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[[原发性]][[免疫缺陷病]]是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复[[感染]]，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按 [[免疫缺陷]]性质的不同，可分为[[体液免疫]]缺陷为主、[[细胞免疫]]缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外，[[补体]]缺陷、[[吞噬细胞]]缺陷等[[非特异性免疫]]缺陷也 属于本组。我国各类原发性免疫缺陷病的确切[[发病率]]尚不清楚，其相对发病百分率大致为体液免疫缺陷占50％，细胞免疫缺陷10％，[[联合免疫]]缺陷30％，吞噬 [[细胞]]功能缺陷6％，补体缺陷4％。

'''1．体液免疫'''（B细胞）缺陷为主的[[疾病]]表现为免[[球蛋白]]的减少或缺乏，包括：

（1） 原发性[[丙种球蛋白]]缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为[[婴儿]]性联丙种球蛋白缺乏病，与X[[染色体]]隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开 始发病；②[[常染色体隐性]]遗传型，男女均可受累，也可见于年人。本病的特点在于：血中B细胞明显减少甚至缺如，[[血清免疫]]球蛋白（IgM、IgG、IgA）减 少或缺乏，[[骨髓]]中前B细胞发育停滞。全身[[淋巴结]]、[[扁桃体]]等[[淋巴组织]][[生发中心]]发育不全或呈原始状态；脾和淋巴结的[[非胸腺依赖区]][[淋巴细胞]]稀少；全身各处[[浆细胞]] 缺如。T[[细胞系]]统及细胞免疫反应正常。

由于免疫缺陷，患儿常发生反复[[细菌感染]]，特别易受[[流感嗜血杆菌]]、酿脓[[链球菌]]、[[金黄色葡萄球菌]]、[[肺炎]]球 菌等感染，可引起[[中耳炎]]、[[鼻窦炎]]、[[支气管炎]]、肺炎、[[脑膜炎]]或[[败血症]]而致死。[[注射丙种球蛋白]]，能控制感染，但由于无法提高[[呼吸道]]等粘膜处的SlgA，因此鼻 部、肺部的感染极易复发。

（2）孤立性IgA缺乏症：本病是最常见的先天性免疫缺陷病，患者的[[血清]]IgA和粘膜表面分泌型 IgA（SlgA）均缺乏。可以是家族性或获得性，前者通过常染色体隐性或[[显性]]遗传。患者多无症状，有些可有反复鼻窦或[[肺部感染]]及[[慢性腹泻]]、[[哮喘]]等表现。 [[自身免疫]]、[[过敏性疾病]]的发病率也较高。血清Iga 低下（＜5mg/dl）为确诊本病的重要依据。

本病的发病与IgA B细胞的[[分化]]障碍有关。患者Iga B细胞的数量正常，但多数为不成熟[[表型]]，在体外仅少数能转化为IgA细胞。

约有50％的本病患者血清中含IgA[[自身抗体]]。因此应避免注射含IgA的[[血制品]]，如错误地给予IgA或[[输血]]治疗，可引起[[过敏性休克]]。

（3） 普通易变免疫缺陷病：普通易变免疫缺陷病（common variable immunodeficiency）是相当常见而未明确了解的一组[[综合征]]。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累 及范围可随病期而变化，起病时表现为[[低丙种球蛋白血症]]，随着病情进展可并发细胞免疫缺陷。其特点是：①低丙种球蛋白血症，[[免疫球蛋白]]总量和IgG均减 少；②2/3患者血循环中B细胞数量正常，但不能分化为浆细胞；淋巴结、脾、[[消化管]]淋巴组织中B细胞[[增生]]明显，但缺乏浆细胞。部分病例有T[[辅助细胞]]减少、 T[[抑制细胞]]过多；部分病例有抗T细胞B细胞的自身抗体；或[[巨噬细胞]][[功能障碍]]；③患者主要表现为呼吸道、[[消化道]]的持续[[慢性炎症]]，[[自身免疫病]]的发病率也较高。

'''2．细胞免疫'''（T 细胞）缺陷为主的疾病单纯T细胞免疫缺陷较为少见，一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷，这是由于正常[[抗体]]形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病 的发生与[[胸腺]]发育不良有关，故又称胸腺发育不良或Di George综合征。本病与[[胚胎]]期第Ⅲ、Ⅳ对[[咽囊]]发育缺陷有关，因此，患者常同时有胸腺和[[甲状旁腺]]缺如或发育不全，先天性心血管异常（[[主动脉缩窄]]、[[主动脉]] 弓右位[[畸形]]等）和其他脸、[[耳畸形]]。周围血循环中T细胞减少或缺乏，淋巴组织中浆细胞数量正常，但[[皮质]]旁[[胸腺依赖区]]及脾细动脉鞘周围淋巴细胞明显减少。常在 出生后即发病，主要表现为各种严重的[[病毒]]或[[真菌感染]]，呈反复慢性经过。近年来应用[[胸腺素]]（thymosin）或胚胎胸腺上皮[[移植]]治疗，获得一定疗效。

