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睾丸女性化综合征
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全称“[[睾丸女性化综合征]]”。患者有[[睾丸]]但体型与外[[生殖器]]的表现型为女性,故称睾丸女性化综合征,又称为[[雄激素不敏感综合征]]。[[染色体]][[核型]]为46XY,HY[[抗原]]阳性。睾丸内有发育良好的[[间质细胞]],所分泌的[[雄激素]]也可达正常水平,但无男性生殖管道,外生殖器呈女性型,并且有女性体态。睾丸女性化综合征是一种[[胎儿]]发育障碍罕见的[[综合征]],为男性46XY。尽管睾丸分泌[[睾酮]]的数量正常,但是因为胎儿的组织细胞对分泌的睾酮不敏感,从而引起男性外生殖器在[[胎儿期]]就朝着女性方向发育,形成阴唇、[[阴道]]和[[阴蒂]]。[[临床诊断]],估计每5万名女性中会出现一例雄激素不敏感综合征患者,该病在女性[[原发性闭经]]患者中的[[发病率]]占6~10%,在新生男孩中的发病率则为0.001~0.005%。 ==病因[[病理]]== 该病属于[[性连锁]]隐性[[遗传疾病]],具有家族遗传的特点,常常同一家族内相继发病,国内曾报道过一家代有7人发病。研究认为其发病与X染色体中决定雄激素[[受体]]的[[位点]]上[[基因]]发生[[突变]]有关。对于患者来说,尽管有睾丸存在且能分泌雄激素,但基因发生突变促使患者的[[第二性征]]向女性方向发展。 [[遗传因素]]AR[[基因定位]]于Xq11~12,编码910~919个[[氨基酸]],有8个[[外显子]],外显子1在N-端,与基因的[[转录]]功能有关。外显子2和3各编码1个锌指,构成高度保守的DNA结合区,在受体与[[配体]]结合后,解除遮蔽的[[热休克蛋白]],与[[激素]]反应元件(转录[[增强子]][[核苷酸]]系列)结合,激活转录过程。外显子4是[[铰链区]],含有1个核定位信号,是受体-配体[[复合物]]固定于[[细胞核]]所必需。外显子5~8是雄激素结合区,是对雄激素具有高度亲和力的结合位置、与雄激素结合后,引起受体变构、[[磷酸]]化、[[二聚体]]化、核定位和激活转录。 一般的规律是患者的[[临床表现]]与AR缺陷的严重程度有关,受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现,受体具有部分结合能力者可有部分男性化。AR[[基因突变]]最多发生在外显子5~7,[[精氨酸]]只占受体全部[[氨基酸残基]]的4%,而精氨酸突变却占了全部突变的40%,774,831,840和855位4个精氨酸[[残基]]和866位[[缬氨酸]]残基是发生突变几率最高的位点。AR基因突变使受体结合雄激素的能力丧失或减低,或受体-配体复合物不稳定,容易在温度或其他环境因素的影响下发生离解,最后的结果都是雄激素在[[靶组织]]不能发挥正常的[[生理]]作用。 ==临床表现== 外表为女性[[表型]],外生殖器呈女性型,身材偏高,臂长,手足巨大。青春期后出现第二性征,[[乳房]]发育,[[阴毛]]、[[腋毛]]稀少或缺如,[[子宫]]及[[输卵管]]未形成,[[小阴唇]]发育差,阴道短,上段为育端,[[生殖腺]]常于[[腹股沟]]或在腹腔中,有时可降至[[大阴唇]]。睾丸外观尚正常,但青春期后不再成熟,呈幼稚型。绝对不能生育。 1953年Morris提出“[[睾丸女性化]]”一词沿用至今,近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。在[[男性假两性畸形]]中,睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。 此种病人有睾丸,[[性染色体]]组型为XY,[[性染色质]]为阴性。睾丸虽然分泌[[雄性激素]],但由于[[体细胞]]不能形成雄性激素受体,从而不能使生殖器男性化。本型特征:①患者往往因原发[[闭经]],[[不孕]]来诊;②呈女性体形及女性脂肪分布,有女性习性;③有正常的女性乳房,但[[乳腺]]组织少,[[乳头]]稍小或正常;④腋毛及阴毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器,小阴唇发育不良,阴蒂发育正常或细小,阴道呈盲囊状;⑥女性内生殖器缺如或发育不全;⑦生殖腺为未降之睾丸,组织形态与睾丸相似。 [[分类:疾病]]
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睾丸女性化综合征
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