告生成与用药参考</span>
</div>

== 核心临床应用场景 ==

<center>
{| class="wikitable compact-table"
|+ 肿瘤基因检测在各诊疗阶段的作用
|-
! style="background: #f8f9fa;" | 应用场景 !! 核心目标 !! 关键标志物
|-
| '''药物伴随诊断''' || 寻找针对性靶向药 || [[KRAS]], [[EGFR]], [[ALK]], [[HER2]]
|-
| '''免疫治疗评估''' || 预测免疫药物疗效 || [[TMB]], [[MSI]]-H/dMMR, [[PD-L1]]
|-
| '''微小残留病灶''' || 监测术后复发风险 || [[MRD]] (基于 ctDNA)
|-
| '''遗传风险筛查''' || 评估家族性肿瘤风险 || [[BRCA1]]/2, [[林奇综合征]]相关基因
|}
</center>

== 客观评估：实话实说 ==

=== 1. 技术局限性与风险 ===
在现有的医疗环境下，基因检测并非“万能药”，以下是客观存在的局限：
* '''VUS (意义未明变异)'''：NGS 检测常会发现一些突变，但由于当前医学研究不足，**无法确定这些突变是否致病**。实话实说，这类结果在临床上无法指导用药，仅能作为科研参考。
* '''检测结果的“时效性”'''：肿瘤处于动态进化中。术后一年的基因检测结果，可能已无法代表复发后的肿瘤图谱。

=== 2. 样本选择的客观性 ===

* '''组织活检'''：目前公认的**金标准**。它能提供肿瘤微环境信息，但面临取样难、异质性（刺不到关键部位）的问题。
* '''液体活检 (ctDNA)'''：优点是无创。但必须实话实说：其**灵敏度受限**。若血液检测为阴性，往往是因为肿瘤释放入血的 DNA 载量太低，临床仍需通过组织检测确认。

=== 3. “有靶点无药物”困境 ===
许多患者在检测中发现了明确的致病突变（如常见的 TP53 突变或某些罕见融合），但目前全球范围内尚无针对该靶点获批的药物。这种情况属于“科学上已知，但医疗上无药”，检测前需向患者充分说明。

== 参考文献 ==
{{reflist}}

<div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;">
<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">肿瘤精准医学与分子诊断导航</div>
{| style="width: 100%; background: transparent; border-spacing: 0; font-size: 0.9em;"
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 检测平台
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[NGS]] • [[qPCR]] • [[液体活检]] • [[WES]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 评估指标
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] • [[MSI]] • [[MRD]] • [[VUS]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 治疗手段
| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[免疫治疗]] • [[新抗原疫苗]] • [[TCR-T]]
|}
</div>

[[Category:临床诊断]]
[[Category:肿瘤学]]
[[Category:基因组学]]