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第5指短小弯曲
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[[第5指短小弯曲]]是患[[唐氏综合征]]的常见[[症状]]之一。唐氏综合征即[[21-三体综合征]](trisomy 21 syndrome)又称[[先天愚型]]或[[Down综合征]],是最早被确定的[[染色体病]],60%患儿在胎内早期即夭折[[流产]],存活者有明显的智能落后、特殊面容、[[生长发育]]障碍和多发[[畸形]]。 ==第5指短小弯曲的原因== (一)发病原因 [[唐氏综合征]]发生率与母亲[[怀孕]]年龄有相关,系21号[[染色体]]的异常,有三体,[[易位]]及嵌合3种类型。母龄高,[[卵子]]老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 [[三体型]]可起自父母[[生殖细胞]][[减数分裂期]]21号染色体的不分离。其发生机制系因[[亲代]](多数为母方)的生殖细胞在[[减数分裂]]时,[[染色体不分离]]所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常[[二倍体]]父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三[[体细胞]]系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体[[平衡易位]][[携带者]][[遗传]]而来。除有染色体易位外,双亲外周[[血淋]]巴[[细胞核]]型大都正常。产生唐氏综合征[[表型]]特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现[[Down综合征]]。 ==第5指短小弯曲的诊断== 唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、[[体格发育迟缓]]和特殊面容。患儿眼距宽,[[鼻梁低]]平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,[[外耳]]小,[[硬腭]]窄小,舌常伸出口外,[[流涎]]多;身材矮小,头围小于正常,[[骨龄]]常落后于年龄,出牙延迟且常错位;[[头发]]细软而较少;四肢短,由于[[韧带松弛]],[[关节]]可过度弯曲,[[手指]]粗短,[[小指]]向内弯曲。 [[皮肤]]纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚[[拇指]]球[[胫侧]][[弓形纹]]和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他[[畸形]]。因[[免疫功能低下]],易患各种[[感染]],[[白血病]]的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现[[老年性痴呆]][[症状]]。 ==第5指短小弯曲的鉴别诊断== 本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有[[嗜睡]]、哭声嘶哑、喂养困难、[[腹胀]]、[[便秘]]等[[症状]],舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测[[血清]][[TSH]]、[[T4]]和[[染色体]][[核型分析]]进行鉴别。 唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、[[体格发育迟缓]]和特殊面容。患儿眼距宽,[[鼻梁低]]平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,[[外耳]]小,[[硬腭]]窄小,舌常伸出口外,[[流涎]]多;身材矮小,头围小于正常,[[骨龄]]常落后于年龄,出牙延迟且常错位;[[头发]]细软而较少;四肢短,由于[[韧带松弛]],[[关节]]可过度弯曲,[[手指]]粗短,[[小指]]向内弯曲。 [[皮肤]]纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚[[拇指]]球[[胫侧]][[弓形纹]]和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他[[畸形]]。因[[免疫功能低下]],易患各种[[感染]],[[白血病]]的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现[[老年性痴呆]]症状。 ==第5指短小弯曲的治疗和预防方法== 1.[[遗传咨询]] 母亲年龄愈大,风险率愈高。标准型[[唐氏综合征]]的再发风险率为1%。[[易位]]型患儿的双亲应进行[[核型分析]],以便发现[[平衡易位]][[携带者]]:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲[[核型]]大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 2.[[产前诊断]] 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即[[染色体]]核型分析,所采用的材料包括孕中期[[羊膜腔穿刺]]作[[羊水细胞]]、孕中期[[胚胎]][[绒毛]][[细胞]]和孕中期[[脐带]][[血淋]]巴细胞[[等分]]析。产前筛查[[血清]]标志物[[HCG]]、[[AFP]]测定有一定临床意义,因为它能够减少[[羊膜穿刺]]进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的[[产前检查]]和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。 ==参看== *[[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]] *[[小儿唐氏综合征]] *[[上肢症状]] <seo title="第5指短小弯曲,第5指短小弯曲的治疗_第5指短小弯曲的原因,第5指短小弯曲怎么办_症状百科" metak="第5指短小弯曲,第5指短小弯曲治疗,第5指短小弯曲原因,第5指短小弯曲症状" metad="医学百科第5指短小弯曲症状条目页面。介绍第5指短小弯曲是怎么回事,第5指短小弯曲的原因,第5指短小弯曲怎么办,如何治疗等。第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综..." /> [[分类:上肢症状]]
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