查看“病理学/单基因遗传病”的源代码

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起源于单一（对）[[基因]]的[[突变]]。单基因[[遗传病]]的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据[[突变基因]]所在的[[位点]]和性状的不同，而区分为下列不同类型。

1． 致病基因可以是[[生殖细胞]]发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可 不尽相同。在某些情况下，[[显性]]基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（non penetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的[[隔代遗传]][[系谱]]，这种现象又称不规则外显（irreqular dominance）。还有一些[[常染色体]]显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，[[纯合子]]患者病情严重，[[杂合子]]患者病情轻，这种情况称不完全外显 （incomplete dominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan[[综合征]]、Ehlers－Danlos综合征、[[先天性软骨发育不全]]、[[多囊肾]]、[[结节性硬化]]、 Huntington[[舞蹈病]]、[[家族性高胆固醇血症]]、[[神经纤维瘤病]]、[[肠息肉]]病以及[[视网膜母细胞瘤]]等。

2．[[常染色体隐性]]遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示[[病状]]。此种遗传病父母双方均为致病基因[[携带者]]，故多见于近亲婚配者的子 女。[[子代]]有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传[[代谢异常]]的[[疾病]]，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个肽”（one　cistron one polypeptide）的概念，这些遗传[[代谢]]病的酶或[[蛋白]][[分子]]的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有[[溶酶体贮积症]]，如[[糖原]]贮积 症、[[脂质]]贮积症、[[粘多糖贮积症]]；[[合成酶]]的缺陷如血γ[[球蛋白]]缺乏症、[[白化病]]；[[苯丙酮尿症]]、[[肝豆状核变性]]（Wilson病）及[[半乳糖血症]]等。

3．[[性连锁]]遗传病（sex-linked disorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X[[染色体]]上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2 是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X[[连锁隐性]]遗传在患病系中常表现为女 性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有[[血友病]]A、[[假性肥大]]性[[肌营养不良症]] （Duchenne[[肌营养不良]]），[[红绿色盲]]等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及 1/2概率为携带者。

X连锁显性遗传病病种较少，有[[抗维生素]]D性[[佝偻病]]等。这类病女性[[发病率]]高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

Y[[连锁遗传]]病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。
==参看==
*[[单基因病]]
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