'''3．联合性免疫缺陷病'''

（1） 重症联合性免疫缺陷病：本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞 缺如,可出现少数表达CD2[[抗原]]的幼稚的T细胞。[[免疫功能]]如，无同种异体排斥反应和迟发型[[过敏反应]]，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与[[干细胞]] 分化为T、B细胞发生障碍或胸腺及[[法氏囊]]相应结构的[[发育异常]]有关。病变主要表现为淋巴结、扁桃体及[[阑尾]]中淋巴组织不发育；胸腺停留在6～8周[[胎儿]]的状态， 其中无淋巴细胞或胸腺小体，[[血管]]细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原[[生物]]都易感，临床上常发生反复肺部感染、[[口腔]]念珠菌感染、慢性腹 泻、败血症等。在治疗方面可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹[[骨髓移植]]。但[[供体]]骨髓中T细胞介导的移埴物抗[[宿主]]反应（GVH）往往是造成治疗失败的严重问 题。

约有25％～50％的[[重症联合免疫缺陷]]病例，主要与先天性缺乏[[腺苷]]脱氨酶（adenosine　deaminase，ADA）有关。一 则严重影响细胞[[DNA]]包括淋巴细胞DNA的[[合成代谢]]，同时由于三磷酸[[脱氧腺苷]]在淋巴细胞的堆积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的[[毒性]]作用，从而造成 淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。测定病人[[红细胞]]的ADA有助于诊断本病。给病儿输入含有ADA活性的红细胞可一定程度地改善其免疫功能状态。

（2） 伴[[血小板减少]]和[[湿疹]]的免疫缺陷病：本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，[[临床表现]]为湿疹、血 小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对[[多糖类]]抗原的体液免疫应答不全，患儿对肺炎球菌和其他带[[多糖]][[荚膜]]的[[细菌]]特别易感。随着年龄增长，逐渐出现细胞免 疫缺陷，易患病毒和卡氏肺[[孢子]]虫感染。因[[血小板]]功能下降而常伴明显的[[出血倾向]]。血中IgM明显减少，IgG正常，在有些患者IgA、IgE可升高，[[淋巴]]细 胞数通常正常。各种疾苗[[接种]]后，抗体形成反应微弱，T细胞功能欠佳，迟发型[[变态反应]]不良，患者[[中恶]]性[[淋巴瘤]]发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。

（3） 伴[[共济失调]]和[[毛细血管扩张症]]的免疫缺陷病：本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括[[小脑]]性共 济失调，[[眼结膜]]和[[皮肤]]毛细血管扩张，反复鼻窦及肺部感染等。过去认为本病是一种[[神经系统疾病]]，目前已知除[[神经系统]]外，血管、[[内分泌]]及[[免疫系统]]均可受 累，40％患者显示选择性IgA缺陷。

患者胸腺发育不良，淋巴细胞和胸腺小体均严重缺乏，皮质[[髓质]]界限模糊。淋巴结无[[滤泡]]形成，浆细胞也少见。关于本病出现多系统异常的机制，尚无一致的见解，可能与[[DNA修复]]功能障碍有关，患者并发[[恶性淋巴瘤]]的机率甚高。

'''4．吞噬细胞功能障碍 '''本 病表现为吞噬细胞数量减少、游走功能障碍、吞噬能力虽正常，但由于胞内缺乏各种消化病原的酶而丧失了杀灭和消化病原的能力。患者对致病与非[[致病微生物]]均易 感，因而易发生反复感染，其中[[慢性肉芽肿病]]是一种X染色体隐性遗传性疾病，一般在2岁左右起病，表现为颈淋巴结、皮肤、肺、骨髓等处慢性化脓性炎或[[肉芽肿]] 性炎、肝、[[脾肿大]]。

'''5．补体缺陷''' 补体在[[炎症]]及[[免疫反应]]中起着重要作用，常见的补体缺陷有①C3缺乏或C3抑制物缺乏，后者使C3过度消耗同样使血清中C3水平下降，导致反复细菌感染。 ②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一种[[糖蛋白]]，除对Cis有抑制作用外，尚可抑制[[纤溶酶]]原、[[激肽]]等炎症介质的激活，因此C1抑制物的缺陷，可导致血 管通透性增加、组织[[水肿]]，即所谓的遗传性血管水肿。
==参看==
*[[原发性免疫缺陷病]]
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