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[[视网膜色素变性]]（retinitis pigmentosa）<span>是一种具有明显[[遗传]]倾向的慢性、进行性[[视网膜色素]]上皮和[[光感受器]]的变性[[疾病]]。其遗传方式可为[[常染色体]][[显性]]遗传或隐性遗传，也有[[散发病例]]。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。</span>

'''（一）病因'''

目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器[[细胞]]外节　，尤其是[[视杆细胞]]外节　的[[吞噬作用]]出现缺陷，影响了外节　的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性[[抗原]]，发生[[自身免疫]]反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。此外，尚有[[内分泌障碍]]，[[微量元素]]铜铁代谢异常，营养障碍及[[视网膜]][[脉络膜硬化]]等假说。

'''（二）[[病理]]'''

早期在赤道部的视杆细胞、[[色素上皮细胞]]与光感受器细胞同时发生变性和[[增殖]]改变，[[增生]]的[[上皮细胞]]和[[巨噬细胞]]移行到视网膜内和静脉附近的[[血管]]层。游离的色素颗粒聚集在视网膜血管周围，视网膜血管[[外膜]]增厚，管径明显缩小，管腔狭窄，[[神经胶质]]增生。晚期[[脉络膜]][[毛细血管]]消失，视网膜内核层及[[神经节]]　细胞层变性。

'''（三）[[临床表现]]'''

本病特点：很早就有[[夜盲]]，[[暗适应]]减低，中心[[视力]]可保持很久，但[[视野]]逐渐缩小，及至晚期中心[[视力减退]]，视野呈管状，病人行动困难，工作和生活均感不便。

眼底特征：视网膜血管高度狭窄，尤以[[动脉]]显著。晚期血管可呈细线条状，[[视盘]]呈腊样黄白色，边缘清楚，[[生理凹陷]]存在，视网膜呈青灰色，色素游离，初起时是在赤道部，沿血管分布，以后逐渐增多，变粗大，状似[[骨细胞]]，并向后极部及周边扩展（图12－9）。还可并发[[白内障]]、脉络膜硬化和[[黄斑]]退变，或伴有小眼症和青光眼等。还有一种情况是临床[[症状]]与本病相同，但眼底无色素游离，叫无色素性视网膜色素变性。

{{图片|gv7u6r42.jpg|视网膜色素变性}}

图12－9 视网膜色素变性

[[视网膜电图]]（ERG）异常，通常出现在临床表现之前，ERG呈熄灭型，尤其是b 波消失。[[眼电图]]（EOG）亦不正常，甚至消失。

荧光[[血管造影]]表现为：①色素上皮：在视网膜动脉前期或动脉早期出现弥漫的斑点状强荧光区。②脉络膜：造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管[[无灌注区]]或延迟灌注区，境界清晰，斑块状，弱荧光；在无灌注区内可见到残余的脉络膜[[大血管]]，其周围有渗漏。③视网膜血管：[[视网膜中央动脉]]充盈时间显著迟缓，血管的渗透性增强，大部分病人有视盘表层辐射状[[毛细血管扩张]]，有的出现[[荧光素]]渗漏，造成视盘及其周围强荧光。

'''（四）治疗'''

目前尚无有效治疗。可考虑用：[[血管扩张剂]]、[[维生素A]]、[[维生素B1]]、B6、E等治疗。
==参看==
*[[视网膜色素变性]]
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