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'''1.[[先天畸形]]的形成方式'''

（1)[[胚胎]]组织形成不良：在遗传和环境致畸因素的影响下，使胚胎本身有着内的缺陷，因而造成组织器官形成不良，产生[[畸形]]。可单发或多发。

(2) 变形（deformation）：胚胎本身原无缺陷，各组织、器官早期发育原本正常，只是由于受到外来机械力作用，使原来正常发育的组织、器官受压变形， 出现畸形。来自母亲的机械压力有：[[双角子宫]]、[[子宫肌瘤]]、[[骨盆]]狭小等；属于[[胎儿]]方面的有：过早入盆、胎位不正和[[羊水过少]]、多胎、[[胎儿过大]]等。

（3） 胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断，造成畸形。最明显的例子是近年发现的[[羊膜]]带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在[[妊娠]]早期破裂而形成，由于羊 膜带与胎儿体表的粘连或缠绕，使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏，产生畸形，形成羊膜带[[阻断症]]。

'''2．先天畸形类型 '''先天畸形的种类很多，人类可识别的多发畸形已有300多种，这些不同表现的畸形，可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。

（1）[[综合征]]（syndrome）：所谓综合征是指一群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如21三体可形成Down综合征，[[风疹]][[感染]]可引起风疹综合征。

(2) [[联合征]](association）：指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合 征。联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征，由[[脊柱]]（V）、[[肛门]]（A）、[[气管]]（T）、[[食管]]（E）、肾（R）等畸形联合而成。

（3）变形症（deformation）：指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、[[胫骨]]扭曲等。

（4） 阻断症（disruption）：指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素[[如羊膜带]]或体内[[血栓形成]]等，使组织、器官的发育受阻或破坏， 造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时[[羊水]]早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊膜带阻断症。

（5） [[序列征]]（sequence）：在[[胚胎发育]]中，在某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为 序列征。例如Robin-Pierre序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常闭合，并使[[呼吸道]]受阻，出现一连串畸形。由单 一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列征；由变形引起的序列畸形,称为[[变形序列征]]；由阻断引起的序列畸形，称为阻断序列征。

医学遗传 学和畸胎学的研究，力图阐明畸形发生的原因和机制，并为预防畸形寻找途径。目前行之有效的方法有：卫生宣教，家系调查，[[遗传咨询]]，畸形及风险预测，[[生物]]化 学检验，羊水和[[绒毛]]检查，[[基因检测]]和[[细胞遗传学]]分析以及临床B型[[超声波]]及胎儿镜的应用等，已取得一定效果，尚有待进一步发展和完善。
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