匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“精氨基琥珀酸尿症”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
精氨基琥珀酸尿症
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{Infobox_Disease | Name = {{PAGENAME}} | Image = Argininosuccinic acid.svg | Caption = [[argininosuccinate]] | DiseasesDB = | ICD10 = {{ICD10|E|72|2|e|70}} | ICD9 = {{ICD9|270.6}} | ICDO = | OMIM = 207900 | MedlinePlus = | eMedicineSubj = | eMedicineTopic = | MeshID = }} '''精氨基琥珀酸尿症'''是一种[[遗传性疾病]],使氨积聚在[[血液]]内。由于氨是有毒的,尤其对[[神经系统]]造成破坏,精氨基琥珀酸尿症在出生数天便会发现。 患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及[[食欲不振]],呼吸频率及温度调节会较差,且会[[癫痫]]或不正常的身体活动,甚至会[[昏迷]]。较严重的会有发育不良及[[智能障碍]],逐步对[[肝脏]]的损害、[[皮肤损害]]、头发变得易断亦会出现。即时的治疗及正衡的生活(严谨的饮食及药物控制)可以阻止上述的问题。 间中地,因疾病或压力可以同样导致氨积聚在血液内,出现较轻的病征。 == [[流行病学]] == 约每70,000个初生婴儿中,便会有1人患上精氨基琥珀酸尿症。 == [[遗传学]] == 精氨基琥珀酸尿症的成因是[[精氨基琥珀酸]]裂解[[基因]]的[[突变]],属于称为[[尿素循环]][[代谢障碍]]的[[遗传疾病]]。尿素循环是在肝脏[[细胞]]内进行的一连串化学反应,将身体内因使用[[蛋白质]]而产生过多的氮,制成为[[尿素]],并由[[肾脏]]排出体外。 精氨基琥珀酸尿症就是因负责尿素循环其中一个步骤的[[精氨基琥珀酸裂解酶]]受到破坏或是短缺,使得尿素循环不能正常运作,过多的氮便以氨的形式积聚在血液内。氨会破坏神经系统,所以精氨基琥珀酸尿症会导致[[神经学]]上的问题及最后破坏[[肝功能]]。 精氨基琥珀酸尿症是[[染色体]][[隐性遗传]]的,即两个[[隐性基因]]同时存在(称为“双隐性”)才会发病。一般来说,父母各自都是带有一个隐性基因而没有任何病征。 == 内部连结 == *[[尿素循环]] *[[精氨基琥珀酸裂解酶]] == 参考 == {{refbegin|2}} * {{cite journal | author=Kleijer WJ, Garritsen VH, Linnebank M, Mooyer P, Huijmans JG, Mustonen A, Simola KO, Arslan-Kirchner M, Battini R, Briones P, Cardo E, Mandel H, Tschiedel E, Wanders RJ, Koch HG | title=Clinical, enzymatic, and molecular genetic characterization of a biochemical variant type of argininosuccinic aciduria: prenatal and postnatal diagnosis in five unrelated families | journal=J Inherit Metab Dis | year=2002 | pages=399-410 | volume=25 | issue=5 }} PMID 12408190 * {{cite journal | author=Lee B, Goss J | title=Long-term correction of urea cycle disorders | journal=J Pediatr | year=2001 | pages=S62-71 | volume=138 | issue=1 Suppl }} PMID 11148551 * {{cite journal | author=Reid Sutton V, Pan Y, Davis EC, Craigen WJ | title=A mouse model of argininosuccinic aciduria: biochemical characterization | journal=Mol Genet Metab | year=2003 | pages=11-6 | volume=78 | issue=1 }} PMID 12559843 * {{cite journal | author=Scaglia F, Brunetti-Pierri N, Kleppe S, Marini J, Carter S, Garlick P, Jahoor F, O'Brien W, Lee B | title=Clinical consequences of urea cycle enzyme deficiencies and potential links to arginine and nitric oxide metabolism | journal=J Nutr | year=2004 | pages=2775S-2782S; discussion 2796S-2797S | volume=134 | issue=10 Suppl }} PMID 15465784 ''[http://www.nutrition.org/cgi/content/full/134/10/2775S Full text]'' * {{cite journal | author=Stadler S, Gempel K, Bieger I, Pontz BF, Gerbitz KD, Bauer MF, Hofmann S | title=Detection of neonatal argininosuccinate lyase deficiency by serum tandem mass spectrometry | journal=J Inherit Metab Dis | year=2001 | pages=370-8 | volume=24 | issue=3 }} PMID 11486903 * {{cite journal | author=Wilcken B, Smith A, Brown DA | title=Urine screening for aminoacidopathies: is it beneficial? Results of a long-term follow-up of cases detected bny screening one millon babies | journal=J Pediatr | year=1980 | pages=492-7 | volume=97 | issue=3 }} PMID 7411317 {{refend}} {{Amino acid metabolic pathology}} {{尿素循环}} [[Category:氨基酸代谢紊乱]] [[Category:常染色体隐性遗传疾病]] [[Category:罕见疾病]] ==参考来源== *[http://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%B2%BE%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E7%90%A5%E7%8F%80%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87 维基百科-精氨基琥珀酸尿症]
该页面使用的模板:
模板:Amino acid metabolic pathology
(
查看源代码
)
模板:Citation/core
(
查看源代码
)
模板:Citation/make link
(
查看源代码
)
模板:Cite journal
(
查看源代码
)
模板:Column-count
(
查看源代码
)
模板:Infobox Disease
(
查看源代码
)
模板:Refbegin
(
查看源代码
)
模板:Refend
(
查看源代码
)
模板:ReflistF
(
查看源代码
)
模板:ReflistH
(
查看源代码
)
模板:尿素循环
(
查看源代码
)
返回至
精氨基琥珀酸尿症
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志